Патологическая беременность. Какие бывают патологии беременности

Довольно серьезным испытанием для будущей мамочки становятся анализы на выявление патологии. Обычно их проводят с 10 по 16 неделю, то есть в первом триместре. В некоторых случаях врачи вынуждены констатировать врожденные или генетические отклонения, из-за которых рекомендуется прерывание беременности. Какая самая опасная патология беременности на ранних сроках, как она может повлиять ни ребенка и есть ли шансы ее избежать?

Причины для проведения обследования на ранних сроках

Проведение анализов на этапе внутриутробного развития плода, к сожалению, приходится делать многим парам. Все дело в том, что под влиянием определенных факторов у ребенка начинают развиваться необратимые генетические отклонения. Поводами для развития дефектов могут быть:

плохая экология;
воздействие токсических, химических веществ, облучения, лекарственных препаратов;
передача отклонений от родителя к плоду (наследственные семейные заболевания) или же приобретение после соединения качественной генетической информации пары;
кровнородственные браки;
женщины, имеющие печальный опыт предыдущих беременностей, в том числе повторные выкидыши, рождение мертвых детей, бесплодие невыясненной этиологии;
женщины до 18 лет и “старородящие” в возрасте за 35 лет;
инфекционные заболевания матери, нарушения в эндокринной и иммунологической системах.

При наличии этих факторов шансов на развитие генных мутаций у плода значительно больше. Выявление патологий на ранних сроках беременности позволяет обнаружить нежизнеспособные эмбрионы. В основном это приводит к замершей беременности или рождению детей с отклонениями.

Виды генетических отклонений у детей

Генетические дефекты делятся на приобретенные и врожденные (трисомии). Вторые встречаются чаще, самый известный из них - синдром Дауна. Также они могут просто передаться из поколения в поколение. Например, если бабушка длительный период времени находилась под воздействием токсических веществ, не факт, что это отразится на ее ребенке. Результат действия токсинов может проявиться уже у ее внуков. Патология беременности может как полностью изменить строение будущего человека, его физиологические способности, так и лишь немного повредить определенные органы.

Синдром Дауна

Проявляется в наличии третьей хромосомы, при том что обычно их две. Кроме внешних отличий, самой главной опасностью деток с такими отклонениями считаются пороки сердца, встречающиеся в 40% случаев. Также учеными уже давно выведена закономерность между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом Дауна: после 45 лет у каждой пары из 14 зачавших появляется Солнечный ребенок, то есть малыш с трисомией 21-й хромосомы. Что касается возраста отца, то он в меньшей степени влияет на плод.

Как проявляется внешне сиднром Дауна

Синдром Эдварда и синдром Патау

В случае установления генетиком таких видов отклонений у плода родителей ободрить будет нечем: в 90% случаев малыши погибают в первый год жизни, при этом пороки сердца встречаются у 80% из них.

Синдром Тричера Коллинза

Возникает на ранних стадиях развития плода в результате мутации генов. Довольно редкое отклонение, которое проявляется в грубых деформациях лицевой части черепа, отсутствием или искривлением ушных раковин, нарушением слуха, проблемами с приемом пищи и глотанием в целом, дыхательными путями. Тем не менее, ребенок развивается наравне со сверстниками.

Синдром Ангельмана

Отклонение встречается крайне редко, тем не менее, исключать его также нельзя. Проявляется в задержках развития, эпилептических припадках. Самый известный ребенок с таким генетическим отклонением родился у актера Колина Фаррелла.

Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей

Из нее вы узнаете, как проявляет себя патология, какие анализы помогут выявить отклонение, а также узнаете советы родителям, которые столкнулись с таким диагнозом и не знают, что делать.

Результаты влияния неблагоприятной среды на плод

Патология плода на ранних сроках беременности может возникнуть и под влиянием внешней среды. То есть совершенно здоровый эмбрион под действием определенных факторов приобретает патологические отклонения. В основном в группе риска женщины, проживающие недалеко от промышленных зон с заводами, химических производств, работающие с химикатами и тяжелыми металлами, в лаборатории.

Под воздействием всех этих факторов у плода могут начаться замедление развития, уродства, нарушения в работе жизненно важных органов. Но, что самое страшное, при длительном влиянии вредных веществ плод может погибнуть еще в утробе матери. Именно поэтому женщине стоит быть крайне осторожной в эти и так не простые девять месяцев ожидания. Особенное внимание следует уделить именно первому триместру, так как в этот период эмбрион наиболее уязвим.

Патологии плода, развивающиеся из-за неправильного образа жизни

Курение, наркотики, алкоголь - далеко не лучшие спутники будущей мамы. Даже на этапе планирования беременности от них необходимо отказаться, чтобы организм успел очиститься и набраться сил для вынашивания здорового ребенка.

Влияние никотина на плод

Под действием никотина у плода начинает развиваться гипоксия (кислородное голодание), что в результате приводит к поражению важных жизненных органов, мозговых оболочек и легких. Как показывает статистика, у курящей матери ребенок рождается и растет слабее своих одногодок, чаще болеет и отстает в физическом развитии. Кроме того, никотин существенно повышает риск рождения мертвого малыша, выкидышей, кровотечений и т.д.

Влияние алкоголя на плод

Но наибольшую опасность для плода представляет алкоголь. У таких родителей вероятность рождения ребенка с отклонениями и генетическими патологиями существенно выше. Главное, на что влияет алкоголь, - мозг. В связи с этим у малыша может быть констатирована в дальнейшем умственная отсталость, а в отдельных случаях еще и тяжелые психические отклонения.

Статистика - вещь упрямая. По последним данным у матерей, регулярно употребляющих спиртные напитки, в 29% констатировали самопроизвольные аборты, в 22% случаев - выкидыши и преждевременные роды, в 34% случаев дети рождались недоношенными, а 26% беременные страдали от токсикозов. В целом патология при вынашивании ребенка была установлена в 46,5% случаев, а проблемы при родах в 56% случаев.

Стоит отметить, что дети от матери-алкоголички часто рождаются с алкогольным синдромом. То есть по факту ребенок уже зависим от спиртов, а его организм поражен токсинами.

Влияние наркотиков на плод

Дети наркоманов входят в самую большую группу риска. Рождение ребенка с генетическими отклонениями у мамы, употреблявшей барбитураты и прочие отравляющие организм средства, очень высок. Но стоит отметить, что если родители регулярно “сидели на игле”, то есть в основном принимали героин и кокаин, то с большой вероятностью они вовсе не увидят своего ребенка живым, поскольку с высокой долей вероятности тот погибнет в утробе. Если же плод попадет в тот маленький процент выживших, в этом случае у него могут развиться психические отклонения, тяжелые заболевания, из-за которых он останется инвалидом на всю жизнь. С большой долей вероятности дети наркоманов никогда не догонят в развитии сверстников.

Мамы! Задумайтесь! Неужели мнимое удовольствие способно навсегда лишить вас радости материнства, а вашего малыша - счастливого и здорового будущего?

Патологии, развивающиеся под воздействием интоксикации

Довольно часто ребенок становится “спонтанным подарком”, перед которым родители не проходят необходимых обследований на наличие инфекций. Однако на плод оказывают влияние генитальные и экстрагенитальные (вирусные и бактериальные, не связанные с половыми органами) инфекции. Каждое из них несет серьезную угрозу для эмбриона.

Но, как бы это парадоксально не звучало, признаки патологии беременностимогут поставить и абсолютно здоровым мамочкам, перенесшим ГРИПП. В зависимости от тяжести протекании болезни на ранних сроках (до 12 недель) эмбрион либо выживает и развивается нормально, либо гибнет в утробе. Во втором и третьем триместре последствиями перенесенного ГРИППа могут стать всевозможные патологии с плацентой, что в конечном итоге приведет к гипоксии и гипотрофии плода.

Опасными считаются также следующие заболевания:

краснуха;
ветрянка
листериоз;
токсоплазмоз;
сифилис;
туберкулез;
гонорея;
цитомегалия и герпес;
гепатит (А, Б, С, Д);
ВИЧ-инфекция.

Каждое из заболеваний несет серьезную угрозу. Например, при такой незначительной для матери проблеме, как краснуха, в первые 90 дней после зачатия врачи предложат сделать искусственное прерывание беременности. При сохранении ребенка велик риск развития глухоты, глаукомы, поражения костной ткани.

Одно из самых опасных заболеваний - токсоплазмоз. Он развивается у беременных, которые регулярно контактируют с кошками. Результатом станет водянка мозга, менингоэнцефалит, микроцефалия, поражение глаз и ЦНС. Именно поэтому лучше отдать любимца на время в другую семью. Стоит заметить, что маленьким деткам также нежелательно регулярно контактировать с кошкой.

Если у родителей есть гепатит, то здесь шансы практически 50*50: в 40% случаев ребенка удастся вылечить, а в 40% малыши гибнут в возрасте до двух лет. Даже безобидный на первый взгляд герпес, которым более порядка 30% людей на планете, при заражении плода может привести к развитию цирроза, укороченным рукам и ногам, слепоте и прочим неблагоприятным отклонениям.

Именно поэтому стоит сдать при планировании беременности генетический анализ, чтобы максимально исключить риск врожденных аномалий и потери ребенка.

Диагностика развития патологии плода

Определение врожденных и приобретенных патологий плода - сложный процесс. Первый скрининг крови беременной будет назначен на 12 неделе, затем проведут повторные обследования на 20 и 30 неделях. У мамы возьмут анализы на пороки развития. При этом обследование будет проведено абсолютно всем вне зависимости от того, находится ли женщина в группе риска или нет. Самым популярным из скрининговых является анализ на альфа-фетопротеинЕго рекомендуется проводить до 12 недели беременности, оптимальный период - 10-11 неделя. Достоверность результатов достигает 95%. Обязательным дополнением является УЗИ на патологию плода и матки.

Биопсия хориона

Этот анализ крови на патологию с высокой точностью позволяет определить любые генетические отклонения. И именно он больше всего пугает будущую мамочку. Ведь вручу придется взять крохотное количество ткани (ворсинок хориона) с плаценты плода, а для этого необходимо либо проколоть тонкой иглой брюшную полость, либо доставать материал через шейку матки.

Стоит отметить, что для беременной процедура неприятная, но практически безболезненная. Вероятность нанести вред плоду или спровоцировать выкидыш при этом крайне минимальна, не более 1%! После проведения процедуры возможны небольшие боли и слабое кровотечение. Тревогу стоит бить лишь в том случае, если началось обильное кровотечение,

Чувствуются схватки или же серьезные недомогания.

Амниоцентез

Аналог биопсии хариона, только в этом случае берется забор околоплодных вод. Считается, что он более безопасный, хотя на самом деле риски приблизительно одинаковые: при амниоцентрезе вероятность побочных реакций после процедуры равна 0,5%-1%. А вот из недостатков можно отметить то, что он проводится только с 15 недели после зачатия.

Результаты и первого, и второго анализа будут получены через две-три недели. Отказываться от них - потенциально быть готовой родить ребенка с генетическими отклонениями.

УЗИ плода

Если предыдущий анализ на патологию плода позволяет выявить генные отклонения, то УЗИ позволяет исключить врожденные патологии. Однако проводить его можно только при условии, что специалист опытный именно в вопросах пренатальной диагностики ВПР, а также с 20 недели после зачатия. Не рекомендуется экономить, обращаясь в более дешевые диагностические центры. Вполне вероятно, они использую устаревшее оборудование, с которым выявить патологию невозможно.

К сожалению, медицинские показания к прерыванию беременности (врожденные и приобретенные в процесса развития патологии) обычно могут быть оспорены. Если же мать решается родить даже не смотря на предупреждения врачей о возможных аномалиях и угрозах жизнедеятельности ребенка, то ее беременность будет под бдительным контролем на протяжении всего периода. При повторном зачатии женщину автоматически поставят в группу риска и в обязательном порядка заставят сдать все тесты н определение патологий.

Разновидности
Причины
Диагностика и сроки
Группы риска
Прогнозы

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

триплоидии;
тетраплоидии;
причина - генные мутации плода;
летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
анатомические дефекты лицевого скелета;
пороки сердца;
незаращение спинномозгового канала;
мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
много- и маловодие;
патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
α-фетопротеин (белок АФП);
свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

возраст старше 35 лет;
наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Подробнее о методе здесь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

пороки ЦНС (анэнцефалию);
отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
патологию позвоночника у плода;
пупочную грыжу (омфалоцеле);
отсутствие конечностей;
синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

слепоту;
умственную отсталость;
глухоту;
мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

возраст старше 35 лет;
если в семье уже есть ребёнок с патологией;
предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Беременность является периодом повышенной нагрузки на женский организм. Не все подходят к этому осознанно и занимаются планированием и подготовкой. Состояние здоровья до зачатия сказывается на дальнейшей гестации. Различные нарушения способны вызвать патологии беременности и нарушить ее нормальное течение.

Причины

Будущая мама несет ответственность за свое состояние и здоровье ребенка. Нарушения в организме матери способны повлиять на развитие плода, формирование плаценты и поддержание прогрессирования беременности.

Причины, по которым развивается патологическая беременность, условно можно разделить на несколько групп:

Болезни внутренних органов, которые были до зачатия.
Острые соматические и инфекционные заболевания, которые развиваются во время вынашивания ребенка.
Вредные привычки у будущей матери.
Применение некоторых лекарственных средств.
Генетическая предрасположенность.
Влияние окружающей среды, вредные условия работы.

Часто имеет место сочетание нескольких факторов. Но точно сказать, что привело к развитию патологий не всегда возможно.

Основные симптомы

Заподозрить развитие патологии в период беременности иногда тяжело. Вынашивание ребенка сопровождается гормональной перестройкой, изменением функционирования всех систем. Поэтому за нарушение часто принимают физиологические процессы, происходящие в организме беременной.

Чтобы не пропустить патологические симптомы при беременности, нужно прислушиваться к своему организму и сообщать врачу о любых изменениях. А он уже решит, насколько это серьезно.

Симптомами патологии при беременности может быть изменение характера выделений:

появление неприятного запаха;
кровянистые в любом сроке беременности;
жидкие и прозрачные в третьем триместре;
примеси желтого гноя;
белые выделения, напоминающие творог.

Изменение самочувствия также бывает связано с патологией беременности. Небольшое головокружение, особенно при смене положения тела, тошнота может беспокоить молодую маму. Но постоянное чувство вращения предметов, неустойчивость походки, мелькание мушек перед глазами, головная боль является признаком нарушенного кровообращения в головном мозге.

Беременные часто ощущают боль различной локализации. Она появляется после длительной ходьбы в пояснице и ногах, после долгого стояния. На поздних сроках схваткообразная боль в нижней части живота говорит о том, что матка постепенно готовится к родам. Следует срочно обратиться к врачу при появлении острой боли в животе, вне зависимости от срока. Особенно опасно ее сочетание с тахикардией, холодным потом, головокружением и кровянистыми выделениями.

Тревожным симптомом являются отеки у беременной, особенно скрытые, которые сопровождаются резким набором лишнего веса. В конце дня на последних сроках могут отекать ноги, после отдыха это состояние должно пройти. Если отеки сохраняются после ночного сна, нужно обязательно сообщить об этом врачу.

Тревожным признаком патологической беременности является изменение активности плода. Если ребенок замирает или, наоборот, слишком активно толкается, то это свидетельство его внутриутробного страдания.

В какие сроки увеличиваются риски?

В период развития плода существуют промежутки времени, которые являются критическими. Воздействие патогенных факторов может привести к гибели эмбриона, нарушению формирования внутренних органов. Первым таким критическим периодом принято считать первые 2 недели развития. Если возникает повреждение зародыша, то в большинстве случаев он погибает, происходит самопроизвольное прерывание беременности.

Вторым критическим периодом является срок с 4 до 12 недель развития. Это промежуток времени, в который формируются внутренние органы. Воздействие патологических факторов приводит к тяжелым порокам.

Третий критический период длится с 12 недели и до момента рождения. Основные органы продолжают созревать, происходит их мелкая дифференцировка. Не завершено развитие головного мозга, зубов, половых органов и легких. В них могут формироваться грубые пороки. Остальные органы подвергаются вторичным порокам развития под действием воспалительных реакций.

Распространенные патологии течения беременности

Если женщина планирует зачатие, то за несколько месяцев до предполагаемой даты рекомендуется пройти обследование и пролечить инфекционные и соматические заболевания, добиться стойкой ремиссии хронических болезней. Это уменьшит шансы на возникновение различных осложнений.

Токсикоз и гестоз

Для первого триместра беременности характерно развитие токсикоза. Это состояние проявляется тошнотой различной интенсивности и рвотой. При легкой степени приступы появляются по утрам, натощак. Рвота может быть несколько раз в течение дня.

Тяжелая степень токсикоза нарушает общее состояние беременной, наблюдается тахикардия, падение артериального давления. Рвота может быть до 10-15 раз в сутки. У некоторых появляется желтушность склер глаз, снижение выделения мочи и задержка стула. Такие женщины должны проходить лечение в стационаре.

Гестоз называют поздним токсикозом. Он развивается на сроке после 20 недели беременности. Это патологическое состояние, которое проявляется нарушением тонуса микрососудов, изменением текучести крови, ее свертывания и водно-солевого баланса. Классическими признаками являются отеки, белок в моче и подъем давления. Чем раньше появились симптомы гестоза, тем более неблагоприятный прогноз для женщины и ребенка.

Осложнениями гестоза являются следующие:

внутриутробная задержка развития плода;
преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты;
внутриутробная гибель плода;
кровоизлияние в жизненно важные органы;
острая почечная недостаточность;
отек легкого;
кома.

Патологический процесс при гестозе может быть различной степени выраженности. Тяжелая степень требует лечения в отделении реанимации и интенсивной терапии. При неудачных попытках в течение нескольких часов нормализовать состояние, требуется экстренное родоразрешение.

Анемия

Небольшое снижение концентрации гемоглобина связывают с физиологическим разведением крови за счет плазмы. Но достаточный уровень гемоглобина необходим для адекватного дыхания тканей плода. Анемией принято считать снижение гемоглобина ниже 109 г/л. Часто она является следствием низкого гемоглобина, существовавшего до беременности.

Причиной развития патологии во время беременности является:

заболевания желудочно-кишечного тракта, которые нарушают всасывание железа;
кровотечения;
многоплодная беременность;
хроническая интоксикация;
маленький промежуток между родами;
беременность в период кормления грудью.

Анемия приводит к таким осложнениям для плода, как увеличение заболеваемости инфекционными патологиями, задержка развития плода, гипоксия мозга.

Невынашивание беременности

Преждевременным прерыванием принято считать то, которое произошло на сроке до 37 недель. Это происходит под влиянием генетических, анатомических, инфекционных, эндокринных и иммунологических факторов. Самопроизвольным выкидышем принято считать прерывание, которое произошло на сроке до 22 недель беременности.

Часто причиной невынашивания является низкий уровень прогестерона. В такой ситуации необходима коррекция гормона путем приема его внутрь.

Если у женщины случилось 2 и более потери беременности, то ставят диагноз привычное невынашивание. До наступления следующего зачатия требуется провести углубленное обследование для установления причин прерывания.

Маловодие

Околоплодные воды являются защитной средой для подрастающего ребенка. Но их количество строго определено. При отклонениях от нормы можно предположить различные патологии.

Маловодием считается снижение количества амниотической жидкости до 500 мл. Его развитие связывают со следующими состояниями:

задержка развития плода;
врожденные пороки развития почек;
переношенная беременность;
гестоз, болезни сосудов и почек у матери;
плацентарная недостаточность;
антенатальная гибель плода.

В родах маловодие может привести к слабости родовой деятельности, неправильному положению плода, сдавлению пуповины.

Многоводие

Увеличение количества околоплодной жидкости более 1500 мл считают многоводием. Причинами принято считать болезни матери (сахарный диабет, инфекционные и воспалительные заболевания), пороки развития нервной системы, пищеварительной, мочевыделительной у плода, патологии плаценты.

Такая патология при беременности, как многоводие осложняется неправильным предлежанием плода, преждевременной отслойкой нормально расположенной плаценты, выпадением петель пуповины при отхождении околоплодных вод, послеродовыми кровотечениями.

Неправильное предлежание плода

В первом и втором триместре положение плода не имеет значения. К моменту родов он должен принять затылочное предлежание – это значит, что ребенок лежит головой вниз, а затылок является точкой, которая будет продвигаться вперед во время родов. Изменение положения плода приводит к нарушению биомеханизма родов.

Иногда к моменту родов ребенок остается в ягодичном предлежании. Это значит, что первыми по родовым путям будут продвигаться ножки и ягодицы. Такие роды могут длиться дольше, т. к. в норме головка раздвигает широко ткани, и задняя часть туловища беспрепятственно может пройти.

Наиболее тяжелыми патологическими позами является поперечное положение и разгибательное головное, при котором ребенок запрокидывает голову назад, первым рождается подбородок. Поперечное положение исправляется способом поворота плода на ножку еще до родов.

Предлежание плаценты

В норме плацента прикрепляется к стенке матки в ее задней, передней части или в дне. О ее предлежании говорят, когда плодное место находится в нижней части матки и перекрывает внутренний зев. Такое расположение делает невозможным процесс родов естественным путем: при раскрытии шейки в первом периоде родов за счет натяжения тканей, плацента начнет отделяться от стенок, начнется массивное кровотечение, которое закончится отслойкой и гибелью плода.

На протяжении всей беременности предлежание плаценты угрожает кровотечением даже в момент осмотра на гинекологическом кресле. Поэтому женщинам с диагностированной патологией требуется повышенное внимание и госпитализация при мажущих кровянистых выделениях из половых путей.

Причиной неправильного прикрепления плаценты могут быть аномалии строения матки, наличие миоматозных узлов, эндометрит. Иногда причина патологии остается неизвестной. Родоразрешение при полном предлежании плаценты возможно только путем кесарева сечения.

Эклампсия

Гестоз с тяжелым течением может перейти в крайнее состояние – эклампсию. Патология может развиться во время беременности, родов и в раннем послеродовом периоде.

К симптомам тяжелого гестоза присоединяются судороги, продолжительность припадков в 1-2 минуты. После чего происходит восстановление сознания, но женщина ничего не помнит, ощущает себя крайне уставшей, жалуется на головную боль. Другим вариантом выхода из приступа может стать кома.

Плохой прогноз связан со следующими состояниями:

отек мозга;
кровоизлияние в мозговые структуры;
резкое повышение температуры;
тахикардия;
желтушность кожных покровов;
некоординированные движения глазных яблок;
снижение выделения мочи.

Лечение проводят совместно с реаниматологами в отделении интенсивной терапии. Основными ее направлениями являются купирование и профилактика припадков, восстановление функции жизненно важных внутренних органов. В течение 2-3 часов проводят досрочное родоразрешение путем кесарева сечения: эклампсия является патологией, вызванной беременностью, поэтому роды являются единственно верным этиологическим лечением.

Гипертонус матки

Высокий уровень прогестерона у беременной предупреждает увеличение тонуса матки. Сокращение мышц на любом сроке может привести к самопроизвольному выкидышу. Опасен гипертонус на ранних сроках, он сопровождается спазмом сосудов, и ребенок недополучает обогащенную кислородом кровь и питательные вещества. Это приводит к задержке внутриутробного развития.

На поздних сроках гипертонус важно не перепутать с тренировочными схватками. Для патологии характерны следующие признаки:

боль в нижней части живота, чувство напряжения;
изменение формы живота;
матка становится очень твердой на ощупь.

Если тонус появляется при недоношенной беременности, то это считают патологией. Женщину должны госпитализировать в отделение патологий беременности для сохранения плода. Если не начать своевременное лечение, то гипертонус может перейти в схватки и преждевременные роды.

Экстрагенитальная патология

Какие бывают патологии, способные повлиять на течение беременности? Любая болезнь внутренних органов может привести к формированию осложнений:

болезни пищеварительного тракта нарушают всасывание железа, что вызывает анемию;
артериальная гипертензия до беременности утяжеляет свою степень, может привести к гестозу, болезням почек;
ухудшается течение сахарного диабета, он также может подтолкнуть к развитию гестоза, врожденному диабету у ребенка;
гипотиреоз нарушает нормальное прогрессирование беременности, создает угрозу прерывания.

Инфекционные заболевания, вне зависимости от локализации, способны привести к внутриутробному инфицированию плода. Имеют значение как острые заболевания (ОРВИ, пневмония, болезни мочеполовой системы), так и хронические (бронхит, кариес, цистит, синусит и т. д.). Заражение краснухой, токсоплазмозом, цитомегаловирусом в первый триместр беременности приводит к тяжелым порокам развития, часто несовместимыми с жизнью.

Патологии плода

Состояние ребенка напрямую зависит от течения беременности и здоровья матери. Предупредить развитие патологических состояний можно не всегда. Врожденные аномалии, генетические нарушения нельзя скорректировать, часто они передаются по наследству. Некоторые врожденные синдромы являются следствием старения материнского организма и воздействием неблагоприятных факторов. Например, с возрастом заметно увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Иногда будущие родители являются носителями рецессивного (спящего) гена врожденного синдрома. При соединении двух рецессивных признаков в одном ребенке, появляются клинические признаки наследственной патологии.

Некоторые пороки развития требуют хирургического лечения в первые несколько суток после родов. Например, атрезия, или заращение анального отверстия, неполный пищевод, который не соединяется с желудком, нарушение формирования мочеиспускательного канала.

Пороки сердца, незаращение верхней губы и расщелина мягкого неба оперируют спустя некоторое время после родов в несколько этапов.

В силах будущей матери предупредить развитие внутриутробной инфекции у ребенка. Для этого нужно самой избегать заражения и своевременно лечить имеющиеся заболевания.

Профилактика

Предупредить развитие патологии в период беременности можно, если планировать ее наступление. Супруги могут пройти обследование на инфекции, при их обнаружении – провести лечение.

Многие хронические заболевания давно не являются противопоказанием для вынашивания беременности. Но их необходимо контролировать, вести образ жизни, который не позволит обостряться болезням.

Профилактике патологий при вынашивании плода способствует здоровый образ жизни и правильное питание беременной. Нельзя в этот период жизни истязать себя диетами. Рацион должен быть сбалансированным, содержать достаточное количество витаминов, минералов и питательных веществ.

Беременным женщинам не зря проводят многоступенчатое обследование при постановке на учет. Это способ определить исходный уровень здоровья, чтобы предвидеть возможность формирования патологий. После такого обследования, а также учитывая наличие и течение предыдущих беременностей, образа жизни женщины, врач может выставить группу риска по развитию осложнений. Это необходимо для своевременной профилактики прогрессирования неблагоприятных состояний.

Полезное видео про тонус матки при беременности

Течение беременности часто осложняется патологическими состояниями, способными привнести осложнения в жизнь и матери, и плода. Самые частые осложнения беременности - это недоразвитие плода, малокровие и матери, и плода, токсикоз беременной, внематочная беременность, патологические состояния плаценты, гемолитическая болезнь плода и новорожденного ребенка.

В большинстве случаев предотвратить развитие патологии беременности могут грамотное постоянное наблюдение за течением беременности и своевременная помощь в случае надобности. Поэтому очень важный момент в наблюдении за беременностью - оценка перинатальной патологии и риска беременности. Факторами, осложняющими течение беременности, могут быть возраст матери и отца, их вредные привычки и условия работы; количество предыдущих родов и ; гинекологические и другие заболевания беременной и заболевания плода в прошлых беременностях.

Рассмотрим некоторые патологические состояния при беременности более подробно.

Малокровие, или анемия

Это наиболее распространенное патологическое состояние беременности. Малокровие вызывается недостаточным снабжением плода кислородом. Именно из-за этого случаются выкидыши и нарушения развития плода. Анемия возникает и из-за недостаточного количества витаминов и минералов в организме будущей матери, особенно железа и фолиевой кислоты. Беременная в таких случаях жалуется на ломкость волос и ногтей, сухость кожных покровов, трещины в углах рта и на губах. Плод также испытывает трудности - развивается медленно, а иногда развитие попросту останавливается. Особенно страдает нервная система и головной мозг.

Недоразвитие плода

Оно является обычно следствием нарушений развития плода. На его внутриутробное развитие влияет очень многое - снабжение питательными веществами, кислородом, дефицитные состояния и заболевания беременной. Примером недоразвития плода является кретинизм. Кретинизм возникает вследствие недостатка гормонов щитовидной железы или йода. Из-за недостатка йода в организме матери синтезируется меньшее количество гормонов, в результате чего развитие плода останавливается. Рост скелета плода может быть вызван недостатком кальция.

Внематочная беременность

Это прикрепление и развитие зародыша вне полости матки. Обычно это происходит в маточных трубах, реже - в яичниках, органах брюшной полости, очень редко в шейке матки. Осложнения внематочной беременности обычно возникают на 4-8 неделе беременности. Из-за разрыва трубы появляются сильные боли внизу живота, внутреннее кровотечение, сильная слабость, головокружение, бледность. В таких случаях нужно немедленно вызывать скорую помощь, так как такое состояние с кровотечением при разрыве маточной трубы может закончиться летальным исходом.

Токсикоз беременных

Это очень распространенная патология беременности. Обычно возникает в первые 20 недель. Бывают и поздние токсикозы, возникающие в последние 20 недель. Считается, что токсикоз - это следствие нарушения обмена веществ в организме беременной с возможным вовлечением иммунных и аллергических механизмов. Токсикоз выражается тошнотой и рвотой, повышенным слюноотделением, а также кожным зудом, отеками, повышением артериального давления. Здесь важно следить, чтобы длительное повышение артериального давления не вызвало спазм кровеносных сосудов, который оказывает сильное негативное влияние на состояние плаценты. Иногда это приводит к прерыванию беременности.

Самопроизвольный аборт, или выкидыш

Причины этого явления многообразны : внутриутробная патология плода, воспалительные заболевания беременной, недостаток витаминов, гормональные нарушения. Процесс отторжения плода характеризуется схваткообразными болями внизу живота, кровяными выделениями. Когда плодное яйцо отслаивается лишь частично, беременность может быть сохранена, поэтому при первых признаках важно сразу же принять меры.

Читайте в этой статье

Причины для проведения обследования на ранних сроках

плохая экология;
воздействие токсических, химических веществ, облучения, лекарственных препаратов;
передача отклонений от родителя к плоду (наследственные семейные заболевания) или же приобретение после соединения качественной генетической информации пары;
кровнородственные браки;
женщины, имеющие печальный опыт предыдущих беременностей, в том числе повторные выкидыши, рождение мертвых детей, бесплодие невыясненной этиологии;
женщины до 18 лет и “старородящие” в возрасте за 35 лет;
инфекционные заболевания матери, нарушения в эндокринной и иммунологической системах.

Виды генетических отклонений у детей

Генетические дефекты делятся на приобретенные и врожденные (трисомии ). Вторые встречаются чаще, самый известный из них — синдром Дауна. Также они могут просто передаться из поколения в поколение. Например, если бабушка длительный период времени находилась под воздействием токсических веществ, не факт, что это отразится на ее ребенке. Результат действия токсинов может проявиться уже у ее внуков. Патология беременности может как полностью изменить строение будущего человека, его физиологические способности, так и лишь немного повредить определенные органы.

Синдром Дауна

Как проявляется внешне сиднром Дауна

Синдром Эдварда и синдром Патау

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Ангельмана

Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей . Из нее вы узнаете, как проявляет себя патология, какие анализы помогут выявить отклонение, а также узнаете советы родителям, которые столкнулись с таким диагнозом и не знают, что делать.

Результаты влияния неблагоприятной среды на плод

Патологии плода, развивающиеся из-за неправильного образа жизни

Курение, наркотики, алкоголь — далеко не лучшие спутники будущей мамы. Даже на этапе планирования беременности от них необходимо отказаться, чтобы организм успел очиститься и набраться сил для вынашивания здорового ребенка.

Влияние никотина на плод

Под действием никотина у плода начинает развиваться гипоксия (кислородное голодание), что в результате приводит к поражению важных жизненных органов, мозговых оболочек и легких. Как показывает статистика, у ребенок рождается и растет слабее своих одногодок, чаще болеет и отстает в физическом развитии. Кроме того, никотин существенно повышает риск рождения мертвого малыша, выкидышей, кровотечений и т.д.

Влияние алкоголя на плод

Но наибольшую опасность для плода представляет . У таких родителей вероятность рождения ребенка с отклонениями и генетическими патологиями существенно выше. Главное, на что влияет алкоголь, — мозг. В связи с этим у малыша может быть констатирована в дальнейшем умственная отсталость, а в отдельных случаях еще и тяжелые психические отклонения.

Статистика — вещь упрямая. По последним данным у матерей, регулярно употребляющих спиртные напитки, в 29% констатировали самопроизвольные аборты, в 22% случаев — выкидыши и преждевременные роды, в 34% случаев дети рождались недоношенными, а 26% беременные страдали от токсикозов. В целом патология при вынашивании ребенка была установлена в 46,5% случаев, а проблемы при родах в 56% случаев.

Влияние наркотиков на плод

Мамы! Задумайтесь! Неужели мнимое удовольствие способно навсегда лишить вас радости материнства, а вашего малыша — счастливого и здорового будущего?

Патологии, развивающиеся под воздействием интоксикации

Опасными считаются также следующие заболевания:

листериоз;
сифилис;
туберкулез;
гонорея;
цитомегалия и ;
гепатит (А, Б, С, Д);
ВИЧ-инфекция.

Одно из самых опасных заболеваний — токсоплазмоз. Он развивается у беременных, которые регулярно контактируют с кошками. Результатом станет водянка мозга, менингоэнцефалит, микроцефалия, поражение глаз и ЦНС. Именно поэтому лучше отдать любимца на время в другую семью. Стоит заметить, что маленьким деткам также нежелательно регулярно контактировать с кошкой.

Именно поэтому стоит сдать при планировании беременности , чтобы максимально исключить риск врожденных аномалий и потери ребенка.

Диагностика развития патологии плода

Определение врожденных и приобретенных патологий плода — сложный процесс. П ервый скрининг крови беременной будет назначен на 12 неделе, затем проведут повторные обследования на 20 и 30 неделях. У мамы возьмут анализы на пороки развития. При этом обследование будет проведено абсолютно всем вне зависимости от того, находится ли женщина в группе риска или нет. Самым популярным из скрининговых является анализ на альфа-фетопротеин . Его рекомендуется проводить до 12 недели беременности, оптимальный период — 10-11 неделя. Достоверность результатов достигает 95%. Обязательным дополнением является УЗИ на патологию плода и матки.

Биопсия хориона

Амниоцентез

Аналог биопсии хариона, только в этом случае берется забор околоплодных вод. Считается, что он более безопасный, хотя на самом деле риски приблизительно одинаковые: при вероятность побочных реакций после процедуры равна 0,5%-1%. А вот из недостатков можно отметить то, что он проводится только с 15 недели после зачатия.

Результаты и первого, и второго анализа будут получены через две-три недели. Отказываться от них — потенциально быть готовой родить ребенка с генетическими отклонениями.

УЗИ плода

Если предыдущий анализ на патологию плода позволяет выявить генные отклонения, то УЗИ позволяет исключить врожденные патологии. Однако проводить его можно только при условии, что специалист опытный именно в вопросах пренатальной диагностики ВПР , а также с 20 недели после зачатия. Не рекомендуется экономить, обращаясь в более дешевые диагностические центры. Вполне вероятно, они использую устаревшее оборудование, с которым выявить патологию невозможно.

К сожалению, беременность не всегда протекает гладко и сопровождается различными патологиями. Некоторые патологические состояния можно скорректировать, а иные исправить невозможно. Узнаем, с какими патологиями может столкнуться беременная женщина, кто находится в группе риска, как их диагностируют и что следует делать, чтобы минимизировать риски возникновения таких отклонений.

Что такое патология

Патология - это такое состояние, которое характеризуется болезненным отклонением от нормального, что в случае беременности означает нарушение норм её протекания и развития плода. Патологией беременности считаются процессы, ведущие к нарушению гомеостаза, болезни и дисфункции, что ставит под угрозу здоровье матери и донашивание ребёнка.

Когда возникает самый большой риск патологии

Патологические процессы во время беременности являются угрозой для здоровья будущей матери и ребёнка, поэтому следует учитывать факторы, которые могут вызвать различные патологии при вынашивании ребёнка:

имеющиеся хронические заболевания - болезни сердечно-сосудистой системы, печени и почек, проблемы с функционированием эндокринной системы;
вредные привычки - алкоголизм, курение, наркотики;
плохая наследственность ;
многоплодие ;
возраст более 35 лет . В этом случае возрастает вероятность генетических или хромосомных отклонений у плода. Ко всему прочему к этому возрасту люди нередко приобретают различные хронические заболевания;
неблагоприятный анамнез. Если у женщины уже были выкидыши и гибель плода, есть уже нездоровый ребёнок;
инфекционные заболевания в период беременности. Наибольшую опасность представляют краснуха, токсоплазмоз, герпес, гепатиты и инфекции мочеполовой сферы. Повлиять может также обычный грипп, вызвавший осложнения;
неблагоприятная экология , вредные условия работы;
приём некоторых медикаментов ;
сильный стресс и физические нагрузки.

Когда плод формируется и растёт, женщине всегда следует быть внимательной к своему здоровью. В этот период выделяют временные промежутки, определяемые как критические:

первые 2 недели. Неблагоприятные факторы могут вызвать гибель зарождающейся жизни уже в самом начале беременности. В этом случае женщина обычно даже не знает, что было зачатие;
– -я неделя. У плода происходит закладка внутренних органов, и патогенные процессы могут привести к тяжёлым отклонениям. В это период женщине очень опасно болеть, сильно нервничать и категорически запрещено принимать многие медикаменты;
с 12-й недели и до родов. Продолжается формирование мозга, лёгких, половых органов и зубов, поэтому в это время при неблагоприятных факторах в них существует риск возникновения грубых нарушений. В уже сформированных системах под воздействием воспалительных процессов могут появиться вторичные пороки.

Уже на наиболее ранних этапах развития у эмбриона могут обнаружиться хромосомные аномалии (трисомии). Это врождённые отклонения от нормы в наборе хромосом, наиболее известный из которых синдром Дауна. Риск их появления высок при наличии таких отклонений у прямых родственников, повышается у родителей после 35 лет.

Знаете ли вы? Зачастую то, насколько ребёнок с хромосомными аномалиями будет полноценно жить, зависит от родителей и воспитания. Конечно, на это в первую очередь влияет аберрация и состояние организма в целом, но обычно такие люди могут научиться обслуживать себя, получить работу. Например, среди людей с синдромом Дауна есть известные актёры, спортсмены и музыканты.

Сейчас выросло число генетических аномалий. Существенно возрастают генетические риски отклонений у плода у следующей группы родителей:

возраст более 35 лет;
, рождение мёртвого или нежизнеспособного ребёнка;
рождение малыша с патологиями;
бесплодие неясного происхождения и неудачные ЭКО;
плохая наследственность. Если в роду есть генетические аномалии, родственные связи и прочее. Иногда оба родителя оказываются носителями рецессивных генов врождённых заболеваний;
приём тяжёлых для организма препаратов;
воздействие радиационного излучения.

Патологии течения беременности

Рассмотрим наиболее часто встречаемые акушерские патологии беременности и причины их появления.

Токсикоз и гестоз

Появление токсикоза характерно для первой половины беременности и встречается у половины беременных женщин, но только десятая часть нуждается в лечении. Симптомами этого состояния является рвота (преимущественно утром), и если происходит 1–2 раза в сутки и проходит после 13–16-й недели, то не вызывает опасений. Наблюдается также слабость, сонливость, слюнотечение. Если рвота происходит не только в утренние часы, но и после еды, то её относят к раннему гестозу.

При наличии многократной рвоты в течение дня, потери в весе, сердцебиении, повышении температуры тела женщина нуждается в лечении. А если количество рвотных позывов достигло 20 и наблюдается значительная потеря в весе, то требуется срочная госпитализация. Причиной ранних токсикозов является перестройка организма беременной женщины для вынашивания плода и формирование плаценты. Причины позднего токсикоза уже другие, и его относят к гестозу, который проявляет себя также отёками, повышенным давлением, наличием белка в моче.
Риск возникновения гестоза повышается при наличии следующих факторов:

возраст. Чаще диагностируется у матерей младше 18 лет или старше 35 лет;
наследственность. Если гестоз встречался у женщин в роду;
хронические заболевания. Обычно встречаются при недугах сердечно-сосудистой системы или почек, высоком давлении;
эндокринные патологии;
недостаток витамина В9 (фолиевой кислоты);
нервный стресс;
тромбофилия и склонность к тромбозам.

Знаете ли вы? При наличии гестоза гибель плода и новорождённого повышается в 5–7 раз. Причины появления этого состояния нередко остаются для врачей загадкой.

Предлежание плаценты

Представляет собой прикрепление плаценты над зевом шейки матки или около неё. При этом зев частью или полностью перекрывается. Такое состояние проявляет себя в основном кровотечениями из женских органов. Они происходят чаще всего во второй половине беременности, после 30-й недели. Их может спровоцировать малейшая нагрузка, но может происходить и в состоянии покоя. Перед родами это кровотечение усиливается.
Типы предлежания плаценты

Факторами, вызвавшими , могут стать:

заболевания эндометрия ( , и прочее);
болезни и аномалии матки ( , и прочее);
оперативные вмешательства ( , и другие);
многоплодие;
заболевания шейки матки;
воспалительные процессы, повлиявшие на эндометрий.

Анемия

Снижение гемоглобина проявляет себя появлением повышенной слабости, мигренями, одышкой, сниженным давлением и может вызывать обмороки. Любые физические нагрузки начинают казаться непосильными. Это состояние легко выявляет анализ крови. Чаще всего причины следующие:

неполноценное . Недостаток белка, железа или витаминов группы В и С, необходимых для усвоения этого микроэлемента, могут привести к недостатку гемоглобина. Нередко бывает у вегетарианок;
токсикозы и гестозы. Рвота и потеря веса при этих состояниях лишают организм беременной женщины необходимых веществ;
хронические болезни органов пищеварения. Эти заболевания снижают усвояемость пищи;
многоплодие ;
частые беспрерывные роды .

Невынашивание

Если беременность прервалась сама до 37-й недели от дня последних месячных, то это относят к патологии. Такое состояние сопровождается следующими симптомами:

, спазмы;
кровянистые выделения из родовых путей;
болезненное состояние, слабость, головокружение;
тошнота и рвота;
повышенная температура.

Причинами потери плода могут быть следующие:

патологии матки (миомы, кисты, двурогая матка и прочее);
хромосомные заболевания плода;
эндокринные проблемы;
инфекции, поразившие половую сферу (венерические заболевания, герпес и прочее);
иммунологические факторы (несовместимые клетки у родителей и прочее);
неблагоприятное воздействие окружающей среды;
хронические заболевания сердца и других органов, анемия;
другие патологии беременности.

Маловодие и многоводие

Отклонения околоплодных вод от нормального количества неблагоприятно сказываются на плоде. При их избытке () усиливается давление на внутренние органы. При этом появляются следующие симптомы: одышка, боли в животе, отёчность и другие недомогания. Все эти признаки характерны и для нормальной беременности на поздних сроках, но появляются ранее. Наибольшую опасность представляет острая форма, когда объём воды резко увеличивается в течение нескольких суток.

В тяжёлых случаях делается прокол пузыря (амниоцентез) и спускается лишняя жидкость. Недостаточное количество околоплодных вод (маловодие) негативно влияет на развитие ребёнка и может привести к преждевременной отслойке плаценты. Выраженное многоводие выявляет себя увеличением живота, который может опуститься из-за своей тяжести, болями в пояснице и промежности. Часто многоводие и маловодие никак не проявляют себя и обнаруживаются при обследовании с помощью УЗИ.
Причинами возникновения многоводия могут быть:

инфекционные заболевания ( , и прочие);
сахарный диабет;
резус-конфликт;
патологии развития плода.

развивается вследствие воздействия следующих факторов:

инфекции;
высокое давление;
ожирение у беременной женщины;
перенашивание беременности;
патологии развития плода;
аномалии в плаценте;
поздний гестоз.

Неправильное положение плода

Ситуация, когда ось плода не совпадает с осью матки, начинает интересовать акушеров не ранее и может исправиться при помощи гимнастики (если нет противопоказаний). Неправильное положение плода врач может определить по форме матки, но наиболее полную информацию даст .
Положение плода

Причиной такого состояния может быть следующее:

многоплодие;
нарушения формы матки;
многоводие;
у часто рожавших женщин вследствие плохого тонуса матки;
наследственность. Если такая ситуация встречалась у близких родственниц.

Если ситуация не исправилась, то за несколько недель до планируемых родов женщину госпитализируют в отделение роддома.

Гипертонус матки

Повышенный тонус матки на ранних соках проявляет себя тяжестью и болями внизу живота, отдающими в поясницу. У некоторых они схожи с недомоганиями во время месячных. Во второй половине беременности при этих симптомах можно также наблюдать отвердение живота.

Важно! При появлении такого угрожающего симптома, как кровянистые выделения, беременная обязана сразу же обратиться за врачебной помощью.

Причинами появления могут быть:

гормональные отклонения ();
тяжело протекающий токсикоз;
аномалии матки;
воспаления половых органов;
резус-конфликт;
многоплодие или большие размеры плода;
многоводие;
хронические болезни (гипертония, сахарный диабет и прочие);
повышенное газообразование;

Это наиболее часто встречаемые факторы, провоцирующие повышенный тонус матки, но могут быть и другие причины.

Экстрагенитальная патология

Беременность на фоне экстрагенитальных заболеваний может протекать с осложнениями и отразиться на здоровье плода. Наиболее частыми у беременных являются следующие патологии:

болезни сердечно-сосудистой системы;
гипертония или гипотония;
болезни почек и печени;
заболевания крови;
красная волчанка и другие проблемы с соединительной тканью;
сахарный диабет;
болезни органов дыхания;
желудочно-кишечные недуги.

И это не полный список. Чаще всего патологии беременности возникают на фоне сердечно-сосудистых болезней (80%). Все эти болезни в период вынашивания ребёнка ухудшаются и требуют постоянного контроля со стороны лечащего врача (терапевта, кардиолога, эндокринолога, нефролога и т. д. в зависимости от заболевания).

При планируемой беременности следует обратиться за консультацией к специалисту по имеющемуся хроническому заболеванию до зачатия, пройти комплексное обследование и лечение. Наблюдение и правильное своевременное лечение до и во время беременности может значительно снизить негативные последствия.

Знаете ли вы? По статистике, ведущейся в акушерских стационарах, только 30% беременных имеют хорошее здоровье, а 70% страдают экстрагенитальными заболеваниями.

Патологии плода

Патологические изменения плода возникают под воздействием генетических и внешних факторов. В связи с этим появляются врождённые и приобретённые отклонения от норм. Генетическая патология возникает с момента появления беременности и диагностируется на ранних сроках, а вот приобретённые могут проявиться на любом сроке ожидания малыша. Врождёнными являются хромосомные патологии. Рассмотрим основные такие отклонения:

Заболевания, возникающие из-за неправильного числа хромосом:

синдром Шерешевского-Тёрнера. Отсутствует одна Х хромосома у детей женского пола. Признаки - небольшой рост, нарушения половой сферы, деформация суставов, складки на шее, отклонения соматического характера;
полисомия Х хромосомы. Признаки - небольшое отставание в развитии интеллекта, психические нарушения, обычно в дальнейшем высокий рост с искривлением позвоночника. В будущем такая женщина может родить здорового ребёнка;
полисомия Y хромосомы. Признаки те же, что и по Х хромосоме;
синдром Клайнфельтера. Наблюдается только у детей мужского пола. Признаки - слабо выражен рост волос по телу, аномалии половой сферы (как внешней, так и внутренней), высокий рост, часто отставание развития интеллекта.

Важно! Генетические патологии невозможно исправить, и они не поддаются лечению.

Приобретённые патологии возникают под воздействием неблагоприятных внешних воздействий на развитие эмбриона. Такими факторами выступают:

болезни матери в период ожидания малыша - вирусные и бактериальные инфекции (грипп, краснуха, гепатит В и прочие), венерические заболевания (сифилис, и прочие);
плохая экология, повышенная радиация, наличие многих вредных производств вблизи проживания;
хронические заболевания матери;
стрессы;
нездоровый образ жизни будущей мамы (алкоголь, наркомания, табакокурение и прочее).

При приобретённой патологии наиболее часто встречаются следующие отклонения:

деформационные процессы в органах внутри организма или отсутствие их (например, нет одной почки или поджелудочной железы), отсутствие некоторых частей тела (к примеру, ног, пальцев или рук);
дефекты лица ;
нарушения сердечной деятельности ;
мозговая гиповозбудимость. Наблюдается после рождения детей. Признаки - мышечная слабость, постоянная сонливость, отсутствие аппетита, малыш не плачет. Такие нарушения можно вылечить;
мозговая гипервозбудимость. Признаки - сильное напряжение в мышцах, дрожит подбородок, постоянное беспокойство (малыш постоянно плачет и кричит). Данное отклонение также можно вылечить;
гипертензионно-гидроцефальный синдром сопровождается повышенным внутречерепным давлением. Возникает вследствие излишней выработки ликвора (спинномозговой жидкости), которая затем задерживается в мозговой оболочке и желудочках. Очень важно своевременно диагностировать данную болезнь. Выражается увеличением размеров головы, несколько выпирает родничок, может появиться косоглазие, судороги, умственное отставание в развитии.

В отдельную группу можно отнести аномалии развития плода по неопределённым причинам. Это, прежде всего:

патологические отклонения пуповины плода. Такие аномалии могут способствовать возникновению недостатка кислорода и гибели будущего малыша;
многоплодие (сиамские близнецы);
маловодие или многоводие;
патологические процессы в плаценте.

Все перечисленные отклонения требуют особого внимания от докторов и будущих родителей. Беременной в такой ситуации важно сохранять спокойствие и чувствовать поддержку близких людей.

Диагностика патологий

Женщина должна стать на учёт в женской консультации и регулярно наблюдать беременность у врача-гинеколога, предоставить врачу всю необходимую информацию о состоянии своего здоровья и условиях своего труда. Даже если беременность протекает нормально, женщина для выявления патологических процессов должна в определённые сроки сдавать следующие анализы:

общий анализ крови ;
биохимический анализ крови . Позволяет определить уровень сахара и выявить отклонения;
общий анализ мочи. Делают не менее 1 раза в месяц и помогают контролировать работу почек и другие проблемы;
мазок из влагалища. Берут сначала при постановке на учёт и на 30-й неделе. Выявляет наличие инфекций мочеполовой сферы;
анализ крови, определяющий её группу и резус. Сдают при наличии резус-конфликта с отцом ребёнка в начале беременности;
анализ крови на венерические инфекции (сифилис и прочие);
. Она показывает свёртываемость крови. Её проводят каждый триместр, но при нарушениях гемостазасдаётся чаще;
«тройной тест» ( , НЭ, ). Делают на 16–20-й неделе для установления аномалий беременности и у плода.

Альфа-феропротеин (АФП) - белок, вырабатываемый при наступлении зачатия, так же как и ХГЧ («гормон беременности»). Их недостаток или избыток может указывать на различные осложнения беременности и аномалии плода. На хромосомные отклонения указывает пониженный результат, но такой итог может оказаться последствием других проблем.

Ознакомимся с нормами АФП по неделям беременности в таблице:

class="table-bordered">

Рассмотрим нормы ХГЧ по неделям в крови беременных:

Срок	Среднее значение, (мМЕ/мл)	Допустимые границы, (мМЕ/мл)
2 н.	150	50–300
3–4 н.	2000	1500–5000
4–5 н.	20000	10000–30000
5–6 н.	50000	20000–100000
6–7 н.	100000	50000–200000
7–8 н.	80000	40000–200000
8–9 н.	70000	35000–145000
9–10 н.	65000	32500–130000
10–11 н.	60000	30000–120000
11–12 н.	55000	27500–110000
13–14 н.	50000	25000–100000
15–16 н.	40000	20000–80000
17–20 н.	30000	15000–60000

class="table-bordered">

При взятии на учёт беременная женщина совершает обход врачей (терапевт, окулист, стоматолог), делает ЭКГ. При определении патологий беременности, связанных с угрозой её срыва, будущую маму могут положить в акушерский стационар и там наблюдать, проводить диагностирование и лечение.

на – -й неделе. Проделываются те же исследования, что и во втором УЗИ. Оцениваются также параметры плаценты. Могут обнаружиться патологии, не замеченные ранее. Это исследование обычно сопровождает кардиотокография, необходимая для оценки сердцебиения ребёнка, и доплерометрия, изучающая кровоток между малышом и его мамой.

Ультразвуковое исследование могут провести перед родами для определения положения плода и обвития его пуповиной, его общего состояния. Подобные исследования во многом зависят от компетентности врача и качества оборудования. Случаи, когда по результатам УЗИ ждут мальчика, а рождается девочка или диагностировали отклонения, но родился здоровый ребёнок (и наоборот), не являются редкостью.

Поэтому к определению патологии следует подходить комплексно, чтобы исключить ошибки. Если на УЗИ повторно (у другого врача и на более современном оборудовании) диагностируют у плода отклонения и маркеры показывают большую вероятность пороков развития, то возможность рождения ребёнка с аномалиями велика, но не 100%, и лучше ещё дополнительно обследоваться.. Исследуют кровь из пуповины. Проводится после 20-й недели.
Все эти исследования проводятся в первой половине беременности, и только кордоцентез делается после 20-й недели. Забор биологического материала травматичен и связан с рисками 1–5% (выкидыш, занос инфекции и прочее), и женщина сама принимает решение, проходить ли его. Если женщина по этическим или религиозным убеждениям желает сохранить ребёнка с отклонениями, то ей нет никакого смысла их проходить. Решение о сохранении или прерывании беременности всегда принимает женщина.

Терапевтическое лечение всех видов патологии проводится в обязательном порядке при стационаре в отделении гинекологии. Амбулаторно допускается лечение только нетяжёлой формы раннего токсикоза и начальной стадии гестоза.

Как правило, чтобы избежать проблем, профилактические меры против возникновения патологии при планируемой беременности можно начинать уже до неё, исключив вредные привычки, сменив вредную работу на более лёгкую, принимая витамин В9 и сдав анализы на инфекции, которые могут помешать нормальному течению беременности.

Важно! Прежде всего, необходимо, своевременно стать на учёт в медучреждение и посещать врача-гинеколога, сдать все необходимые анализы и пройти все необходимые исследования. Выполнять все рекомендации врача по приёму витаминов, питанию, образу жизни.

Следует также решить вопрос с хроническими заболеваниями, могущими повлиять на процесс вынашивания ребёнка. Будущим родителям из группы риска следует получить консультацию у генетика и пройти рекомендуемые обследования. Важно соблюдать все предписания и рекомендации врача:

контролировать болезни хронического характера, которые в период вынашивания малыша могут обостриться. Обязательно сообщить о них своему врачу-гинекологу;
следить за своим здоровьем и, если что-то беспокоит, обращаться за консультацией к врачу;
только с проверенным партнёром;
придерживаться здорового рациона питания, принимать необходимые ;
специальные физические упражнения и прогулки на свежем воздухе помогают поддерживать будущую роженицу в хорошей форме и укрепляют организм;
контроль массы тела, прибавки в весе;
отказ от вредных привычек (курения, алкогольных напитков, кофе и прочее);
предупреждение и своевременное лечение по назначению врача простудных и инфекционных заболеваний;
избегать стрессов и физических перегрузок;
при работе на вредном производстве сменить вид деятельности;
проводить своевременную профилактику гестоза, постоянно взвешиваться, наблюдать за давлением, сдавать необходимые анализы, проходить УЗИ.

Патологии могут омрачить любую беременность, негативно отразиться на ребёнке, поэтому важно следить за своим здоровьем, сдавать все анализы и проходить все рекомендуемые исследования. При планируемой беременности многие из них следует сдать до зачатия и избавиться от вредных привычек. Женщинам с экстрагенитальными заболеваниями следует также получить консультацию врачей, у которых они находятся на учёте ещё до беременности. Парам из группы риска рекомендуется пройти обследование у генетика.

В период беременности у многих женщин наблюдаются различные патологические осложнения, подвергающие опасности не только жизнь плода, но и матери. Среди наиболее распространенных осложнений можно выделить недоразвитие плода, малокровие у матери, внематочная беременность, гемолитическая болезнь плода, токсикоз. Грамотное наблюдение за протеканием беременности позволяет своевременно выявить ту или иную патологию и оказать своевременную помощь.

Оценка риска беременности

Главный момент в акушерской практике во время наблюдения за протеканием беременности - оценить риск беременности. При этом учитываются все факторы способные повлиять на состояние здоровья будущей матери и течение беременности в целом.

Социально-биологические факторы оказывают влияние на беременность женщин, возраст которых превысил 30 лет. Сюда же можно отнести вредные привычки, причем не только женщины, вынашивающей плод, но и отца. В этой группе третье место занимают вредные условия работы, что может вызвать повышенный риск хромосомных заболеваний развивающегося плода.

Акушерско-гинекологический аспект. Данная информация определяется при помощи опроса и осмотра беременной женщины. К этой группе относятся те, более 4 абортов, первый аборт перед родами, аборт между двумя беременностями, рожавшие мертвых детей. Сюда можно отнести женщин, болеющих различными гинекологическими заболеваниями и тех, кому был поставлен диагноз «бесплодие». К этой группе относятся также и те, у кого наблюдалось заболевание плода при предыдущих беременностях.

Часто встречающиеся патологии

Наиболее распространенным осложнением, которым сопровождается беременность, является анемия. При этом в большинстве случаев, наблюдаются преждевременные роды. Если же беременность удается сохранить, то появляется риск нарушения развития плода из-за нехватки кислорода.

Отчего же возникает анемия? Как правило, она проявляется в организме роженицы из-за недостатка минералов и витаминов. В этом случае необходимо пересмотреть питание и добавить в меню пищу, обладающую повышенным количеством витаминов. А если в продуктах нет необходимого количества полезных веществ, то необходимо пропить витамины, имеющие недостающие для женщины элементы (железо, фолиевая кислота).

Следствием всевозможных нарушений развития внутриутробного плода является недоразвитие плода. Эти нарушения являются последствием различных заболеваний женщины, которые оказывают негативные влияния на развитие плода. Одним из примеров является такая болезнь, как кретинизм, возникающая при недостатке гормонов щитовидной железы или недостатке йода. В результате недостатка кальция нарушается рост скелета, что также приводит к патологии плода.

Среди прочих патологий можно отметить внематочную беременность, при которой происходит прикрепление и развитие зародыша вне матки. При этом рост этого зародыша приводит к разрыву маточной трубы. Такая патология вызвана различными заболеваниями половых органов. Сюда же можно отнести и токсикоз, что является распространенным явлением у беременных. Он возникает при нарушении обмена веществ женщины, вынашивающей плод.