Синдром кошачьего крика краткое сообщение. Причины возникновения кошачьего крика

Крупная дичь (буйволы и антилопы). Странные существа под упавшими стволами. Малые представители кошачьего рода Сумеете ли вы провести трехтонный танк через любой лес так, чтобы ни одна веточка не хрустнула? Думаю, что это вам не удастся ни при каких обстоятельствах. Но

7.1. «Синдром общих блоков» Концепция универсальных функциональных блоков вводит нас в новую область медицины, относящуюся к молекулярным заболеваниям. В настоящее время уже обнаружены заболевания, которые должны быть истолкованы с позиций этой концепции. Такие

Синдром Шершевского - Тернера Отсутствие одной из хромосом диплоидного набора в генетике называется моносомией (греч. monos - один). В этом случае в клетках присутствует лишь одна из двух гомологичных хромосом. В подавляющем большинстве случаев зародыши с такой аномалией

Синдром Клайнфельтера Мужчины с так им синдромом обладают добавочной X хромосомой. Их набор половых хромосом - XXY. Исследования показывают, что лишнюю X хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста

Адреногенитальный синдром Как известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны андрогены (греч. andros - мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние

Синдром Дауна Во второй половине XIX века на протяжении более десяти лет Дж. Лангдон-Даун - английский врач психиатрической лечебницы в графстве Суррей - наблюдал за умственно отсталой девочкой. У нее было плоское лицо с широкой переносицей и приплюснутым носом, пухлые

Синдром Марфана Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского Дефект некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет

Синдром кошачьего крика представляет собой довольно редкое генетическое заболевание, которое спровоцировано нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы. Основным признаком данной патологии выступает характерный плач детей, пораженных ею, напоминающий мяуканье кота. Это обусловлено врожденной недоразвитостью гортани, мягкостью хрящей и сужением надгортанника. Также эта болезнь известна под названием синдром Лежена – по фамилии французского генетика, который в 1969 году впервые дал описание данному заболеванию.

Причины синдрома кошачьего крика

Считается, что спровоцировать мутацию, которая приводит к возникновению синдрома кошачьего крика, могут различные факторы, которые оказывают сильное воздействие на половые клетки родителей. Также следует учитывать и негативное влияние на уже оплодотворенную яйцеклетку в период дробления или формирования зиготы. Таким образом, можно выявить основные причины синдрома кошачьего крика:

• Наследственность;
• Курение;
• Наркотики;
• Алкоголь;
• Химические вещества и лекарства.

Самой главной причиной синдрома кошачьего крика, по медицинским наблюдениям, является наследственный фактор. Поэтому очень важно знать, что если у одного из членов семьи присутствует хромосомное заболевание, на этапе планирования беременности необходимо провести генетическое тестирование. Кроме того, если один ребенок в семье родился с синдромом кошачьего крика, вероятность, что второй также будет подвержен данной патологии, очень высока.

Известно, что курение и алкоголь оказывают негативное влияние на все клетки организма. Однако наиболее чувствительны к их воздействию половые клетки и плод во время беременности. Что касается наркотических средств, то они в первую очередь нарушают генетический аппарат клеток.

В первом триместре беременности применение сильных химических веществ или медикаментозных препаратов также может стать причиной синдрома кошачьего крика.

Признаки синдрома кошачьего крика

Как уже было отмечено, основным признаком синдрома кошачьего крика выступает характерный плач ребенка. Однако почти треть детей, страдающих данной патологией, теряют эту особенность ко второму году жизни. У остальных больных этот признак приобретает хронический характер. Рассмотрим сопутствующие признаки синдрома:

• Маленький вес при рождении ребенка;
• Обильное слюноотделение;
• Нарушенные функции сосания и глотания в связи с деформацией глотки;
• Снижение мышечного тонуса во всем организме;
• Частые запоры;
• Пороки сердца;
• Умственная отсталость;
• Нарушение физического развития;
• Задержка развития речевых навыков;
• Однообразные движения;
• Агрессия и истерики;
• Гиперактивность.

Кроме вышеперечисленных симптомов, можно назвать также внешние признаки, характерные для синдрома кошачьего крика. В первую очередь это круглое лицо с широко посаженными глазами. Как правило, наружные углы глаз немного опущены. У больных почти всегда плоская переносица и широкий нос, уши расположены довольно низко, шея короткая. Кроме того, у детей, подверженных этой аномалии, наблюдается микроцефалия, то есть маленькие размеры черепа и головного мозга, что проявляется выступающими вперед лобными буграми. С годами данный признак становится еще более отчетливым.

Нередко у детей с синдромом кошачьего крика наблюдаются также такие патологии, как:

• Врожденные глазные заболевания (например, косоглазие, катаракта, атрофия зрительного нерва и т. д.);
• Заболевания сердечно-сосудистой системы;
• Болезни пищеварительной системы (к примеру, непроходимость кишки и т. д.);
• Мочеполовые заболевания (такие как гидронефроз, подковообразность почек и другие);
• Патологии опорно-двигательного аппарата (например, пупочная грыжа, клинодактилия, врожденный вывих бедра, косолапость, плоскостопие, повышенная гибкость суставов и т. д.);
• Расщепление губы и неба.

Подобные отклонения не являются обязательными дополнительными симптомами синдрома кошачьего крика, поэтому развиваются далеко не у всех больных. Степень выраженности данных заболеваний у разных больных также различна.

Как правило, половая и репродуктивная функции у подверженных заболеванию не имеют сильных нарушений. Также половое созревание и менструация у больных девушек происходят вовремя. В редких случаях встречается двурогая матка. У мальчиков наблюдается маленький размер яичек, однако сперматогенез, как правило, нарушен незначительно.

Лечение синдрома кошачьего крика

Как отмечалось выше, генетическое тестирование в период планирования беременности является лучшим вариантом при наличии хромосомного заболевания у кого-либо из членов семьи. Если же оно не проводилось, то синдром кошачьего крика может быть выявлен уже в процессе беременности при ультразвуковом исследовании. Чтобы диагноз подтвердился, необходимо также провести инвазивную пренатальную диагностику.

Новорожденные с данной патологией должны обязательно пройти осмотр у кардиолога, уролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов. Лечение синдрома кошачьего крика направлено в первую очередь на устранение сопутствующих заболеванию симптомов и патологий, а также на поддержание жизненных функций человека, страдающего этой болезнью. Это обусловлено тем фактом, что на сегодняшний день данная аномалия является неизлечимой.

По статистике, лишь 10% детей с таким синдромом доживает до десятилетнего возраста. Чаще всего больные умирают в первые годы жизни, однако причиной, как правило, является не само генетическое заболевание, а сопутствующие патологии, в частности, порок сердца. Именно поэтому лечение синдрома кошачьего крика часто предполагает хирургическое вмешательство для устранения подобной врожденной аномалии.

Кроме того, для корректирования психомоторной деятельности в данном случае нередко врачом назначается курс медикаментозного лечения и психотерапии, а также занятия с логопедом и дефектологом. Лечебная физкультура и регулярные массажные процедуры тоже способны значительно улучшить состояние больного.

Синдром кошачьего крика (СКК) - генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.

Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта.

мальчик с синдромом кошачьего крика в 8 месяцев, 2 года, 4 и 9 лет

примеры детей с выраженными дефектами

Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. У девочек болезнь обнаруживается чаще, чем у мальчиков. Известно, что хромосомные нарушения не лечатся, а больные дети с рождения являются инвалидами. Такие малыши не могут сами справиться с проявлениями синдрома и полноценно жить.

Диагноз синдрома кошачьего крика подтверждается результатами кариологического анализа крови с применением одного из методов идентификации хромосом. Специфического этиотропного лечения СКК не существует. Обычно проводится симптоматическая терапия с применением препаратов, стимулирующих психомоторное развитие, массажа и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий. Они часто страдают и погибают от серьезных осложнений.

Прогноз при СКК относительно неблагоприятный по сравнению с другими хромосомными аномалиями . Больные дети могут дожить до зрелых лет, если им будет обеспечен хороший уход, забота и лечение. При этом их психологическое, физическое развитие и интеллект всегда останутся неполноценными.

Этиопатогенетические факторы

Синдром кошачьего крика развивается у лиц, имеющих структурную деформацию пятой хромосомы. Данное генетическая патология обусловлена утратой части или целой половины короткого плеча. У хромосомы может полностью отсутствовать плечо – небольшой фрагмент с множеством генов. Особенности клинической картины синдрома связаны не с размером ее потерянного участка, а с определенным фрагментом. Клетки с поврежденными хромосомами не могут полноценно синтезировать химические соединения. Они производят дефектные белки, что и приводит к появлению характерных симптомов болезни.

Возможна транслокация части плеча 5 хромосомы на иную, негомологичную хромосому. Подобные хромосомные аберрации обычно вызваны спонтанной мутацией генов и лишь в 10% случаев они наследуются от родителей.

СКК может развиться при любом из этих вариантов мутационных изменений:

• Полное отсутствие короткого плеча - самый распространенный вариант патологии, приводящий к тяжелым врожденным дефектам внутренних органов.
• Потеря части плеча хромосомы сопровождается развитием меньшего числа аномалий.
• Кольцевая хромосома – замкнутая двухцепочечная молекула ДНК, у которой оба конца укорочены и сцеплены друг с другом. В результате подобной трансформации теряется небольшой конечный участок хромосомы. Если делеция затрагивает ключевые гены, развивается синдром Лежена.
• Мозаицизм – легкий вариант мутации, встречающийся крайне редко. Ребенок получает от родителей нормальные хромосомы. Их структурные изменения происходят после образования зиготы. При этом большинство клеток имеет нормальный геном, а их меньшая часть – набор генов, характерный для СКК. У больных детей имеется меньше врожденных аномалий: их физическое развитие остается нормальным, внутренние органы функционируют полноценно, но имеется выраженное снижение интеллекта.

Причины образования структурного дефекта пятой хромосомы в настоящее время до конца не определены. Считается, что их огромное количество, и ни одна из них не является главной. На развитие патологии оказывает влияние совокупность факторов внешней среды, которые повреждают яйцеклетки и сперматозоиды или нарушают процесс деления зиготы.

Факторы, провоцирующие развитие синдрома:

1. возраст матери,
2. вредные привычки,
3. наркотики,
4. влияние медикаментов,
5. инфекционные заболевания беременных - цитомегаловирусы, герпес-вирусы,
6. ионизирующее излучение,
7. неблагоприятные условия среды,
8. воздействие химикатов и иных токсинов,
9. оперативные вмешательства при беременности.

Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. Если в семье имеется ребенок с СКК, то вероятность повторного рождения малыша с аналогичной аномалией повышается.

Симптоматика

Новорожденные с СКК появляются на свет с пренатальной гипотрофией – недостаточной массой тела. Их внутренние органы и системы не до конца сформированы. При этом рождаются такие дети чаще всего в положенный срок. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.

Клиника синдрома кошачьего крика:

• Характерный плач ребенка обусловлен дефектом гортани, который формируется внутриутробно. Специфический крик на высоких тонах напоминает кошачье мяуканье. У больных детей размеры надгортанника намного меньше, чем у здоровых, дыхательные пути сужены, хрящевая ткань более мягкая, имеются складки на слизистой оболочке гортани. Изменение тембра голоса - основной симптом патологии, который присущ каждому больному. Это патономоничный признак, который исчезает к концу первого или второго года жизни.
• У 85% новорожденных наблюдается микроцефалия. Маленькая голова новорожденных вытягивается в продольном направлении. Краниометрия подтверждает наличие данной аномалии. У больных с микроцефалией в будущем прогрессирует умственная отсталость.
• У некоторых новорожденных встречается антимонголоидный разрез глаз. Узкие глазные щели имеют опущенные внешние и приподнятые внутренние уголки. Больные с СКК страдают страбизмом, астигматизмом, снижением остроты зрения, катарактой, близорукостью. Для новорожденных с СКК характерно наличие гипертелоризма, депигментированной сетчатки и эпикантуса.
• Дефекты слухового анализатора проявляются низким расположением ушных раковин, патологически мягкой хрящевой тканью, образованием небольших плотных узелков вокруг ушей. У больных орган слуха имеет маленький размер и суженный слуховой проход.
• Микрогения или микрогнатия – гипоплазия костей нижней челюсти с втянутостью подбородка. При двусторонней микрогнатии уменьшенная нижняя челюсть остается симметричной, а между зубами образуются широкие промежутки. При односторонней микрогнатии недоразвита только одна из ветвей нижней челюсти, что делает лицо несимметричным. Данный признак нарушает нормальный процесс грудного вскармливания. Сосательный рефлекс быстро угасает.
• Низкая масса тела характерная практически для всех новорожденных с СКК. В среднем их вес при рождении не превышает 2500 грамм.
• Синдактилия - неполное или полное сращение двух или более пальцев кисти или стопы. Обычно они соединены кожной перепонкой, которую легко рассекают во время операции. Если сращена костная ткань, исправить ситуацию намного сложнее. Клинодактилия – искривление пальцев или искажение их положения относительно оси конечности, не позволяющее полностью согнуть или разогнуть кисть.
• Косолапость – порок развития костно-суставного аппарата, при котором стопа сильно отклоняется внутрь по отношению к голени. Дети, имеющие такой дефект, поздно начинают ходить. Поражение костно-мышечной системы проявляется вывихом бедра, развитием сколиоза, плоскостопия, паховыми или пупочными грыжами.
• Патология дыхательной системы у больных детей проявляется частыми простудными заболеваниями, высоким риском развития пневмоний, которые нередко заканчиваются летальным исходом.
• Врожденные пороки сердца и сосудов – открытый артериальный поток, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло, количественное и структурное изменение сосудов, приводящее к дисциркуляторным нарушениям и развитию сердечной недостаточности. У детей синеет кожа, возникает слабость, одышка, усиливается сердцебиение, колеблется давление, возможны обмороки. Врожденные пороки сердца - основная причина летального исхода при СКК.
• Аномалии почек – гидронефроз, атрофия почечной ткани, подковообразная форма почек.
• Гипоспадия – патологическое развитие полового члена, когда внешнее отверстие уретры открывается не на головке полового органа, а на его стволе. Больные дети испытывают трудности при мочеиспускании, которое становится болезненным или полностью невозможным.
• Врожденные дефекты пищеварительного тракта - сужение или полное закрытие просвета пищеварительной трубки на всем ее протяжении. У больных нарушается процесс глотания и переваривания пищи, возникает задержка кала, рвота, пропадает аппетит, больные резко худеют. Нарушение нервной регуляции кишечника проявляется запорами.
• К прочим признакам синдрома относятся: готическое небо, нарушение глотания, гиперсаливация, расщепление язычка, плоская спинка носа, расщелина неба, шумное дыхание, цианоз, аномальный прикус.

Дети с СКК отстают в умственном и физическом развитии от своих сверстников. У них чаще развиваются офтальмологические патологии, снижается тонус мышц, нарушается координация движений, часто возникают перепады настроения: плач беспричинно сменяется истеричным хохотом. В коллективе дети агрессивны и чрезмерно активны. У больных развивается имбецильность или олигофрения. У них появляются проблемы с речью, снижается способность к обучению. Больные дети не могут освоить обычную школьную программу, учатся на дому или в спецшколах.

У больных лицевые кости намного шире черепных, что придает лицу характерную форму - лунообразную. Нарушение осанки и короткая шея также являются типичными признаками синдрома. Дискоординация движений, неустойчивая походка, частые падения обусловлены гипоплазией мозжечка.

Дети с синдромом кошачьего крика рано погибают от врожденных пороков внутренних органов. Лишь 10% больных умирает в возрасте 12-15 лет, и только единицы переживают 50-летний рубеж. У лиц с СКК репродуктивная функция полностью сохраняется, несмотря на развитие у женщин двурогой матки, а у мужчин – гипотрофии или атрофии яичек.

Диагностика

Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.

В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.

Методы пренатальной диагностики:

Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.

Послеродовая диагностика:

• Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
• Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
• Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
• Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
• Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
• Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.

Лечебные мероприятия

Синдром Лежена - редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой . Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.

При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.

Профилактические мероприятия синдрома:

• Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
• Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
• Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.

Прогноз патологии неблагоприятный. Больные дети практически не доживают до 10 лет. Обычно они умирают в первые годы жизни от сопутствующих недугов - пороков сердца, почек или других органов. Медицине известны единичные случаи, когда пациенты с СКК умирали после 40−50 лет. Продолжительность жизни больных определяется степенью повреждения хромосомы, уровнем ухода, образом жизни, своевременностью и качеством медицинской помощи. При правильном лечении и адекватном обучении дети могут научиться писать, читать и выполнять простые задания.

СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни. Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание.

Видео: ТВ-шоу о синдроме кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (мурлыканья) или синдром Лежена – редкое генетическое заболевание, спровоцированное отсутствием короткого плеча пятой хромосомы.

Основной признак данной патологии у детей - характерный плач, напоминающий мяуканье кота. Такая особенность обусловлена врожденной недоразвитостью гортани, мягкостью хрящей и сужением надгортанника. Заболевание сопровождается множественными отклонениями в физическом и умственном развитии.

Впервые синдром кошачьего крика был описан в шестидесятых годах XX века французским генетиком Ж. Леженом. Именно он дал название данной патологии - Cri-Du-Chat Syndrome, поскольку плач больного ребёнка очень похож на крик кота.

Распространенность синдрома Лежена не слишком велика, по различным данным она составляет от 0,00002 до 0,00004%, то есть 1 случай на 25 – 60 тысяч новорожденных. Отмечено, что девочки болеют несколько чаще, чем мальчики.

Стоит сказать, что даже абсолютно здоровые родители не застрахованы от рождения ребенка с данным заболеванием. Чтобы обезопасить себя от такой страшной неожиданности нужно своевременно прибегнуть к дородовой диагностике.

С точки зрения генетики синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией. Развивается он при хромосомной перестройке с утратой от трети до половины короткого плеча пятой хромосомы, в которой содержится до 6% генетической информации. Полная утрата происходит редко. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный фрагмент хромосомы.

Рассмотрим подробнее виды мутаций, при которых происходит развитие данного заболевания:

На сегодняшний день установлено, что потеря критического для данного заболевания участка короткого плеча хромосомы ведёт к развитию полноценной клинической картины за исключением характерного крика, появление которого связано с выпадением расположенного центрального участка хромосомы.

Причины возникновения мутаций

Есть целый ряд причин возникновения данной хромосомной аномалии, но ни одну из них нельзя назвать главной. На появление генетического дефекта влияет совокупность внешних факторов, которые способны оказывать сильное воздействие на половые клетки родителей либо повлиять на процесс деления зиготы на самых ранних сроках беременности. Они идентичны для всех хромосомных и генетических патологий.

Основными причинами возникновения синдрома кошачьего крика принято считать:

1. Наследственность

   Самой главной причиной синдрома кошачьего крика, по медицинским наблюдениям, является наследственный фактор. Если у одного из членов семьи присутствует хромосомное заболевание, то на этапе планирования беременности необходимо провести генетическое тестирование. Кроме того, если в семье родился ребенок с синдромом кошачьего крика, то вероятность того, что второй также будет страдать таким заболеванием, очень высока.

2. Инфекции при беременности.

   Диагностировать и вылечить такие инфекции, как, например, вирусы из семейства герпеса и цитомегаловирус желательно ещё до наступления беременности, так как они могут серьезно повлиять на деление клеток плода, что может привести к синдрому кошачьего крика.

3. Химические вещества и лекарства

   В первом триместре беременности применение сильных химических веществ или медикаментозных препаратов, например антибиотиков, также может стать причиной синдрома кошачьего крика. Некоторые медикаменты оказывают сильнейшее токсическое действие на репродуктивную систему. Нельзя допускать самолечения, ведь прием большинства препаратов может привести к хромосомным нарушениям в будущем и другим серьезным порокам.

4. Курение и алкоголь

   Курение и алкоголь оказывают негативное влияние на все клетки организма. Однако наиболее чувствительны к их воздействию половые клетки и плод во время беременности. Никотин и смолы, содержащиеся в сигаретном дыме, могут стать причиной хромосомных перестроек, особенно в подростковом возрасте, когда активно развивается половая система. Курение запускает в организме целый ряд биохимических реакций, которые могут привести к формированию половых клеток с дефектами. Если в случае оплодотворения именно эта клетка образует зиготу, у плода будет хромосомное заболевание.

   Механизм действия алкоголя аналогичен. Разница состоит в том, что алкоголь существенно затрагивает биохимические процессы в печени. Это отражается на составе крови и эндокринной системе, что увеличивает риск хромосомных нарушений.

5. Наркотики

   Наркотические вещества серьезно нарушают генетический аппарат клеток, в том числе половых, что ведет к серьезному увеличению риска возникновения хромосомных заболеваний.

6. Радиация.

   Ионизирующее излучение представляет собой поток мельчайших частиц, которые способны проникать сквозь ткани организма. Облучение области половых органов нередко ведет к нарушению структуры молекул ДНК, что может неблагоприятно отразиться на хромосомном наборе и стать причиной развития хромосомного заболевания у ребенка.

7. Неблагоприятные условия среды.

   В зонах с неблагоприятными экологическими условиями (области активной добычи полезных ископаемых, захоронения химических отходов и т. п.) дети с хромосомными нарушениями рождаются чаще. Токсические вещества, которыми наполнены воздух и вода этих зон, могут оказать неблагоприятное воздействие на процесс деления половых клеток.

Все эти факторы отчасти предрасполагают к появлению детей с синдромом кошачьего крика, однако истинные причины патологии на сегодняшний день неизвестны. Дефектная пятая хромосома встречается и у тех детей, родители которых не подвергались воздействию вышеперечисленных факторов.

Клиническое описание болезни

Беременность ребенком с синдромом кошачьего крика может протекать совершенно нормально. Новорожденные, в большинстве своём, рождаются в срок. Однако у многих наблюдается небольшая пренатальная гипотрофия, то есть недостаток массы тела, что ведет к нарушению функционирования некоторых органов и систем.

Синдром кошачьего крика диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Клинические проявления синдрома мурлыканья у больных могут значительно варьироваться по своему сочетанию.

Наиболее типичными проявлениями болезни непосредственно после рождения являются:

• характерный плач ребенка;
• изменение формы головы;
• характерная форма глаз и ушных раковин;
• недоразвитие нижней челюсти;
• низкий вес тела;
• дефекты развития пальцев;
• косолапость.

Все эти симптомы могут быть проявлением и других хромосомных патологий, за исключением характерного плача. Именно «кошачий крик» является симптомом, характерным только для синдрома Лежена. Он слышен уже в первые дни жизни, так как дефект гортани сформировался во время внутриутробного развития. Крик обладает более высокими тонами, чем у обычных детей и, по описанию педиатров и родителей, напоминает мяуканье голодного котенка.

Такой плач является следствием дефектов гортанных хрящей:

• уменьшение надгортанника;
• сужение дыхательных путей в области надгортанника;
• размягчение хрящевой ткани;
• складки на слизистой оболочке, выстилающей хрящи гортани.

Стоит отметить, что в 10 – 15% случаев, когда дефект гортани слабо выражен, даже врач не сможет распознать своеобразный звук плача.

Фото детей с синдромом кошачьего крика

Диагностика синдрома кошачьего крика

На сегодняшний день, получить информацию о возможных рисках возникновения генетических заболеваний у ребенка, предусмотрительные родители могут уже на стадии планирования беременности. В первую очередь для этого выполняется сбор анамнеза, который представляет собой консультацию с врачом. В ходе консультации выясняется: есть ли среди родственников случаи генетических патологий, были ли будущие родители подвержены каким-либо факторам риска. Ответы на эти вопросы помогают специалисту понять, насколько высока вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией. Если врач посчитал, что риск хромосомной аномалии высок, то он назначает кариотипирование родителей.

Анализ для проведения кариотипирования представляет собой простой забор крови. Из полученного материала выделяют клетки и изучают их ядро. После специального окрашивания, под микроскопом становятся видны хромосомы. Формула хромосом (46,ХХ у женщин и 46,ХY у мужчин) и есть кариотип. Если хотя бы у одного из родителей имеются отклонения от нормы, риск патологии у ребенка возрастает еще больше. Однако данное исследование не позволяет понять, к какому именно нарушению существует предрасположенность. Так и для синдрома кошачьего крика каких-либо характерных изменений в кариотипе у родителей быть не может.

Между 11-й и 14-й неделями беременности наступает время первого пренатального скрининга. Скрининг - это комплекс исследований и тестов, которые проводят женщинам на различных этапах беременности. Всего беременную ожидают три скрининга. Эти процедуры способны выявлять различные пороки развития и генетические заболевания, в том числе и синдром кошачьего крика.

УЗИ

Плановое ультразвуковое исследование (УЗИ) проводится с целью наблюдения за внутриутробным развитием плода. С помощью специального аппарата, генерирующего и улавливающего звуковые волны, врач получает изображение плода.

Признаками хромосомных мутаций, которые можно обнаружить с помощью УЗИ, являются:

• увеличенная толщина воротникового пространства;
• многоводие и маловодие;
• видимые пороки сердца;
• изменения формы черепа;
• атрезия (непроходимость) кишечника;
• укорочение трубчатых костей.

Данные симптомы могут свидетельствовать о наличии таких отклонений как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау или Тернера, а также о ряде других патологий. В таких случаях нередко плод погибает еще в утробе матери, реже рождается мертвым. Многие из живорожденных детей погибают, не дожив до года. Если врач на УЗИ видит серьезные пороки развития, он может порекомендовать сделать аборт по медицинским показаниям. Если родители принимают решение о сохранении беременности, то дальнейшие исследования будут направлены на то, чтобы выяснить какая именно патология у плода.

При синдроме кошачьего крика замирание беременности происходит относительно часто. Специфических для синдрома Лежена изменений на этом этапе диагностики нет. Врач лишь выявляет признаки, которые говорят о нарушениях развития, но поставить точный диагноз не может.

Биохимический анализ крови

Для оценки рисков рождения ребенка с хромосомным заболеванием проверяют следующие маркеры, содержащиеся в плазме крови матери:

• ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
• PAPP-A (плазменный протеин ассоциированный с беременностью А);
• Свободный эстриол;
• АФП (альфа-фетопротеин).

Плазменными маркерами хромосомных болезней называются белки и гормоны, которые есть в крови беременной женщины и которые могут указывать на проблемы с течением беременности или с развитием плода. Концентрация этих веществ меняется на разных сроках беременности, но для каждого срока установлены её определенные нормы. Отклонение от нормы в ту или иную сторону может быть свидетельством неправильного развития беременности или наличия генетического заболевания у плода. Точность исследования достаточно высока, но по его результатам нельзя определить, какое именно генетическое заболевание будет у ребенка. Помимо синдрома кошачьего крика аналогичные изменения могут наблюдаться при синдромах Дауна, Патау, Эдвардса и др.

Инвазивные исследования

В случае, когда результаты УЗИ или биохимического скрининга вызывают у врача опасения, он может назначить беременной инвазивную диагностику, которая подтвердит или опровергнет предварительный диагноз с точностью около 99%.

Инвазивные исследования – диагностические процедуры, при которых с помощью хирургического вмешательства производится взятие тканей самого плода для анализа генома будущего ребенка. Назначают их только в случае особых показаний, а также, если возраст будущей матери более 35 лет. Инвазивные методы уже в первом триместре позволяют сказать, какое конкретно генетическое заболевание будет у ребенка, в том числе они распознают наличие синдрома кошачьего крика. Данный вид диагностики и его высокая точность позволяют родителям принять аргументированное решение о том, стоит ли прерывать беременность.

Рассмотрим краткое описание инвазивных методик:

В ходе данных исследований для проведения пункции используются специальные тонкие иглы и аппарат УЗИ, с помощью которого специалист направляет иглу в нужном направлении. Необходимо заметить, что все данные процедуры имеют риск осложнений, одним из которых является риск спонтанного прерывания беременности или внутриутробной смерти плода. Риск такого исхода составляет в среднем 1 – 1,5%.

Таким образом, можно сделать вывод, что УЗИ и биохимический скрининг – методы безопасные для матери и плода, но несущие с собой информацию только лишь о степени риска наличия генетического заболевания у ребенка. Инвазивные методы, в свою очередь, дают возможность поставить диагноз с точностью 99%, в том числе они выявляют синдром кошачьего крика, но не отличаются абсолютной безопасностью и показаны далеко не всем беременным.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

В ряду пренатальных технологий постоянно появляются новые решения, позволяющие совершенствовать дородовую диагностику. В 2012 году в США был разработан неинвазивный пренатальный ДНК-тест Panorama, который уже доказал свою эффективность, и всё чаще предлагается пациенткам в России.

Тест позволяет выявить такие хромосомные аномалии, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, аномалии половых хромосом, а расширенная его панель способна определить и микроделеционные синдромы, в том числе синдром кошачьего крика.

Помимо выявления широкого ряда хромосомных аномалий, тест имеет и другие преимущества:

• Для взятия материала на анализ требуется лишь забор венозной крови матери
• Исследование эффективно уже с 9-й недели беременности
• Высокая точность (более 99 %)
• Абсолютная безопасность для матери и плода
• Возможность узнать пол ребенка

С помощью метода секвенирования из крови матери выделяют клетки плода и тщательно изучают генетический материал самого ребенка. Низкий результат риска по тесту показывает, что подверженность ребенка рассматриваемым патологиям практически равна нулю. Высокий риск говорит о том, что необходимо будет прибегнуть к инвазивным исследованиям, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Данный метод подходит тем, кто хочет быть своевременно и с высокой точностью проинформирован о возможных аномалиях в развитии плода, а во многих случаях помогает избежать небезопасных процедур инвазивной диагностики.

Диагностика новорождённых

После того, как малыш родился, поставить диагноз синдрома кошачьего мурлыканья не представляет трудностей. Для исследования становятся доступны ткани самого новорожденного, поэтому изучение его ДНК – дело нескольких дней.

Если врачи обнаружили синдром Лежена еще до рождения, то проводят детальную диагностику всех систем организма. Делают это с той целью составления эффективного плана лечения и ухода за ребенком, чтобы повысить его шансы на выживание.

Новорожденным с синдромом кошачьего крика назначают следующие анализы и исследования:

• консультация врача-неонатолога или педиатра;
• электрокардиография и эхокардиография для выявления пороков развития сердца;
• рентгенография или УЗИ для обнаружения аномалий развития пищеварительного тракта;
• общий и биохимический анализ крови, а также анализ мочи;

Список анализов зависит от того, какие нарушения обнаружены у ребенка.

Особенности больных синдромом кошачьего крика

Внешние особенности

• Изменение формы головы.

  При синдроме кошачьего крика такое нарушение наблюдается более чем у 85% новорожденных. Самое распространенное изменение – микроцефалия (уменьшение черепа в размерах). Голова новорожденного малых размеров и несколько вытянута в продольном направлении. Иногда заметить данный симптом удается не сразу. Для подтверждения проводят краниометрию (измерение основных размеров черепа).

  Микроцефалия у новорожденного всегда сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью в будущем, однако степень задержки в развитии не всегда соответствует тяжести деформации черепа.

• Лунообразное лицо

  Лунообразное овальное лицо - следствие аномалий развития черепа. Кости лицевого черепа больше, нежели мозговая коробка, что создает характерный внешний вид. Он присутствует у большинства пациентов как в детском и сохраняется во взрослом возрасте.

• Короткая шея

  Данный признак может быть незаметен при рождении. В первые месяцы и годы жизни порок становится все более явным. Из-за недоразвития шейных позвонков и хрящевой ткани между ними дети не могут повернуть голову под таким же углом, как здоровые люди.

• Характерная форма глаз

  Аномальная форма и расположение глаз отчасти обусловлены неправильным развитием черепных костей. Большая часть этих симптомов характерна также для синдрома Дауна :

  Антимонголоидный разрез глаз. Данный симптом отличает синдром кошачьего крика от многих других хромосомных нарушений, но встречается он не у всех новорожденных. Глазные щели в таком случае идут под небольшим углом, от переносицы вбок и вниз. Внутренний угол расположен выше, чем наружный.

  Косоглазие (страбизм). Характеризуется нарушением симметричности роговиц по отношению к краям и углам век. Ребенку крайне трудно сфокусировать зрение на определенном предмете, и, как правило, зрение у таких детей значительно снижается.

  Глазной гипертелоризм. Гипертелоризмом называют увеличение расстояния между двумя парными органами. При синдроме кошачьего крика наиболее характерен глазной гипертелоризм, когда у новорожденного наблюдают слишком широкую посадку глаз.

  Наличие эпикантуса. Эпикантус – складка кожи у внутреннего угла глаза. В норме она встречается у представителей монголоидной расы. Для детей с синдромом кошачьего крика это врожденный дефект. Заметить его можно лишь при тщательном осмотре глазной щели. Сочетание эпикантуса с антимонголоидным разрезом глаз – редкое явление, которое с высокой вероятностью говорит о синдроме кошачьего крика.

• Характерная форма ушных раковин

  Форма ушей у детей с синдромом кошачьего крика может быть изменена по-разному. Обычно наблюдается недоразвитие хрящей, которые образуют ушную раковину. Из-за этого ухо кажется меньше по размеру, а слуховой проход может быть сильно сужен. Иногда на коже вокруг ушной раковины можно заметить небольшие уплотненные узелки. Часто встречается птоз.

  Данный термин обозначает опускание какого-либо органа по сравнению с нормой.

• Недоразвитие нижней челюсти

  Недоразвитие нижней челюсти называется также микрогенией. При синдроме кошачьего крика она является довольно распространенным симптомом. Кость, образующая нижнюю челюсть, не достигает необходимых размеров. В результате, у новорожденного подбородок немного втянут по отношению к верхней челюсти.

  Микрогения - серьезная проблема для врачей и родителей уже с первых дней после рождения. Дети с синдромом кошачьего крика испытывают трудности в процессе кормления. Из-за деформированной нижней челюсти они не могут нормально сомкнуть губы вокруг соска матери. Нарушенный сосательный рефлекс может сделать грудное вскармливание невозможным.

• Дефекты развития пальцев

  Зачастую встречается синдактилия – сращение пальцев на руках и ногах новорожденного. В случае, когда пальцы соединены только кожной перепонкой, исправление дефекта не представляет трудности. Перепонку легко рассечь с помощью хирургического вмешательства. Если же речь идет о сращении костной ткани, то дефект является куда более серьезным и трудным для исправления. Внешне это будет выглядеть как сильно утолщенный палец.

  Другой возможный дефект - клинодактилия. Характеризуется искривлением пальцев в суставах. Встречается частичный поворот пальца вокруг своей оси, при котором невозможно осуществить сгибание. Этот порок развития может быть исправлен хирургическим путем.

  Независимо от вида клинодактилии или синдактилии эти признаки являются косметическим дефектом и не представляют серьезных проблем для здоровья в целом.

• Косолапость

  Характеризуется сильным отклонением внутрь стопы по отношению к продольной линии голени. У детей с таким дефектом могут быть проблемы с хождением на двух ногах, многие начинают ходить позже сверстников. Данный симптом не является специфическим для синдрома кошачьего крика и может встречаться при других заболеваниях.

  Часть этих симптомов сразу бросается в глаза. Большинство людей даже при беглом взгляде на такого ребенка найдут у него внешние отличия от нормальных детей. Тем не менее, внешних признаков, которые однозначно указывали бы, что ребенок родился именно с синдромом кошачьего крика, а не с другим хромосомным нарушением, не существует.

  Особенности интеллектуально-эмоционального развития

• Отставание в умственном развитии

  Дети с синдромом кошачьего крика прогрессируют в своём умственном развитии, но сильно отстают от сверстников. Это становится заметным уже в первые годы жизни. Способность к обучению сильно снижена, есть проблемы с развитием речевых навыков. При синдроме кошачьего крика у детей обычно тяжелые формы олигофрении, при которых нормальное обучение невозможно. В редких случаях, когда дети доживают до школьного возраста (12 – 15% пациентов) им рекомендуется обучение на дому или в специальных школах. Обучение по специальным программам дает возможность расширить словарный запас ребенка, чтобы он был достаточен для бытового общения. Однако по уровню психомоторного развития эти люди обычно не развиваются выше уровня дошкольников.

• Эмоциональная лабильность

  Эмоциональная лабильность проявляется в виде частой смены настроения. Без каких-либо явных причин эти дети могут быстро сменить плач на смех. Такие нарушения объясняются пороками развития нервной системы. В детских коллективах могут проявлять агрессию и гиперактивность.

Сопутствующие заболевания

Помимо часто встречающихся врождённых пороков сердца, других внутренних органов и серьезных дефектов костно-мышечной систем, больные синдромом Лежена, в большинстве своём, страдают от следующих отклонений:

• Пониженный мышечный тонус

  С пониженным мышечным тонусом у больных связаны проблемы в развитии нервной системы. Иногда имеет место и недоразвитие определенных мышц. В раннем возрасте может быть нарушен сосательный рефлекс: ребенок устает и не может долго есть. Обучение ходьбе очень утомительно. Несколько позднее могут отмечаться нарушения осанки, из-за которых дети не могут долго держать спину ровной.

• Нарушение координации движений

  Нарушение координации обусловлено недоразвитием мозжечка, который расположен в затылочной части мозга. Из-за малого объема черепной коробки мозжечок не может нормально выполнять свои функции и координировать движения. Ребенок плохо ходит, не держит равновесие и часто падает. Тяжесть этих проблем зависит от степени недоразвития нервной ткани мозжечка.

• Запоры

  Запоры могут появиться в первые месяцы после рождения либо в первые годы жизни. Чаще всего они связаны с аномально суженными областями пищеварительного тракта. Кроме того, нарушается нервная регуляция тонуса кишечника, что ведет к отсутствию нормальных волн сокращения, проталкивающие каловые массы по кишечнику.

• Проблемы со зрением

  Проблемы со зрением возникают уже в первые годы жизни из-за нарушений в развитии органа зрения. Чаще всего детям уже в 2 – 3 года требуются очки.

• Грыжи

  Грыжа – это выход внутренних органов из одной анатомической полости, в которой они должны находиться, в другую. Происходит перемещение через существующее в организме отверстие, предусмотренное физиологическим строением человека, либо через патологически сформированное. Оболочки, которые покрывают содержимое грыжевого мешка, остаются при этом цельными. Причины появления грыжи - изменение равновесия внутрибрюшного давления или врожденный дефект мышечных стенок.

У пациентов с синдромом Лежена обычно наблюдают два типа грыж:

• Паховая грыжа. Состояние, когда органы брюшной полости перемещаются в область паха. В норме в этом канале проходят только сосуды, семенной канатик у мужчин и связка матки у женщин.
• Пупочная грыжа. Тип врожденной грыжи, при которой петли кишечника и другие органы брюшной полости, перемещаются за ее пределы, под кожу. Отверстием выхода для грыжевого мешка служит пупок.

Поверхностные грыжи мягкие на ощупь и выглядят как выпуклости под кожей. Размер грыжи зависит от размера выходного отверстия, количества органов, наличия жидкости в грыжевом мешке и других причин.

Для детей с синдромом кошачьего крика основную опасность представляют осложнения грыж. В первую очередь, это сдавливание органов, находящихся в грыжевом мешке. Происходит нарушение кровоснабжения и функционирования органов. Следствием сдавливания органов также может стать их воспаление, отек и даже некроз (смерть тканей).

Данные осложнения в кратчайшие сроки должны быть исправлены хирургическим путем, так как они представляют серьезную опасность для жизни.

На продолжительность и качество жизни больных синдромом кошачьего крика влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, а также своевременность и уровень оказания медицинской, психологической и педагогической помощи. В целом долговременный прогноз для этих людей неблагоприятный.

Примечательно, что отсутствие части генетического материала почти никак не влияет на репродуктивную систему, люди с данной патологией могут иметь детей.

Лечение болезни

Специфического лечения данного заболевания в настоящее время не существует.

Врожденные пороки сердца при синдроме кошачьего крика в большинстве случаев требуют проведения своевременной операции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение эхокардиографии и других необходимых исследований.

Больные с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований:УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.

Для стимуляции психомоторного развития необходимо проводить целый комплекс лечебно-профилактических мероприятий под наблюдением невролога. В комплекс входят: курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Детям с синдромом «кошачьего крика» необходима помощь психологов, дефектологов, логопедов.

При благоприятном течении болезни с ребенком могут заниматься дефектологи. Занятия способствуют развитию двигательных навыков и выработке некоторых рефлексов. Тем не менее, дети с синдромом Лежена не способны к самообслуживанию и нуждаются в уходе на протяжении всей жизни.

У пациентов есть небольшие шансы дожить до взрослого возраста. Однако случаи, когда больные умирали в возрасте 40 – 50 лет, единичны.

В возрасте 18 – 25 лет, до которого доживает менее 5% детей, на первый план выходит отставание в умственном развитии, не позволяющее выполнять какую-либо работу. При мозаичной форме болезни есть шанс интеграции в общество, так как способность к обучению у них выше. Внешность больных характеризуется теми же врожденными нарушениями, которые были описаны при рождении. Иногда наблюдается ускоренное старение кожи.

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении

неблагоприятных воздействий на организм родителей задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.

Во время беременности будущей матери необходимо пройти пренатальную диагностику , чтобы рождение в семье ребенка с генетическим заболеванием не стало страшной неожиданностью. Лучше всего такую патологию выявить ещё в начале беременности, тем более что сейчас существуют такие высокоточные и безопасные методики, как неинвазивный ДНК – тест Panorama.

Бесплатная консультация по результатам пренатальной диагностики

врач-генетик

Киевская Юлия Кирилловна

Если у Вас:

• возникли вопросы по результатам пренатальной диагностики;
• плохие результаты по итогам скрининга

*консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)

Синдром кошачьего крика, который еще называют синдром Лежена – это достаточно редко встречающееся хромосомное заболевание, которое характеризуется дефектом строения пятой хромосомы. При этом хромосомном дефекте отмечаются различные тяжелые пороки развития внутренних органов и тканей. Дети с синдромом кошачьего крика очень часто страдают от осложнений, которые возникают при дефекте пятой хромосомы.

По статистическим данным, синдром кошачьего крика является не очень распространенной хромосомной патологией. Так, данное заболевание встречается у 1 ребенка на 30-60 тысяч новорожденных. При этом, возникновение синдрома Лежена не зависит от региона или климатических условий. Однако отмечено, что женский пол является фактором риска.

По сравнению, с большинством других наследственных патологий синдром кошачьего крика имеет относительно благоприятный прогноз. При этой патологии дети могут дожить до зрелого возраста при соответствующем медицинском уходе и недопущении развития серьезных осложнений. Однако, у людей с этим недугом невозможна нормальная жизнь без физических и умственных отклонений.

• Синдром кошачьего крика первоначально обнаружил и описал в середине двадцатого века генетик Джером Лежен, именем которого и был назван этот синдром.
• Это патологическое состояние имеет специфические симптомы, по которым его можно диагностировать у только родившихся деток.
• Данный синдром отличается специфическим криком ребенка (пронзительный и очень громкий), что напоминает мяуканье кошки. При этом недуге наблюдается дефект развития гортанных хрящей.
• При синдроме Лежена у больных отмечается нормальное количество хромосомного материала, что отличает его от других генетических патологий. Наблюдается только небольшой недостаток пятой хромосомы, что и является причиной заболевания.

Причины синдрома кошачьего крика

Синдром Лежена является хромосомной патологией. Ведущая причина синдрома кошачьего крика заключается в изменении структуры хромосом в генной информации ребенка. Геном содержит всю информацию о каком-либо организме. В состав генома входит 23 пары хромосом. Хромосомные заболевания возникают по причине нарушения целостности какой-либо из хромосом.

Синдром кошачьего крика характеризуется тем, что в геноме каждая пятая хромосома будет иметь дефект в любой клетке, независимо от ее функции. При данной патологии пятая хромосома не имеет короткого плеча, на котором локализуется большое количество генов. Такое патологическое состояние в генетике носит название делеции (отсутствие определенного участка ДНК).

Существует несколько вариантов мутаций, которые являются факторами развития синдрома:

• Абсолютное отсутствие короткого плеча на пятой хромосоме. Данный вариант характерен для очень тяжелого течения болезни.
• Уменьшение короткого плеча характеризуется потерей определенной генной информации. При этой форме отмечается потеря генной информации, что приводит к появлению данного синдрома.
• Мозаичный вариант синдрома Лежена является относительно легким течением заболевания (менее выраженные физические и психические отклонения). При данной форме заболевания изначально геном меняет свою структуру во время роста зародыша. Во время деления пятой хромосомы короткое плечо было утеряно, что явилось причиной заболевания.

Синдром кошачьего крика, мутация которого находится в пятой хромосоме, наблюдается при всех вышеперечисленных вариантах отклонений. При этом отмечаются специфические симптомы, которые являются результатом деления клеток, имеющих дефектный ген. Деление таких клеток характеризуется меньшей интенсивностью, так как у них отсутствуют нужные химические компоненты. За счет этого дети с синдромом кошачьего крика зачастую имеют низкую массу тела.

Как правило, дефект в пятой хромосоме наследуется от одного из родителей. Основная причина синдрома кошачьего крика не ясна, так как развитие этой патологии обусловлено множеством факторов, которые воздействуют из окружающей среды. Данные факторы приводят к нарушению процесса деления зиготы в самом начале беременности или повреждению половых клеток одного из родителей.

Факторы, которые провоцируют развитие патологии пятой хромосомы:

• Возраст женщины, которая является матерью ребенка. Вероятность наследственных заболеваний увеличивается с возрастом матери. Для синдрома эта зависимость является довольно слабой. При данной патологии риск развития заболевания увеличивается после 45 лет у матери. При этом возраст отца не влияет на риск развития синдрома Лежена;
• Курение. Курение особенно опасно в молодом возрасте, когда происходит активное формирование репродуктивной системы. Это является частой причиной хромосомной патологии;
• Алкоголь действует таким же образом, как и курение (наблюдается нарушение биохимических процессов, что существенно повышает риск хромосомных аномалий);Некоторые лекарственные средства негативно влияют на репродуктивные органы, в том числе и на мутацию хромосом. Особенно это касается приема препаратов в первом триместре беременности. Это способствует развитию риска мозаичной формы синдрома Лежена. При этом наркотические вещества являются наиболее тератогенными;
• Синдром кошачьего крика, мутация при котором может наблюдаться при наличии внутриутробных инфекций;
• Радиоактивное излучение, направленное на половые органы, часто проявляется хромосомными мутациями;
• Неблагоприятные экологические условия. Ученые отмечают, что в регионах, где добывают токсические полезные ископаемые, часто наблюдается рождение детей с хромосомными болезнями.

Причина синдрома кошачьего крика часто кроется в одном из этих факторов, но встречаются случаи, когда у родителей, на которых не воздействовали вышеперечисленные факторы, рождаются дети с синдромом кошачьего крика.

Внешность новорожденных с синдромом кошачьего крика

Ученые определили комплекс симптомов и синдромов, которые в совокупности характерны для синдрома кошачьего крика. Данные симптомокомплексы можно увидеть сразу после рождения ребенка. Типичные симптомы заболевания, которые наблюдаются сразу после рождения малыша:

• Специфический плач новорожденного малыша.
• Аномалии развития костей черепа.
• Определенная форма глазных щелей.
• Атипичная форма ушных хрящей.
• Агенезия нижней челюсти.
• Низкая масса тела при рождении.
• Аномалии развития костного аппарата кисти.
• Косолапость.

Синдром кошачьего крика постоянно проявляется специфическим плачем ребенка. Дефект пятой хромосомы клинически проявляется в первые минуты после рождения ребенка характерным криком в виде мяуканья кошки. Этот крик по тональности отличается от крика нормальных детей. Причиной этого является:

• Уменьшение размеров хряща надгортанника;
• Уменьшение просвета дыхательных путей в проекции надгортанника;
• Аномальное увеличение эластичности хрящевой ткани;
• Образование складок на слизистой оболочке, которая выстилает хрящи гортани.

Так как эти изменения происходят в области голосовых связок, то у детей изменяется тональность голоса.

Аномалии развития головы

Дети с синдромом кошачьего крика в более, чем в 80 % случаев, имеют аномалии развития формы черепной коробки. Чаще всего наблюдается микроцефалия, которая сопровождается уменьшением размеров черепа. Поэтому у новорожденных голова имеет продолговатую форму и пропорционально она меньше размеров туловища. Для того, что подтвердить диагноз микроцефалии, необходимо сделать краниометрию. Микроцефалия всегда сопровождается энцефалопатией различной степени тяжести.

Специфическая форма глазных щелей

Данный симптом характерен для многих хромосомных заболеваний, в том числе и для синдрома Лежена. В основном эта аномалия обусловлена патологической формой костей черепа. Дети с синдромом кошачьего крика имеют нарушения развития глаз, которые можно отличить по четырем признакам:

• Антимонголоидный глазной разрез отличается тем, что медиальный угол глаза располагается всегда выше наружного;
• Косоглазие характеризуется асимметричным расположением роговиц по отношению к векам;
• Гипертелоризм глаз отличается широкой посадкой глазных яблок;
• Эпикантус представляет собой складку у внутреннего угла глаза.

Нарушение формы наружного уха

Для новорожденных детей с синдромом кошачьего крика характерно наличие изменения в строении и локализации ушных раковин. Наиболее частой патологией является птоз ушных раковин. Это является следствием недоразвития хрящей уха, что визуально представлено уменьшением размеров ушей. Также около ушных раковин на коже могут наблюдаться своеобразные уплотненные кожные узелки.

Агенезия нижней челюсти

Недоразвитие нижней челюсти проявляется микрогнатией или микрогенией. Во время беременности из-за хромосомных аномалий кость, которая формирует нижнюю челюсть, может не достигнуть нужных размеров. Все это приводит к втягиванию подбородка по отношению к верхнечелюстной кости. Частые формы микрогнатии – двухсторонняя или односторонняя. В целом нарушение развития нижней челюсти у таких детей приводит к затруднению при питании (ребенок не может полностью сомкнуть губы около соска, что приводит к нарушению сосательного рефлекса).

Патологически сниженный вес ребенка

Новорожденные дети с синдромом кошачьего крика часто имеют аномально низкий вес при рождении. Это является следствием тяжелых нарушений развития внутренних органов.

Патология развития костей костного аппарата

Синдром кошачьего крика часто проявляется развитием синдактилии. Этот синдром характеризуется сращением пальцев на руках и ногах ребенка. При этом возможно соединение пальцев только тонкой кожной перепонкой, что легко исправить при помощи хирургического вмешательства. В случае сращения пальцев костной тканью исправить данную патологию намного сложнее.

Также может наблюдаться клиндактилия, которая характеризуется нарушением формы пальцев в суставах кисти и стопы.

Косолапость

Данный признак проявляется при наличии аномалий развития костного аппарата нижней конечности. Косолапость – это нарушение расположения стопы по отношению к оси голени. В будущем у таких деток могут проблемы с ходьбой. Совокупность этих симптомов можно диагностировать на пренатальном этапе.

Особенности детей с синдромом кошачьего крика

Выживаемость детей с данным синдромом достаточно высока, поэтому многие из них достигают подросткового возраста. Дети с синдромом кошачьего крика имеют такие фенотипические особенности внешнего вида:

• Умственная отсталость;
• Снижение мышечного тонуса;
• Сниженная координация движений;
• Запоры;
• Лунообразное лицо;
• Укороченная шея;
• Лабильная нервная система;
• Ухудшение зрения.

Умственная отсталость

Часто данный симптом становится заметным в первые годы жизни ребенка и является одним из важных диагностических признаков данного заболевания на фоне полного здоровья.

Сниженный мышечный тонус

Этот симптом развивается при патологии нервной системы или неполноценном развитии определенных мышц. Клинически это заметно в виде повышенной усталости детей во время ходьбы.

Сниженная координация движений

Данное проявление синдрома кошачьего крика развивается при недоразвитии мозжечка, так как у таких деток наблюдается микроцефалия.

Запоры

Этот симптом отмечается вследствие патологически суженного желудочно-кишечного тракта, а также из-за нарушения нейрогуморальной регуляции кишечника.

Лицо лунообразной формы

Данный симптом возникает в результате нарушения развития костей черепа и долихоцефалии. При этом кости лицевой части черепа больше, чем мозговой.

Укороченная шея

При данном симптоме детям трудно повернуть голову в разные стороны. Это возникает в результате недоразвития шейных позвонков и хрящей между ними.

Лабильность нервной системы

У таких деток часто без обоснованной причины меняется настроение. Это является следствием недоразвития нервной системы. Часто такие дети проявляют повышенную агрессивность и активность в детских коллективах.

Ухудшение зрения

Данная симптоматика возникает из-за нарушения развития органа зрения.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Диагностика любой хромосомной аномалии проводится в два этапа. Первый этап заключается в выявлении женщин, у которых повышен риск развития детей с хромосомной патологией. Второй этап проводят для подтверждения определенного заболевания. Таким образом, всем беременным женщинам необходима пренатальная диагностика, которая является комплексом диагностических исследований на дородовом этапе. Благодаря данным мероприятиям на ранних сроках выявляются генетические аномалии, среди которых встречается и синдром кошачьего крика.

Синдром кошачьего крика включает следующие диагностические методы:

• Анамнестические данные;
• Кариотипирование обоих родителей;
• Ультразвуковое исследование;
• Исследование крови на выявление плазменных маркеров;
• Инвазивные методы исследования;
• Исследование на послеродовом этапе.

Детальный сбор анамнеза

Подробный опрос родителей педиатром или генетиком.

Кариотипирование родителей

При повышенном риске развития хромосомной аномалии доктор назначает данное исследование, которое позволяет полноценно изучить структуру клетки и ее ядро.

УЗИ

Частые неспецифические признаки синдрома кошачьего крика на ультразвуковом исследовании:

• Увеличение воротникового пространства;
• Повышенное или сниженное количество околоплодных вод;
• Аномалии развития сердца;
• Брахицефалия или долихоцефалия;
• Непроходимость кишечника;
• Короткие трубчатые кости.

Анализ крови на плазменные маркеры включает такие исследования:

• Определение ХГЧ;
• Выявление уровня протеина А;
• Определение концентрации эстриола;
• Определение альфа-фетопротеина.

Инвазивные методы

Наиболее часто используемые инвазивные методики:

• Кордоцентез;
• Амниоцентез;
• Биопсия хориона.

Послеродовая диагностика включает:

• Консультация врача-неонатолога;
• Функциональное исследование сердца;
• Рентгенография и УЗИ пищеварительного тракта;
• Клинический анализ крови и мочи.

Начните свой путь к счастью - прямо сейчас!