Родословная обозначения в генетике. Как нарисовать семейное дерево: шаблоны и программы

Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных и обследовав нужных членов семьи, можно приступить к анализу родословной. При этом необходимо:

1. установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев данной патологии (семейный характер);
2. выделить лиц, подозрительных в отношении данного заболевания, и составить план их обследования и уточнения диагноза;
3. определить тип наследования и выяснить, по какой линии -- материнской или отцовской - идет передача заболевания;
4. выявить лиц, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для пробанда и его больных родственников с учетом особенностей заболевания и его генетической характеристики;
5. разработать план лечения и профилактики, принимая во внимание индивидуальные и семейные особенности заболевания.

При анализе родословной врач может встретиться с генными и хромосомными болезнями, болезнями, в развитии которых участвуют как генетические, так и средовые факторы, "неизвестными" заболеваниями.

В связи с этим необходимо напомнить определение некоторых понятий и термины генетики, прежде всего "признак" и "ген". Понятие "признак" трактуется в генетике широко. Оно обозначает любые морфологические, физиологические, биохимические, патологические и другие свойства, процессы, реакции, в отношении которых существуют видовые, популяционные или индивидуальные различия между людьми. Вариации признаков обусловлены как генетическими, так и средовыми факторами. Термином "ген" называют элементарную единицу наследственности, контролирующую развитие отдельного наследственного признака. Со времени работ Менделя о свойствах генов судят по их действию - передаче наследственных признаков от родителей детям. Для удобства анализа родословных гены обозначают буквами латинского алфавита.

Передача признаков в нисходящем ряду поколений свидетельствует о высокой стабильности генов. Однако в отдельных случаях происходит изменение гена, называемое генной мутацией. При мутации ген превращается в свой аллель. Аллели представляют собой видоизменения или, по образному выражению Н. П. Дубинина, "изотопы" одного и того же гена. Аллели контролируют альтернативные вариации того же признака. Их принято обозначать одной и той же буквой, но в разном написании. Например, обозначив ген пигментации буквой В, аллельный ему ген отсутствия пигмента в волосах обозначают буквой b, показывая тем самым, что ген b является результатом мутации гена В. Если в популяции данный ген мутировал несколько раз, то образуется серия видоизменений исходного гена, состоящая из нескольких аллелей. Примером может служить ген J, контролирующий группы крови. Его аллель J A контролирует синтез антигена А, аллель J B - антигена В, а аллель J b - отсутствие этих антигенов в эритроцитах. То же относится к генам, обусловливающим наследственные болезни. Например, ген глухоты s является аллелем гена нормального слуха S, а ген гемофилии h - аллелем гена нормального свертывания крови Н.

Развитие молекулярной генетики привело к открытию тонкого химического строения гена и механизма его действия. В химическом отношении ген является участком гигантской молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Ее основные свойства: высокая стабильность строения, способность к самовоспроизведению и программированию биосинтеза специфических белков. Первичное действие каждого гена заключается в том, что он служит матрицей для синтеза одного определенного белка. Например, упоминавшийся выше ген пигментации В является матрицей для синтеза окислительного фермента, катализирующего превращение бесцветного хромогена (производное тирозина) в черный пигмент меланин. При мутации гена В возникает его аллель b, программирующий синтез измененного белка, который не обладает ферментными свойствами. У людей с геном b меланин не образуется, их кожа и волосы остаются бесцветными. Аналогично этому ген Н программирует синтез антигемофильного глобулина - белка, необходимого для нормального свертывания крови. Аллель этого гена h программирует синтез измененного белка, что приводит к патологии - гемофилии.

B состав каждого гена наряду с участком, программирующим биосинтез белка (экзон), входит участок, который выполняет регуляторные функции (интрон). Значение интрона выяснено еще не полностью. Однако очевидно, что он играет определенную роль в экспрессии гена, реализации его действия в клетке.

Прогресс цитогенетики дал возможность изучить свойства генов на клеточном уровне. Установлено, что гены локализованы в хромосомах и каждый из них занимает в ней строго определенное место - локус. При этом в данном локусе может быть только один из аллелей определенного гена, например, либо В, либо b, но не другие гены, которые находятся или в другом локусе той же хромосомы, или в иной хромосоме. Следовательно, каждая хромосома отличается от других не только формой и строением, но, что важнее, локализованными в ней блоками генов. Полный одиночный комплект генов, обусловливающих всю совокупность наследственных признаков, содержится в гаплоидном наборе хромосом и называется геномом. Такой комплект генов присутствует в гаметах - спермиях и яйцеклетках. В оплодотворенном яйце (зиготе) и во всех соматических клетках имеется двойной набор хромосом и, следовательно, двойной комплект генов, один из которых получен через яйцеклетку матери, а второй - через спермий отца. Это относится ко всем генам, локализованным в аутосомах (в отличие от генов половых хромосом, о которых будет сказано ниже).

Организмы, имеющие в диплоидном (двойном) наборе два одинаковых аллеля данного гена (например ВВ или bb), называются гомозиготными, а при различных аллелях (Вb)-гетерозиготными. У гетерозигот аллели могут взаимодействовать различным образом. Обычно один из них доминирует (преобладает) над другим - рецессивным аллелем, который у гетерозигот не проявляет своего действия.

Рассмотрим основные типы наследования моногенных болезней.

Aутосомно-доминантный тип наследования

В связи с тем что доминантные гены, детерминирующие развитие заболевания, в гомозиготном состоянии являются, как правило, летальными, все браки между больными и здоровыми членами семьи относятся к типу Аа X аа, где А - доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а - рецессивный ген. Родословная при этом имеет следующие характерные признаки.

1. Каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя.
2. Заболевание передается из поколения в поколение; больные есть в каждом поколении.
3. У здоровых родителей дети будут здоровы.
4. Заболеть могут и мужчины, и женщины в равной степени, поскольку ген локализуется в аутосоме.
5. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50 %.

На рис. 3 изображена родословная семьи, "пораженной" брахидактилией. Аномалия наблюдается в каждом поколении. От браков, где один из супругов имеет укороченные пальцы, а второй - нормальные, рождаются дети с аномалией. Это один из признаков доминантного наследования. Второй признак, подтверждающий доминантность гена, состоит в том, что от браков, в которых оба родителя имеют нормальное строение кисти (один брак во II поколении, четыре брака в III поколении), детей с брахидактилией нет. Аномалия в одинаковой степени имеется и у мужчины, и у женщины.

Указанные выше признаки характерны лишь для случаев "классического" аутосомно-доминантного типа наследования. Однако в практике нередки случаи, когда носители доминантного гена остаются фенотипически здоровыми или же заболевание у них носит стертый характер. В результате вид родословной изменяется и появляются пропуски поколений. В родословной семьи, изображенной на рис. 4, заболевание (хорея Гентингтона) прослеживается в каждом поколении. От браков, в которых один из супругов болен, а другой здоров, рождаются дети с этой аномалией. Это признаки аутосомно-доминантного типа наследования. Однако во II поколении от брака между здоровыми родителями появляется сын с патологией. Предположение о повторном возникновении аналогичной мутации в семье почти невероятно. Объяснить это можно тем, что ген данного заболевания обладает неполной пенетрантностью и у одного из родственников (II-3) не проявляется ("проскок поколения"), но он передал этот ген своему сыну.

Пенетрантность - это вероятность проявления гена. Она выражается в процентах заболевших от числа носителей. Так, если доминантный ген проявляется в фенотипе у всех его носителей, то его пенетрантность равна 100 %, в этом случае говорят о полной пенетрантности. Если среди носителей патологического доминантного гена болеют только 50%, то пенетрантность равна 50 %, если 25 % - то тоже 25 %.

Носительство доминантного гена без фенотипического проявления можно заподозрить у одного из родителей, если среди его потомков появились лица с соответствующей доминантной болезнью. Когда у здоровых родителей появился больной ребенок и в родословной есть еще другие случаи этой болезни, то можно предполагать, что у одного из родителей больного был патологический ген, который не пенетрировал, но был передан потомку.

Доминантный ген обладает еще и другим свойством, которое затрудняет установление аутосомно-доминантно-го типа наследования. Это различная экспрессивность. Понятие экспрессивности аналогично понятию тяжести заболевания. При очень низкой экспрессивности гена создается впечатление, что человек здоров, при высокой развивается тяжелая форма заболевания. Иногда в результате тщательного исследования всеми доступными клиническими и параклиническими методами удается поставить диагноз стертой формы доминантной болезни. Диагноз стертой формы правомочен только тогда, когда в данной семье встречаются выраженные клинические формы этого заболевания. Крайне вариабельной экспрессивностью обладает аутосомно-доминантный синдром Марфана. Можно встретить очень тяжелые его формы с типичной для синдрома триадой симптомов:

1. поражение костной системы (сколиоз, кифосколиоз, деформация грудины, арахнодактилия, астеническое телосложение, аномально высокий рост);
2. нарушение зрения (двусторонний вывих хрусталика);
3. патология со стороны сердечно-сосудистой системы (расширение аорты).

Наблюдаются также и стертые клинические формы, которые не диагностируются (астеническое телосложение, сколиоз I степени, арахнодактилия, небольшая миопия). Слабовыраженные клинические формы болезни могут легко пропускаться, тогда родословная также теряет свой "классический" вид: появляются пропуски поколений.

Учитывая эту особенность доминантного гена, желательно проводить личное обследование всех членов семьи (особенно подозрительных на носительство гена, исходя из генетической ситуации) с применением современных диагностических методов, чтобы не пропустить стертые клинические формы этого заболевания. На рис. 5 изображена родословная семьи, у членов которой наблюдается синдром Марфана. На рис. 5, а родословная представлена только с учетом выраженных клинических форм, а на рис. 5, б указаны случаи заболевания со стертой клинической картиной.

При аутосомно-доминантном типе наследования могут наблюдаться и спорадические случаи, т. е. ни в одном из предыдущих поколений никто не страдал данным заболеванием. Такие факты можно объяснить несколькими причинами: один из родителей пробанда болен, но в очень легкой форме. Исключив первую возможность, наиболее вероятным объяснением будет возникновение заболевания в данной семье в результате новой мутации.

Некоторые гены, локализованные в аутосомах, проявляют свое действие чаще либо у мужчин, либо у женщин. Это называется преимущественным поражением того или иного пола. Если же поражается только один пол, то это называется наследованием, ограниченным полом. Подагра и пресенильное облысение - примеры аутосомно-доминантного типа наследования с преимущественным поражением лиц мужского пола. Такое избирательное поражение мужчин связано с действием мужских половых гормонов. Гиппократ впервые заметил, что "евнухи не болеют подагрой и не становятся лысыми". Примером наследования, ограниченного полом, при котором поражаются только мужчины, является синдром тестикулярной феминизации, при этом женский фенотип формируется при мужском кариотипе (46XY). Причина этого синдрома - генная мутация, приводящая к периферической резистентности тканей к мужским половым гормонам. Хотя ген локализован в аутосоме, заболевают только лица мужского пола.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Основной особенностью рецессивного гена является то, что он проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. Поэтому в гетерозиготном состоянии он может существовать во многих поколениях, никак не проявляясь фенотипически. В результате первый больной рецессивной болезнью появляется через многие поколения после возникновения мутации (рис. 6), поскольку рождение больного ребенка возможно только в том случае, если оба родителя несут рецессивный ген болезни. Существуют три варианта таких браков:

1. aa X аа - все дети больные;
2. Аа X аа - 50 % детей будут больными (генотип аа), 50 % фенотипически здоровыми (генотип Аа), но будут носителями мутантного гена;
3. Аа X Аа - 25 % детей будут больными (генотип аа), 75% фенотипически здоровыми (генотипы АА и Аа), но 50% из них (генотип Аа) будут носителями патологического гена.

Все три типа браков возможны лишь в том случае, если рецессивный ген часто встречается среди населения. Следовательно, частота возникновения аутосомно-рецессивной болезни находится в прямой зависимости от степени распространенности мутантного гена. Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и популяциях, в которых очень много кровно-родственных браков (рис. 7).

Допустим, частота встречаемости рецессивного гена в популяции составляет 1:100. Поскольку вероятность встречи в супружеской паре гетерозиготных носителей мутантного гена равна произведению частот 1:100 1:100 = 1/10 000, а при таком типе брака вероятность рождения больного ребенка равна 25 % (1/4)> то частота возникновения болезни составит 1/10 000 1/4 = 1/40 000. Однако, если в брак вступают двоюродные брат и сестра, в семьях которых имеется этот ген, риск рождения больного ребенка возрастает в 10 раз. Это связано с тем, что двоюродные сибсы имеют 1/8 общих генов. Предположим, что именно у кого-то из них есть мутантный ген, тогда вероятность рождения ребенка с патологией составит 1/3200 (1/100 частота гена в популяциях 1/8 общих генов 1/4 вероятность рождения больного ребенка при аутосомно-рецессивном типе наследования).

Исходя из того, что общность генов у родителей и детей, братьев и сестер (кроме монозиготных близнецов), т. е. у родственников I степени родства, равна 50 % (1/2), можно вычислить показатели общности генов у родственников разных степеней родства (табл. 1).

Таким образом, вероятность рождения больного гомозиготного ребенка в семьях с кровно-родственным браком, имеющих рецессивный ген, значительно выше, чем при неродственных браках, поскольку "концентрация" гетерозиготного носительства в них выше, чем в общей популяции. Чем ниже распространенность рецессивного гена, тем чаще соответствующая рецессивная болезнь встречается среди детей от кровно-родственных браков. Об отрицательном влиянии таких браков на потомство свидетельствует и тот факт, что умственная отсталость среди детей от этих браков в 4 раза выше, чем в семьях с неродственными браками, и составляет 16%.

Итак, аутосомно-рецессивное наследование имеет следующие отличительные черты.

1. От здоровых родителей рождаются больные дети. Наиболее частый тип браков - это брак между гетерозиготными носителями (Аа X Аа), когда оба родителя фенотипически здоровы, но у них могут быть дети с гомозиготным генотипом.
2. От больного родителя рождаются здоровые дети. При вступлении в брак больного рецессивной болезнью со здоровым (тип брака обычно АА X аа) все дети будут здоровыми.
3. Болеют в основном сибсы (братья, сестры), а не родители - дети, как при доминантном типе наследования.
4. В родословной отмечается более высокий процент кровно-родственных браков.
5. Все родители больных детей являются гетерозиготными носителями патологического гена.
6. Одинаково часто болеют мужчины и женщины.
7. У гетерозиготных носителей соотношение больных и здоровых детей 1:3. Вероятность рождения больного равна 25 % для каждого последующего ребенка. Как и при доминантном типе наследования, это соотношение применимо для семей с большим числом детей или к сумме детей из многих семей с одной и той же рецессивной болезнью. Теоретически при браке между двумя гетерозиготными носителями в 75 % семей с одним ребенком этот ребенок будет здоров, в 56 % семей с двумя детьми оба ребенка будут здоровы, но только 32 % семей с 4 детьми будут иметь всех здоровых детей.

При подсчете частоты лиц с рецессивной болезнью нужно учесть, что определенное число семей будет иметь только здоровых детей и в поле зрения врача не попадает. Если это не принять во внимание, то частота больных будет значительно превышать ожидаемые 25 % (табл. 2).

Как уже отмечалось, наиболее распространенный тип брака при аутосомно-рецессивном типе наследования - это брак между гетерозиготными носителями. Тогда все указанные особенности будут в родословных соблюдены. Однако, в некоторых случаях при наличии в семье аутосомно-рецессивной болезни родословная может "принять вид" псевдодоминантного типа наследования. Это может быть в двух случаях:

1. заболевание обусловлено часто встречающимся рецессивным геном;
2. заболевание обусловлено редко встречающимся рецессивным геном, но в семье высокий процент родственных браков (рис. 8).

Если патология, обусловленная рецессивным геном, не влияет на жизнеспособность организма и достаточно распространена в популяции, то возможны браки между двумя лицами с аутосомно-рецессивной болезнью. От брака этого типа (аа X аа) все дети будут обладать данным патологическим фенотипом. Например, от брака двух альбиносов все дети будут альбиносами (рис. 9). На родословной рис. 8 изображено наследование алкаптонурии - аутосомно-рецессивной болезни. Вследствие большой частоты родственных браков в семье вид родословной напоминает таковой при доминантном типе наследования (псевдодоминантный тип).

При аутосомно-рецессивном типе наследования, как и при аутосомно-доминантном, возможны различные степень экспрессивности признака и частота пенетрантности.

Наиболее часто рецессивные болезни встречаются в семьях спорадически. В этом случае появление больного ребенка или может быть результатом первого в семье брака между гетерозиготными родителями, или может произойти в браке гетерозиготного носителя со здоровым, в половой клетке которого произошла первичная мутация. Для того, чтобы правильно оценить спорадический случай рецессивной болезни для установления степени риска рождения других больных детей, необходимо определить гетерозиготное носительство. В настоящее время разработаны тесты, с помощью которых можно выявить тонкие фенотипические различия у гетерозиготных носителей и здоровых лиц.

Х-cцепленный тип наследования

Гены, локализованные в хромосоме X, так же как и при аутосомном наследовании, могут быть доминантными и рецессивными. Главной особенностью X-сцепленного типа наследования является отсутствие передачи соответствующего гена от отца к сыну, так как мужчины, будучи гемизиготными (имеют только одну хромосому X), передают свою хромосому X только дочерям. Если в хромосоме X локализуется доминантный ген, такой тип наследования называется Х-сцепленным доминантным. Для него характерны следующие признаки.

1. Если болен отец, то все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми.
2. Больными дети будут только в том случае, если болен один из родителей.
3. У здоровых родителей все дети будут здоровы.
4. Заболевание прослеживается в каждом поколении.
5. Если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50 % независимо от пола.
6. Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин.

Анализ родословной, изображенной на рис. 10, показывает, что признак коричневой окраски эмали зубов наследуется по доминантному типу. Об этом свидетельствует то, что дети с коричневыми зубами рождаются от браков, в которых один из родителей болен, а другой здоров. В случае, если оба родителя имеют нормальную окраску зубов, дети также не имеют этой аномалии (две семьи из IV поколения). Но обращает на себя внимание IV поколение: из 12 сибсов 4 имеют нормальную окраску зубов, а 8 - коричневую. Мать этих детей имела белые зубы, а отец - коричневые. Важно то, что нормальную окраску эмали унаследовали только мужчины этого поколения, а все женщины унаследовали дефект окраски эмали. Почему же данный ген унаследовали только женщины? Следует предположить, что ген коричневой окраски эмали зубов находится в хромосоме X. Только в этом случае он не мог оказаться у сыновей, но обязательно должен был попасть к дочерям. При этом он проявился у всех дочерей. Следовательно, это X-сцепленное доминантное наследование.

При локализации в хромосоме X рецессивного гена тип наследования называется ^-сцепленным рецессивным. Для этого типа характерно следующее.

1. Заболевают преимущественно лица мужского пола.
2. Заболевание наблюдается у мужчин - родственников пробанда по материнской линии.
3. Сын никогда не наследует заболевание отца.
4. Если пробанд женщина, ее отец обязательно болен, а также больны все ее сыновья.
5. От брака больных мужчин и здоровых женщин все дети будут здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья.
6. При браке между здоровым мужчиной и гетерозиготной женщиной вероятность рождения больного ребенка составляет 50 % для мальчиков и 0 % для девочек.

Из представленной на рис. 11 родословной видно, что болеют только мужчины. Отсюда можно предположить, что ген болезни сцеплен с полом. Больные дети, как правило, рождаются у здоровых родителей. Следовательно, ген анализируемой болезни рецессивный. В то же время от браков больных мужчин со здоровыми женщинами дети независимо от пола оказываются здоровыми. Это возможно в том случае, когда рецессивный ген болезни находится в хромосоме X. У мужчин хромосома X только одна и рецессивный ген не может быть подавлен, у женщин же две хромосомы X. Поэтому, если женщина унаследует от отца эту хромосому X с геном болезни, то доминантный ген нормы другой хромосомы X, полученной от матери, "подавит" ген болезни.

В некоторых случаях определить тип наследования при Х-сцепленном рецессивном наследовании бывает трудно. Например, в представленной на рис. 12 родословной наблюдается мужское бесплодие. Заболевание передается женщинами, которые здоровы, но не известно, будет ли развиваться бесплодие у женщин в гомозиготном состоянии гена. В данном случае нельзя исключить аутосомно-доминантный тип наследования, ограниченный мужским полом.

Гены, локализованные в непарном участке хромосомы У, которых в хромосоме X нет, наследуются по голандрическому типу - всеми сыновьями пораженного отца, а его дочери остаются здоровыми, так как они никогда не получают хромосомы Y отца.

Многие случаи полиморфизма признаков человека обусловлены действием двух (или нескольких) пар неаллельных генов, причем при сочетании определенных генов возникает качественно новый признак. Среди таких явлений наибольшее значение имеет олигогенно-компле-ментарное наследование. В этом случае развитие признака определяется двумя (или несколькими) аллелями из различных пар; например, аллели одной пары обусловливают наличие или отсутствие фермента, а аллели другой пары - наличие или отсутствие соответствующего субстрата. Признак развивается лишь тогда, когда в сочетании комплементарных аллелей аллель одной из пар обусловливает наличие фермента, а аллель из другой пары - наличие субстрата.

В 30-50-е годы предполагали, что большинство как нормальных, так и патологических признаков человека передается по тому или иному из рассмотренных выше типов наследования. Однако, развитие методов медикостатистического анализа и увеличение разрешающей способности генетико-биохимических методик на рубеже 60-70-х годов привели к пересмотру типа наследования многих признаков (особенно болезней) в пользу так называемого полигенного наследования. Это, в свою очередь, позволило в дальнейшем сформулировать чрезвычайно важную для современной медицинской генетики концепцию о существовании болезней с наследственным предрасположением.

В связи с тем значением, которое придается в настоящее время полигенному (мультифакториальному) наследованию, остановимся на нем подробнее.

Мультифакториальное наследование

Часто развитие отдельного признака детерминировано многими парами генов, доминантные аллели которых, действуя на признак в одном и том же направлении, как бы суммируют свое влияние (аддитивное действие). Влияние каждого гена может быть очень слабым, но их совокупное действие обусловливает значительную выраженность признака. Полигенное наследование объясняет, во-первых, наследование количественных признаков (например, роста, массы тела, многих фармакокинетических констант), во-вторых, качественных особенностей (например, язвенной и гипертонической болезни, диабета, шизофрении). В последнем случае часто говорят об аддитивно-полигенном наследовании с пороговым эффектом: новое качественное состояние (болезнь) достигается лишь тогда, когда суммарное действие аллелей превышает определенный "порог", необходимый для развития признака.

Применительно к болезням с наследственным предрасположением это означает, что отмечаемое в популяции альтернативное распределение по фенотипам "больной" - "здоровый" на самом деле отражает не наблюдаемое непосредственно распределение индивидов популяции по вероятности заболевания (по предрасположению к нему или, как недавно стали говорить, по "подверженности"). При этом подверженность, которая в общем случае может рассматриваться как количественный признак, обусловлена действием как генетических, так и средовых факторов; их совместное влияние в конечном итоге и определяет проявление (болезнь) или непроявление (здоровье) фенотипа [Гиндилис В. М., Финогенова С. А., 1978; Falconer D., 1960]. Иначе говоря, патологический фенотип проявляется тогда, когда суммарное действие генетических и средовых факторов достигает или превышает некоторое пороговое значение подверженности. При этом все индивиды, обладающие патологическим фенотипом (больные), располагаются на шкале подверженности выше (дальше) этого порогового значения, т. е. заполняют собой "хвост" популяционного распределения (рис. 13).

Анализируя теоретическую модель, изображенную на рис. 13, можно сделать следующий вывод: как и при иных типах наследования, полигенная модель также предполагает, что вероятность заболевания среди родственников лиц, страдающих болезнями с наследственным предрасположением, много выше, чем в общей популяции. Эта вероятность становится больше и в связи с тем, что родственники больных (особенно I степени родства) часто имеют общую с ними среду обитания. Между тем порог подверженности, этот своеобразный Рубикон, может быть перейден не только в результате "набора" соответствующей генетической информации, но и под влиянием определенных факторов, способных спровоцировать развитие патологического фенотипа на фоне такой наследственной информации, которая в других условиях никогда бы не реализовалась. Так получает теоретическое обоснование эмпирическая и часто не слишком обдуманная рекомендация врачей "переменить образ жизни". По сути дела для близких родственников больных с наследственными болезнями такой совет может стать, как будет показано ниже, важным профилактическим мероприятием. Это приобретает особое значение, поскольку мультифакториальные болезни или болезни с наследственным предрасположением составляют в настоящее время 92 % от общей патологии человека.

Мультифакториальные болезни при всем их разнообразии характеризуют некоторые общие черты:

1. высокая частота в популяции;
2. существование клинических форм, образующих непрерывный ряд от скрытых субкли-нических до резко выраженных проявлений;
3. более раннее начало и некоторое усиление клинических проявлений в нисходящих поколениях;
4. значительные половые и возрастные различия в популяционной частоте нозологических форм;
5. относительно низкий уровень конкордантности по манифестным проявлениям болезни у монозиготных близнецов (60 % и ниже), тем не менее существенно превышающий соответствующий уровень у дизиготных близнецов;
6. несоответствие закономерностей наследования простым менделевским моделям;
7. зависимость степени риска для родственников больного от частоты болезни в популяции (она тем выше, чем реже встречается данное заболевание), риск возрастает с рождением каждого следующего больного, кроме того, он повышается по мере увеличения степени тяжести болезни пробанда;
8. сходство клинических и других проявлений болезни у ближайших родственников и пробанда, что отражает коэффициент наследуемости (для полигенных болезней он превышает 50-60%).

К настоящему времени, кроме упомянутой модели полигенного наследования с пороговым проявлением, предложено несколько других. Все они основаны на определении степени накопления повторных случаев заболевания в семье в сравнении с частотой болезни в общей популяции. Одна из них исходит только из аддитивного действия генов. Она основана на предположении, что все гены системы, определяющие развитие болезни, подвержены минимальным мутациям, которые дополняют друг друга. При этом проявление патологического признака в семье может меняться от нулевого до максимального в зависимости от количества генов, подвергшихся мутациям. Другая модель предполагает, что на фоне аддитивного действия нескольких мутантных генов заболевание может возникнуть в результате влияния одного так называемого главного гена.

Применительно к наиболее широко распространенным в популяции человека мультифакториальиым заболеваниям клинико-генетический метод решает следующие задачи.

1. Суммарная оценка вклада наследственности в причины возникновения и закономерности развития болезни.
2. Идентификация конкретных генетических факторов предрасположенности к развитию болезней.
3. Изучение генетических основ клинической вариабельности и генетической гетерогенности болезней (наличие нескольких форм в пределах какой-либо патологии)

Конечными задачами такого анализа являются описание исследуемого заболевания в точных генетических терминах, т. е. выделение моногенных и мультифакториальных форм, и создание на этой основе генетической классификации. Выделение разных с этиологической точки зрения форм исследуемой нозологической единицы открывает возможность дифференцированного патогенетического (а при известном биохимическом дефекте и этиологического) лечения, а также индивидуального прогнозирования, первичной и вторичной профилактики. Поэтому для дифференциальной диагностики моногенных болезней и разных форм мультифакториальных болезней внутри одной семьи, кроме клинико-генеалогического анализа, необходимо также определение коэффициента наследуемости. Последний отражает вклад (долю) генетических факторов в развитие болезни при совместном действии генотипических и средовых факторов. Мульти-факториальные болезни характеризуются коэффициентом наследуемости более 50%, моногенные - 100%.

В простейшем варианте коэффициент наследуемости болезни представляет собой отношение фактически наблюдаемых патологических признаков к теоретически ожидаемой частоте их проявления в семье или является отношением наблюдаемой фенотипической корреляции между родственниками (с) и ожидаемой с учетом доли общих признаков у родственников (k). Коэффициент обычно выражается в процентах. Как отмечалось выше, при аутосомно-доминантном типе наследования проявляемость болезни у лиц I степени родства (родители - дети, братья - сестры) составляет 0,5 (т. е. больны 50 % родственников), для лиц II и III степени родства - соответственно 0,25 и 0,125. В этом случае коэффициент наследуемости будет равен 100%, так как речь идет об исключительно генетической природе болезни, т. е. о наследовании одного доминантного гена или суммы доминантных генов с аддитивным эффектом. Но так как мультифакториальные болезни проявляются под воздействием не только наследственных, но и неблагоприятных факторов внешней среды, коэффициент наследуемости будет всегда ниже 100%, наблюдаемое сходство между родственниками будет меньше теоретически ожидаемого. Для выяснения фенотипического сходства (r) определяют число признаков болезни у двух или нескольких ближайших родственников (I степень родства), выделяя общие однотипные признаки:

N 1,2 r = --------------- n 1 + n 2 - n 1,2
где n 1,2 - число признаков, общих для родственников; n 1 - число признаков у одного родственника; n 2 - число признаков у второго и т. д. родственников (показатель Роджерса - Танимото). В таком случае коэффициент наследуемости (h) болезни для родственников I степени родства: h 2 = r/0,5 x 100; для родственников II степени родства: h 2 = r/0,25 x 100

В последние годы изучение роли наследственных факторов в генезе мультифакториальной патологии характеризуется выраженным клинико-генетическим направлением. Основные усилия направлены на выявление генетической гетерогенности мультифакториальных болезней и признаков. Так например, выделяемые в пределах традиционной классификации формы язвенной болезни дуоденальная язва и язва желудка и их возрастные варианты являются мультифакториальными болезнями с полигенной детерминацией наследственной компоненты предрасположения. При изучении язвенной болезни с началом во взрослом возрасте (после 18 лет) показано, что по сравнению с язвой желудка дуоденальная язва является генетически более отягощенной формой. В свою очередь детская форма дуоденальной язвы является генетически еще более отягощенной, чем взрослая форма, и представляет собой среди всех разновидностей болезни форму с наибольшим вкладом генетических факторов (степень генетической обусловленности 74%, см. Приложение).

Перспективным направлением в изучении генетики таких заболеваний также является обнаружение ассоциации между ними и генетическими маркерами (моногенно наследуемыми признаками), по наличию которых можно было бы затем судить о предрасположенности к данной мультифакториальной болезни. Особенности диагностики, клиники, лечения и профилактики мультифакториальных болезней в отличие от моногенных и хромосомных представлены в табл. 3.

Со старых, пожелтевших фотоснимков смотрят на нас красивые и умные лица - лица наших предков. Но уже спустя два - три поколения мы забываем, кто эти люди, кем они нам приходятся, что значат в нашей жизни. Чтобы не потерять связь поколений, важно научиться правильно работать со своей родословной.

Небольшое вступление: полезная привычка - записывать

Память рода - это не только фотографии, так можно сказать про любую бережно хранимую фамильную вещицу. Старинный угольный самовар на современном столе смотрится… приятно. Но совсем другое дело, если за историей самовара стоят живые истории предков! Поэтому есть смысл завести привычку: записывать рассказы бабушек и дедушек, мам и пап, прабабушек и прадедушек, дядюшек и тетушек. Правнуки могут и не успеть лично познакомиться с прадедами. Но молодое поколение всё равно сможет узнать их, если сохранились аудио или видеозаписи, на которых родственники остаются живыми и здоровыми, рассказывающими о своей жизни.

Создаём основу родословной

Именно так, в живом общении, записывают информацию профессиональные этнографы. А как создать ту самую основу, на которую можно надеть одежды устных рассказов, семейных преданий? Где взять информацию, узнать точные даты, имена и должности? Ответ прост - в архивах, а помощь можно найти в социальных сетях, где активно работает множество групп любителей генеалогии.

Как нарисовать генеалогическое древо

У начинающих исследователей возможны трудности, связанные с графически правильным оформлением информации. Поэтому сегодня коснёмся именно этой темы.

Прежде всего, определитесь, кто будет «конечным потребителем» информации. С психологической точки зрения, важно начинать знакомить ребенка с вопросами его родословной с самого раннего детства, детсадовского и даже ясельного возраста, постепенно меняя форму подачи информации.

Именно для ребенка дошкольного или младшего школьного возраста больше подойдёт «художественный» вариант родословного древа, когда рисуется настоящее дерево, настоящие листочки на его ветвях. Впрочем, не обязательно рисовать - варианты оформления зависят от индивидуальных вкусов, творческих предпочтений и фантазии, можно скачать из сети и готовый шаблон.

” Но вот тут возникает проблема - большинство схем генеалогических дерев не верны!

Например, посмотрите вот на такую схему, которую мы нашли в Интернете

Внешне она выглядит понятной для ребенка, но даже малыш может задать логичный вопрос: «Почему я - корень, а из меня растут ветви «мама» и «папа»? Ведь на самом деле все наоборот!»

” Действительно, наоборот! Общая закономерность построения родословных дерев состоит в том, что в корнях изображают первых из известных нам предков, самых далеких по времени от нас.

Генеалогическое древо английской королевы Виктории

” Другое правило научной генеалогии - деревья строятся по мужской линии.

К примеру, дети женщин, вышедших замуж, изображаются на дереве их отца, то есть мужа этой женщины, на родословном древе родительской семьи этой женщины они не отмечаются.

Важно: именно по мужской линии в нашей традиции строятся все виды фиксации родословия: и родословные схемы, и поколенные росписи, и уже описанные родословные деревья. Остальное в оформлении родословного древа - дело творчества.

” На родословном древе про каждого человека следует написать фамилию, имя, отчество, дату рождения и смерти, если человека уже нет в живых.

Как построить родословную схему

Принцип построения родословной схемы в общих чертах напоминает работу с генеалогическим древом. Творчества, естественно, меньше, - нет живописности, художественности родословного древа.

” А вот с точки зрения пространственной организации информации есть важные отличия: родословное древо строится обязательно снизу вверх, а схема может быть восходящей (снизу вверх), нисходящей (сверху вниз) и даже боковой (слева направо).

Поколенная роспись

На мой взгляд, для взрослого человека, ведущего родословные изыскания, наиболее удобная форма фиксации новой информации - поколенная роспись. Для подростков умение составлять поколенные росписи может стать ещё и ярким дополнением к курсу истории России.

Итак, поколенная роспись привлекательна именно тем, что позволяет совершенно безболезненно вносить дополнения про любого человека, не нарушая структуры и оформления. Другое её преимущество в том, что именно поколенная роспись позволяет записывать абсолютно любую имеющуюся информацию о человеке. Стандартизация в ней касается лишь структуры расположения родственников.

Поясню это на примере - фрагменте поколенной росписи Захаровых.

I поколение.

1. Кузьма Захаров. Мещанин г. Вязники Владимирской губернии.

II поколение.

2 - 1. Александр Кузьмич Захаров *31.05.182[i]. Жил в Вязниках Владимирской губернии.

Ж. Евлампия Алексеевна Захарова *1837

3 - 1. Любовь Кузьминична Захарова *1824

III поколение.

4 - 2. Иван Александрович Захаров *1.06.1857

Выходец из Вязников Владимирской губернии, мещанин. Отца Ивана Александровича звали Александром Козминым (Кузьмичом) Захаровым, он был вязниковским мещанином. 24 июля 1883 года Иван Александрович и Прасковья Николаевна вступили в брак, для обоих он был первым. Таинство совершил священник Константин Веселовский с диаконом Иоанном Смирновым в Троицкой церкви г. Вязники, о чём сделана актовая запись № 21 в метрической книге. Поручателями по жениху были вязниковские мещане Михаил Павлович Фигурнов и Александр Павлович Давыдов, а по невесте - вязниковский мещанин Николай Чирков и вязниковский купец Степан Иванович Красавцев[v]. В Томске И.А.Захаров был доверенным лицом купца Гадалова.

Ж. Захарова (Всехвальнова) Прасковья Николаевна *1848 (или 1860, 1861) +15.03.1942

Мещанка. Дочь вязниковского уезда деревни Новоселки крестьянина Николая Егоровича Всехвальнова. Родилась в Вязниках Владимирской губернии, там же вышла замуж. Впоследствии, период между 1890 и январем 1894 года, с мужем перебралась в Томск. Была домохозяйкой, воспитывала детей. Всего имела 12 детей, но до взрослого возраста дожили только 6. После 1917 года все время жила с семьей своей дочери Марии Ивановны. Умерла от порока сердца и старости в г. Томске, о чём имеется запись № 903 от 16 марта 1942 года.

5 - 2. Федор Александрович Захаров *18.11.1872 +25.06.1906

Выходец из Вязников Владимирской губернии, мещанин. Был восприемником при крещении своей племянницы - Марии Ивановны. Умер 25 июня 1906 года. Был похоронен 27 июня 1906 года.

6 - 2. Василий Александрович Захаров *18.01.1863

Выходец из Вязников Владимирской губернии. 25 июля 1871 года получил вид на жительство в Томске сроком на 11 месяцев как рядовой Вязниковского уездного полка[x]. В “Алфавитной книге временно проживающих в городе Томске” сведений о его убытии нет.

7 - 2. Евдокия Александровна Захарова

[i] Государственный Архив Владимирской области, ф. 391, оп. 3, д.2, л. 177 об. - 178

[x] Государственный архив Томской области, ф. 104, оп. 1, д.1014 , л. 39об.

Римскими цифрами обозначены поколения. Под первым номером идет поколение самого далекого из известных предков. Каждому человеку присваивается порядковый номер, обозначаемый арабской цифрой. В данном фрагменте порядковые номера доведены до семи. Вторая арабская цифра, стоящая после тире, это порядковый номер отца человека. Так, в данном примере есть персоналия:

6 - 2. Василий Александрович Захаров *18.01.1863

Он имеет порядковый номер 6, является сыном Александра Кузьмича Захарова, имеющего порядковый номер 2, родился 18 января 1863 года. Под сносками указывается источник данной информации. Жены своих порядковых номеров не имеют и обозначаются буквой «Ж». Так, Захарова (Всехвальнова) Прасковья Николаевна - жена Ивана Александровича Захарова.

Аппетит приходит во время еды. Вполне возможно, занявшись этим летом вместе с ребёнком составлением генеалогического дерева или поколенной росписи, вы захотите задать свои вопросы. В Новосибирске с 1994 года существует общественная организация - Новосибирское историко-родословное общество, объединяющее единомышленников и оказывающее методическую помощь при составлении родословной. Общество представлено группой в социальной сети ВКонтакте

Моногенные заболевания характеризуются определенным типом передачи в семьях. Для того чтобы установить тип передачи, обычно первым шагом получают информацию о семейной истории пациента и суммируют детали в форме родословной - графическом представлении родословного дерева, с использованием стандартных символов. Расширенная семья, изображенная на таких схемах, называется родом.

Член , через которого семья с генетическим заболеванием впервые попадает в поле зрения генетика (т.е. для выснения) - пробанд, если он или она болен. Человек, который обращает внимание врача на семью, советуясь с генетиком, называется консультирующийся; консультирующийся может быть больным или здоровым родственником пробанда. Родословная может иметь более чем одного пробанда, если ее учитывают более чем через один источник.

Братья и сестры называются сибсами , и семья сибсов формирует сибство. Родственников классифицируют по степеням: первая степень (родители, сибсы и потомство пробанда), вторая степень (дед, бабушка и внуки, дяди и тети, племянники и племянницы и полусибсы), третья степень (например, двоюродные братья), и так далее, в зависимости от числа членов родословной между двумя родственниками. Потомство двоюродных братьев - троюродные кузены и ребенок - двоюродный племянник кузенов его родителей.

Пары, которые имеют одного или более общих предков , считают кровнородственными. Если есть только один больной в семье, то он (или она) - изолированный или, если определено, что имеется новая мутация, - спорадический случай. Когда есть явное сходство фенотипа среди разных семей с одним и тем же дефектом, может быть использован хорошо установленный тип наследования в других семьях с тем же заболеванием как основа для диагностики и консультирования, даже если пациент представляет изолированный случай в семье. Таким образом, хотя множество пациентов с генетическими заболеваниями не имеют аналогично больных родственников, возможно признать заболевание генетическим.

При многих заболеваниях семейная передача зависит от способности больных к репродукции. Генетики используют термин «приспособляемость» как меру влияния болезни на способность к репродукции. Приспособляемость определяется как количество потомков больного с данным заболеванием, доживающих до репродуктивного возраста, в сравнении с подходящей контрольной группой. Приспособляемость - не мера физической или умственной нетрудоспособности.

Например, при некотором нарушении больной может иметь нормальные умственные возможности и здоровье, но приспособляемость будет равной О, поскольку заболевание создает помехи нормальной репродукции. В других случаях серьезное инвалидизирующее генетическое заболевание может иметь нормальную приспособляемость, поскольку начало болезни наступает позже обычного возраста репродукции.

- Вернуться в содержание раздела " " на нашем сайте

Прослеживая их, можно многое узнать о себе и скорректировать собственную судьбу. Даже тем, кто еще мало задумывается о собственном происхождении, эта информация будет полезна хотя бы на уровне определения генетических предрасположенностей к заболеваниям.

Но собрать и правильно оформить сведения о своих родных очень нелегко. В этой статье мы расскажем о том, как правильно составить генеалогическое (родословное) дерево семьи со схемами, примерами и шаблонами.

Что такое генеалогическое дерево

Родословное древо – условная схема, описывающая родственные связи в пределах одной семьи. Оно достаточно часто изображается в виде реального дерева. Рядом с корнями обычно располагается родоначальник или же последний потомок, для которого составляется схема, а на ветвях различные линии рода.

В древности сохранение знаний о своем происхождении было прямой необходимостью каждого. Уже во времена неолита люди знали, что близкородственные браки ведут к появлению нежизнеспособных детей. Поэтому мужчины брали себе жен в соседних селениях, родах и племенах. Впрочем, иногда требовалось сохранить внутри линии какие-то качества, и тогда люди выбирали невест и женихов среди ограниченного круга. Но и в первом, и во втором случае знание своих предков было обязательным.

Кровь (кровное родство) в прошлом означала не только наличие родственных связей, но и некую психо-эмоциональную общность, и в отношении представителей одной семьи спектр ожиданий от людей был довольно близким.

Такое поведение имеет под собой почву. Замечали ли вы, что есть семьи, представители разный линий и поколений которых сами по себе выбирают близкие направления развития. Есть семьи, в которой все связаны с искусством, а есть те, где на протяжении поколений каждый второй имеет склонность к инженерным наукам. И дело тут не только в воспитании, но и в особенностях функционирования организма. Генетическая предрасположенность проявляет себя не только в болезнях, но и в талантах представителей родственной линии.

Система родов поддерживалась и социальным устройством. Большинство обществ проходят этапы сначала кастовой, потом сословной, потом классовой системы. И браки в них обычно устраиваются в пределах своего социального круга.

История рода может пролить свет на многие личные ценности. Очень многое закладывается в человека в самом раннем возрасте на примере отношений его родителей и их родственников: модели поведения, структура мышления, привычки и слова. Но наследование не всегда прямое. Изучение истории рода и воссоздание родового древа способствует самоидентификации личности, позволяет осознать свои личностные основы. Это полезно как самому человеку, так и семье в целом. Сам процесс сбора сведений и их оформления будет полезен для налаживания контакта между родственниками.

Есть несколько методов составления родословного древа:

• Восходящее. Здесь цепочка строится по направлению от потомка к предкам. В качестве начального элемента выступает составитель схемы. Способ удобен тем, кто только начал изучение своей семьи. Составитель располагает информацией в основном о своих ближайших родственниках: родителях, дедушках, бабушках и т. д. – и постепенно углубляется в прошлое.

• Нисходящее. В этом случае цепочка имеет противоположное направление. В качестве начала выступает один предок (или супруги). Для такого построения нужно обладать достаточно обширными сведениями о своих родственниках.

Составляя родословное дерево нужно учитывать линии наследования. Они бывают двух видов:

• Прямая ветвь. Цепочка включает, Вас, Ваших родителей, их родителей и т. д.

• Боковая ветвь. Она учитывает Ваших братьев и племянников, братьев и сестер дедушек и бабушек, прадедушек и прабабушек и т. д.

Эти схемы – восходящую и нисходящую с прямыми и боковыми ветвями – можно составлять, как смешанную: одновременно для мужчин и женщин своего рода, – так и для отслеживания наследования только по роду отца или матери.

Родовое древо можно оформлять следующим образом:

Привычное нам ветвящееся взаиморасположение, которое часто дополняют рисунком дерева. Подходит для оформления генеалогических схем любой степени сложности.

• Вы нарисуйте в этом стиле восходящее родовое дерево вашего ребенка.

• Сделайте прекрасный подарок для дальнего родственника, изобразив на схеме в качестве начальной фигуры общего предка и от него построив нисходящую систему связей всех двоюродных и троюродных братьев и сестер.

• Оформите чертеж в виде песочных часов. Такой вариант подойдет для старших родственников: дедов или прадедов. Возьмите их в качестве ключевых фигур и составьте генеалогическое родословное древо этих членов своей семьи, совместив на рисунке нисходящие и восходящие схемы – родителей и потомков.

Схема «бабочка» по своей сути довольно близка к варианту «часы». У неё исходной точкой являются супруги, по обеим сторонам от них располагаются восходящие родовые древа их родителей, а внизу нисходящее.

Существует еще один вариант построения структуры. Он не распространен на территории России, но позволяет создать достаточно полное описание семейных связей. Это так называемая круговая таблица. Она также способна вмещать восходящее и нисходящее направления описание рода.

• Для простых схем можно взять в качестве основы четверть круга – схема «веер».

• Есть вариант оформления восходящей или нисходящей структуры в виде концентрированных окружностей, в которых вписывают предков или потомков.

• Или же круг можно разделить и составить генеалогическое древо рода, совместив оба направления семьи аналогично шаблону «часы».

Любой из описанных вариантов можно дополнить фотографиями и заметками.

Как самостоятельно можно составить генеалогическое древо семьи

Исследование лучше начинать с семейного архива. Посмотрите, остались ли у вас старые фотографии и официальные документы Ваших старших родственников. Особенно полезные будут документы: свидетельства о браке или рождении, дипломы, аттестаты, трудовые книжки, – поскольку именно с их помощью проще всего начинать поиски в архиве. Все бумаги и фотографии стоит отсканировать, сохранить где-нибудь в цифровом формате и в дальнейшем использовать именно их. А оригиналы вернуть на место, чтобы не потерять эти важные свидетельства.

Следующим важным этапом является опрос родственников. И поскольку родные невечны, затягивать с ним не стоит. Чтобы не переутомить пожилых людей и не запутаться самому, важно заранее очертить круг вопросов. К примеру, когда мы составляем генеалогическое древо семьи, стоит интересоваться информацией:

• Когда и где родились те или иные родственники.
• Где и когда работали.
• Время и место учебы.
• На ком и когда женились.
• Сколько у них было детей, их имена и даты рождения.
• Если родственники умерли, стоит знать, когда и где это произошло.

Как Вы видите, с точки зрения дальнейших поисков, из перечня самая важная информация – это место и время тех или иных событий. Зная их, можно обращаться в архивы за документами.

Но с точки зрения семьи намного важнее услышать рассказы о жизни своих родных. Каждая семья хранит свои предания, в каждой происходило что-то, достойное памяти поколений. Поэтому не пренебрегайте долгими разговорами о прошлом.

При сборе устных сведений стоит пользоваться диктофоном, чтобы не упустить ни одной мелочи.

Всю полученную информацию важно грамотно и быстро структурировать, иначе Вы просто запутаетесь в хитросплетениях Ваших семейных связей. Сведения Вы можете хранить на бумажных носителях в папках, относящихся к каждой линии семьи. Или же создать отдельную папку на компьютере, куда будете помещать файлы о каждом из родственников.

Некоторые люди исследуют свою родословную годами, постепенно углубляя знания о своих родных по прямой и непрямой линии.

Но можно начальные этапы процесса сделать более быстрым, предложите своим родным поучаствовать с вами в этом важном деле. Если несколько человек каждый по своей линии составит список ближайших родственников с именами, фотографиями и датами, а потом все эти сведения объединят в единую схему, Вы сможете получить родословное древо на несколько поколений глубь всего за несколько месяцев. К тому же, такое решение поможет наладить общение между отдельными ветвями семьи.

Сервисы и программы, помогающие составить родословное древо семьи

Сбор информации о родственниках достаточно трудное дело. Просто потому что с каждым поколением количество людей, о которых нужно собрать сведения, будет увеличиваться в геометрической прогрессии. Даже при использовании восходящей схемы с учетом только прямых ветвей к седьмому поколению Вы будете насчитывать 126 человек предков.

Регистрация и хранение всех этих сведений с помощью бумажных носителей неудобна. Намного проще использовать электронные базы данных. Можно самостоятельно создать необходимые файлы в Excel или Access. Или же воспользоваться специализированными программами, которые изначально настроены так, чтобы максимально легко скомпоновать информацию в Вашей семье, отобразить и вывести ее в красивом и понятном виде.

Существуют много интернет-сервисов по родословной тематике. Они правильно составят Ваше генеалогическое древо, помогут с поиском информации о родственниках, предоставят образцы оформления.

• Некоторые из них предоставляют возможность создать схему Вашего рода онлайн. На них после бесплатной регистрации нужно ввести информацию о каждом родственнике, указать его семейные связи, предоставить фотографии, а сервис уже сам графически построит необходимую структуру.

• Есть более профессиональные сайты с большим количеством настроек. Они автоматически проводят дополнительный анализ фамилии и даже ищут сведения в архивах.

Удобное решение, но, к несчастью, подобные сервисы существуют относительно недолго, обычно около 5 лет, после чего Вы, скорее всего, потеряете доступ к введенной информации.

• Для более глубокой работы лучше использовать специальные программы, работающие в независимо от интернета. Они бывают платными и бесплатными. Последние имеют более ограниченный функционал.

• Или обратиться в специальную фирму, занимающуюся генеалогией, с ее помощью найти сведения о своих родственных связях, и красиво их оформить генеалогическое древо или

Цель мастер-класса:

• научить технологии составления генеалогического древа, условным обозначениям;
• показать последовательность действий, методов и форм педагогической деятельности.

Никто из нас не свалился с луны.
Все мы – ветви и листья огромного
и переплетённого общечеловеческого дерева.

Учитель. Для начала нужно дать понятие, что такое генеалогия и генеалогическое древо?

Генеалогия - раздел исторической науки, изучающий происхождение и связи отдельных родов.

Генеалогическое древо – изображение истории рода в виде разветвленного дерева.

Сейчас давайте составим синквейн к данным понятиям и посмотрим, что у нас получится.

Для выполнения первой задачи, вы подробно изучаете справочную, научную литературу, благодаря которой ознакомились с различными методами исследовании генетики человека. Конечно, в настоящее время генетика настолько развита, что решение такой проблемы, как изучение признаков, не составляет особого труда для науки. Действительно, ведь в распоряжении учёных большое количество методов работы: клинико-генеалогический, близнецовый, биохимический, популяционный, онтогенетический, цитологический.

К сожалению, людям, не занятым в сфере науки, применить большую часть даже данных методов просто невозможно. При всём желании, у обычного человека зачастую нет возможности приобрести дорогостоящую аппаратуру. Так, например, для использования в работе цитогенетического метода необходимо иметь необходимые специальные реактивы, которые практически невозможно приобрети обычному человеку. Биохимическим методом тоже невозможно воспользоваться, так как он достаточно сложный и дорогостоящий.

Изучив данные методы генетического исследования, я пришла к выводу, что наиболее подходящим в вашем случае является клинико-генеалогический метод. Он действительно удобен, так как для его использования необходимо лишь составить свою родословную, получив информацию о родственниках. Конечно, получение этой информации может и оказаться трудностью, но эту проблему гораздо проще решить с помощью опроса родственников, чем искать аппаратуру для других методов исследования.

Генеалогический метод был предложен в конце 19 века Ф.Гальтоном (двоюродный брат Ч.Дарвина по их деду Эразму Дарвину).

Система обозначения родословных была предложена Г.Юстом в 1931г.

Генеалогия как знание родства появилась вместе с человеческим обществом и живёт на всех этапах его развития. В современных зарубежных энциклопедических словарях статья «Генеалогия» начинается с библейского ветхозаветного раздела. Библия рассказывает о происхождении и родстве всех многочисленных народов. Расцвет генеалогии во многих странах Европы совпадает с развитием феодализма. Особое значение знания родословия семьи получило в средние века в связи с установлением и оформлением сословных (особенно дворянских) привилегий. Это вызвало появление особых генеалогических справочников (в форме генеалогического древа или таблиц), в которых указывались все члены основной и боковых ветвей рода, их брачные связи. Особенно много таких справочников появлялось в xvı веке, создавались государственные должности, отвечавшие за правильность составления родословий.

Изучение родословных, то есть характера распределения наследственных признаков в семьях - главный метод генетического исследования. Поскольку в генетике человека в отличие от экспериментальной генетики аналитические скрещивания неприменимы, приходится изучать характер наследования того или иного признака путём сбора посемейных данных. Анализ родословных позволяет проследить менделевское расщепление признаков, получить сведения по аллелизму и сцеплению, изучить монофакториальное наследование. Правда, ряд важных признаков, присущих человеку, такие, например, как уровень интеллекта, определяются многими взаимодействующими генами, каждый из которых оказывает лишь незначительное действие. Но и здесь главным методом их изучения служит анализ внутрисемейного сходства, что по существу является расширенным вариантом метода родословных.

Один из этапов в сборе родословной – сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской и отцовской линии. Сначала выясняется всё о матери пробанда, её сибсах и их детях. Затем записываются данные о бабке по линии матери, её сибсах. Если возможно, собираются сведения о прабабке и прадеде пробанда. Далее собираются сведения о деде пробанда по линии матери, его сибсах, их детях, внуках. Только после окончательного сбора сведений о родственниках по линии матери, аналогично собираются сведения о родственниках по линии отца. Родственники отца изображаются в левой половине родословной, и следует обратить внимание на правильное обозначение линий пересечения.

Родословие может иметь символический способ оформления (генеалогическое древо), или оформление в виде таблицы. Именно символический способ оформления родословия я и выбрала.

Если родословная очень обширная, то все поколения изображаются не горизонтальными рядами, как в большинстве случаев, а располагаются по окружности.

Если в родословной прослеживаются несколько признаков, то для обозначения каждого из них используются нестандартные символы.

К родословной прилагается пояснительная записка – легенда, включающая список нестандартных обозначений.

Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз. Каждый член поколения, включая супругов, обозначается арабской цифрой (нумерация слева направо для каждого поколения с единицы).

Рефлексия. Методика де Греефа.

Нужно нарисовать на доске три одинаковых кружка. Первый кружок обозначает твоего учителя, второй – тебя самого, третий – твоего соседа. От каждого кружка надо опустить вниз линию. От того, кто из вас самый старательный, надо опустить самую длинную линию, от того, кто самый нестарательный, - самую короткую, от того, кто средний, - среднюю. Эта методика используется при определении самооценки у школьников. Учащиеся оценивают вашу работу, свою и своего соседа.

Я думаю, итогом вашей работы могут стать слова известного английского генетика Курта Штерна, который считал, что все люди на Земле связаны между собой той или иной степенью родства.

Список используемой литературы:

• Моя родословная. - Ленинградское издательство, 2008г.
• Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. – Москва, 2003 г. Авторы: Е.М.Мастюкова, А.Г.Московкина.
• Генетика человека – издательство «Мир»; Москва, 1967 г.
• Энциклопедический словарь юного биолога – издательство «Педагогика»; Москва, 1986 г. Составитель: М.Е.Аспиз.
• Общая биология: 10-11 классы – издательство «Дрофа»; Москва, 2005 г. Авторы: А.А.Каменский, Е.А.Криксунов, В.В.Пасечник.

Памятка по составлению генеалогического древа

• Правило первое: работа над родословной бесконечна, она может продолжаться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому необходимо запастись терпением, старанием и аккуратностью.
• Правило второе: ветви (корни) дерева должны быть абсолютно симметричны, а количество ветвей – четным, число предков с каждым восходящим поколением удваивается: 2 родителя, 4 деда, 8 прадедов и т.д.
• Правило третье: при заполнении родословной старайтесь, чтобы каждая веточка содержала фамилию, имя, отчество. Вспомните состояние здоровья обозначенных в ней родственников, особенности характера, судьбы каждого. Расспросите об этом всех, кто знал их. Может, кто-то из них был долгожителем, а кто-то умер. Поставьте даты рождения и смерти, и сделайте отметки о перенесенных заболеваниях.
• Правило четвертое: при описании вашего рода вы стараетесь узнать как можно больше о тех, кого уже нет в живых, и совершенно забываете о тех, кто рядом, между тем, дедушки, бабушки, мамы и папы могут существенно помочь.
• Правило пятое: при сборе информации не надо сразу разделять факты на существенные и кажущиеся тебе не существенными.
• Правило шестое: не откладывайте ни на один день задуманного в работе над родословной, особенно если это касается людей старшего возраста.
• Правило седьмое: пока ты не можешь определить значимость того или иного документа, материала, собирай все, что касается твоей семьи.