Первый скрининг при беременности: когда и как делают, расшифровка результатов, нормы и отклонения. Первый скрининг при беременности: когда делать, как подготовиться, что показывает Что узнают на 1 скрининге

Скрининг 1 триместра – диагностическое исследование, которое проводится беременным группы риска с 10 до 14 недели.Оно, являясь первым из двух скрининговых наблюдений, позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения больного плода. Состоит такое обследование из двух частей – сдачи крови из вены и УЗИ. На основании их, с учетом многих ваших индивидуальных факторов, врач-генетик и выносит свой вердикт.

Скрининг (от англ. «screening») – это понятие, включающее ряд мероприятий для выявления и предупреждения заболеваний. К примеру, скрининг при беременности предоставляет врачу полную информацию о различных рисках возникновения патологий и осложнений в развитии ребенка. Это дает возможность заблаговременно принимать всю полноту мер для предотвращения заболеваний, в том числе и самых тяжелых.

Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

  • состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
  • у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
  • была замершая беременность или мертворождение
  • женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
  • есть родственники, страдающие генетическими патологиями
  • у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
  • был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
  • беременной больше 35 лет
  • оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

Что смотрят на первом скрининге? Оценивают длину эмбриона (это называется копчико-теменным размером – КТР), размеры головки (ее окружность, бипариетальный диаметр, расстояние ото лба до затылка).

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

  • длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
  • находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
  • размеры сердца и исходящих из них сосудов
  • размеры живота.

Какую патологию данное обследование выявляет

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

  • патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
  • синдром Патау
  • омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
  • синдром Дауна
  • триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
  • синдром Эдвардса
  • синдром Смита-Опитца
  • синдром де Ланге.

Сроки проведения исследования

Когда нужно делать первый скрининг? Сроки диагностики 1 триместра очень ограничены: от первого дня 10 недели до 6 дня 13 недели. Лучше делать первый скрининг в середине этого диапазона, на 11-12 неделе, так как ошибка в расчетах значительно снижает правильность расчета.

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Как готовиться к исследованию

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

  1. Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально, то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
  2. Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

  • наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
  • голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить скрининговое УЗИ при беременности.

Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:

  • весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
  • исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
  • перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
  • если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Как проводится исследование

Как делают в 1 триместре исследование на пороки развития?

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

  1. УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
  2. Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.
Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите первое УЗИ при беременности. Обычно он выполняется трансвагинально.

Читайте также:

УЗИ на будущих мам на 14-15 неделях

Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

На видео 3д УЗИ при беременности на скрининге 1-го триместра. Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта. Как проводится следующий этап обследования? С результатами ультразвукового исследования вы идете сдавать кровь. Там же у вас уточнят некоторые данные, которые важны для правильной трактовки результатов.

Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

Расшифровка результатов

1.Нормальные данные УЗИ

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

Копчико-теменной размер (КТР) плода

При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

2. Толщина воротниковой зоны

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

  • в 10 недель – 1,5-2,2 мм
  • скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
  • на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
  • в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

3. Носовая кость

Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

  • на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
  • скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

4. Частота сокращений сердца

  • в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
  • в 11 недель – 153-177
  • в 12 недель – 150-174 удара в минуту
  • в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

5. Бипариетальный размер

Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

  • в 10 недель – 14 мм
  • в 11 – 17 мм
  • скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
  • в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

Вы можете попросить, чтобы вам записали видео УЗИ 1 триместра. Также вы имеете полное право получить фото, то есть распечатку того изображения, которое или самое удачное (если все в норме), или наиболее ярко демонстрирует найденную патологию.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

1. Хорионический гонадотропин

Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

  • 10 неделя: 25,80-181,60
  • 11 неделя: 17,4-130,3
  • расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
  • на 13 неделе: 14,2-114,8.

2. Протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)

Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

Как разобраться в данных

Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

Читайте также:

УЗИ в 6 акушерских недель беременности: деликатные подробности

На показатель МоМ влияет при скрининге 1 триместра возрастной риск: то есть сравнение идет не просто с вычисленной медианой в этом сроке беременности, а с рассчитанным значением для данного возраста беременной.

Промежуточные результаты скрининга первого триместра в норме указывают количество гормонов в единицах МоМ. Так, бланк содержит запись «ХГЧ 2 МоМ» или «PAPP-A 1 МоМ» и так далее. Если МоМ – 0,5-2,5 – это нормально.

Патологией считается уровень ХГ ниже 0,5 медианных уровней: это говорит повышении риска синдрома Эдвардса. Повышение ХГЧ выше 2,5 медианных значений – свидетельствует об увеличении риска синдрома Дауна. Снижение PAPP-A ниже 0,5 МоМ говорит о том, что есть риск в отношении обоих вышеперечисленных синдромов, а вот его повышение – ни о чем не говорит.

Существуют ли риски при исследовании

В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

Расшифровка норм скрининга 1 триместра. Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

  • назначить вам повторное исследование во втором, затем — скрининг 3 триместра
  • предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

Что влияет на результаты

Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

  • ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
  • ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
  • скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
  • сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
  • амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
  • психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

Некоторые особенности при патологии

Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

1. Синдром Дауна

  1. у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
  2. с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
  3. сглажены контуры лица
  4. при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

2. Синдром Эдвардса

  1. тенденция к урежению частоты биений сердца
  2. есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
  3. не видно костей носа
  4. вместо 2 артерий пуповины – одна

3. Синдром Патау

  1. почти у всех – учащенное сердцебиение
  2. нарушено развитие головного мозга
  3. замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
  4. нарушение развития некоторых участков головного мозга
  5. пуповинная грыжа.

Где проходить исследование

Где делают скрининг 1 триместра? Многие перинатальные центры, медико-генетические консультации и частные клиники занимаются проведением данного исследования. Чтобы выбрать, где сделать скрининг, посмотрите, есть ли лаборатория в самой клинике или рядом с ней. Рекомендуется сдавать именно в таких клиниках и центрах.
Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.

УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.

Во время беременности на будущих мам вместе с большой ответственностью сваливается огромный шквал переживаний. Причиной большей части тревог является состояние здоровья будущего ребенка.

Существует безболезненная процедура(скрининг), при помощи которой можно определить степень развития плода, и оценить риски развития патологий. Для того чтобы результаты были максимально точными и для исключения искажения анализов, к этому исследованию необходимо тщательно подготовиться. Давайте разберемся, что же такое скрининг?

Скрининг – диагностическое исследование, позволяющее определить с большой долей вероятности, есть ли риск рождения малыша, имеющего отклонения в развитии. Высокий риск не всегда говорит о присутствии у плода пороков развития. Оценивать результаты пренатального скрининга может только врач. С помощью оценки риска можно выделить тех пациенток, которые нуждаются в более пристальном и серьезном обследовании.

Проводят его в промежутке между 10-й и 14-й неделями беременности. Благодаря высокой точности исследования можно даже на таком раннем сроке установить наличие у плода хромосомных и генетических патологий. Точную дату проведения исследования назначает врач на основании срока беременности и даты последней менструации.

Состоит процедура из двух этапов – биохимического скрининга и ультразвукового исследования. Диагноз ставится на основании результатов анализов с учетом многих индивидуальных факторов.

Результатов одного только биохимического скрининга для постановки диагноза недостаточно. Его показатели могут только стать поводом для проведения дополнительной диагностики.

Группа риска

Существует определенные показатели, на основании которых может быть назначен скрининг. Рекомендуется провести скрининг тем будущим мамам, у которых:

  • наблюдалось более двух выкидышей;
  • диагностировалось замирание плода;
  • среди родственников есть носители генетических патологий;
  • тем, кто состоит в браке с близким родственником;
  • при предыдущей беременности ребенок родился мертвым;
  • женщинам, ранее родившим деток с различными патологиями;
  • женщины, принимающие во время беременности запрещенные препараты;
  • тем, кто после зачатия перенес вирусное либо бактериальное заболевание;
  • беременные, возраст которых превышает 35 лет.

Многие будущие мамы, не входящие в группу риска тоже записываются на это исследование. Делается это для того, чтобы удостовериться, что здоровье малыша в порядке, и он нормально развивается.

Объект исследования

Во время проведения УЗИ-скрининга замеряют размеры головки эмбриона (ее окружность, расстояние между затылком и лбом и ее бипариетальный диаметр) и его длину, размеры и состояние сосудов, сердца, желудка и многих других органов. Замеры тела ребенка сопоставляют с теми нормами, которые соответствуют данному сроку беременности.

Особое внимание при проведении УЗИ уделяют следующим показателям:

  • толщине воротникового пространства (на основе этих данных можно на ранних сроках диагностировать синдром Дауна);
  • копчико-теменному размеру;
  • частоте сокращений сердца;
  • размеру носовой кости.

При помощи скрининга можно также подробно исследовать структуру и расположение плаценты. В результате этого исследования можно также определить многоплодную беременность, так как в такой ситуации все показатели будут значительно превышать норму.

Видео — ведение беременности. Первый скрининг

На 1-м исследовании можно установить, симметричны ли полушария головного мозга, сформировались ли в нем все положенные для данного срока структуры.

Первый скрининг позволяет выявить патологию формирования нервной трубки, триплоидию, пуповинную грыжу и многие синдромы:

  • Дауна;
  • Де-Ланге;
  • Эдвардса;
  • Патау;
  • Смита-Опица.

По состоянию развития плода также устанавливается точный срок беременности.

На основании полученных данных делается заключение насчет необходимости проведения еще одного скринингового УЗИ во втором триместре.

Биохимический скрининг оценивает гормональное состояние будущей мамы, что позволяет выявить наличие у плода различных пороков развития. В результате анализа определяют количество хорионического гонадотропина (ХГЧ) и протеина А (РАРР).

В том случае, если в результате диагностики была установлена высокая степень риска развития патологий, женщине назначают дополнительные анализы – биопсию ворсин хориона и амниоцентез.

Подготовка к скринингу

  • перед выходом из дома необходимо взвеситься – эти данные нужно будет предоставить лаборанту во время заполнения анкеты до начала диагностики;
  • во время биохимического скрининга для анализа из вены берут 10 мл крови;
  • чтобы результаты анализа были корректными, необходимо перед исследованием придерживаться определенной диеты. Так, в преддверии скрининга необходимо перестать употреблять в пищу потенциальные аллергены – жирные продукты, цитрусовые, мясо, морепродукты и шоколад;
  • за три дня до процедуры необходимо отказаться от овощей и фруктов красного цвета и прекратить прием поливитаминов;
  • не желательно проводить менее чем за неделю до скрининга амниоцентез, так как он может повлиять на гормональный фон;
  • непосредственно за четыре часа до начала исследования воздержаться от приема пищи;
  • в преддверии скрининга лучше воздержаться от половых контактов.

УЗИ при скрининге может проводиться двумя способами:

  • Абдоминальным способом.
  • Трансвагинально.

Внимание! Проведение скрининга трансвагинально – абсолютно безболезненная процедура. Не стоит беспокоиться, если в этот же или на следующий после обследования день на белье будут обнаружены кровянистые выделения.

Подготовка нужна только в том случае, если проводится абдоминальное исследование. Этот тип УЗИ проводится только при полном мочевом пузыре. Для этого за 30 минут до начала исследования необходимо выпить до трех литров воды.

Совет! Желательно обе части скрининга проводить в один день и в одной лаборатории – сначала биохимический и через несколько часов – УЗИ.

Факторы, влияющие на результаты исследования

Иногда полученные результаты могут быть ложными. Точность исследования зависит от:

  • Типа оплодотворения. Так, если плод был зачат посредством ЭКО, уровень РАРР может быть значительно ниже нормы. Также у таких беременных завышен уровень ХГЧ. Результатом УЗИ-скрининга может быть увеличение ЛЗР.
  • Веса беременной. Так, при излишней худобе значительно снижается уровень гормонов, при ожирении – увеличивается.
  • Состояния здоровья. Сахарный диабет часто становится причиной ложных результатов – он значительно занижает уровень гормонов в крови. Аналогичное влияние на результаты оказывают и другие эндокринные заболевания.
  • Морального состояния беременной. Для будущих мам скрининг является ужасающей процедурой. Паническая боязнь может исказить результаты исследования.

Норма гормональных показателей во время вынашивания двойни не установлена до сих пор. Так, что женщинам, беременным двойней нет смысла проводить биохимический скрининг, результаты все равно будут не достоверными.

Внимание! Необходимо обращать особое внимание на срок беременности, указанный в анкете перед исследованием. При неверном определении срока неточными будут и результаты скрининга.

Обследование состояния растущего эмбриона на предмет обнаружения хромосомных аномалий, прогноз развития беременности проводится на первом скрининге при беременности. Как его делают, какие результаты считаются допустимыми — определяют врач УЗИ, генетик, биохимик.

Правильный расчет срока беременности помогает определить не только предполагаемую дату родов. Он необходим для планирования проведения первого скрининга. К началу 11 недели заканчивается эмбриональный период развития. Появляются сформированные органы, конечности, лицевые кости, формируется нервная система.

Скрининг первого триместра беременности проводится к моменту окончания срока. Допустимый срок окончания исследования – 13 недель и 6 дней.

Бесполезно проводить скрининг ранее этих сроков: картина патологий может быть искажена и не приведет к выявлению патологий.

Особенности проведения первого скринингового обследования

Отличие в проведении первого скринингового обследования заключается в использовании трансвагинального способа введения датчика УЗИ. Этот способ проводится путем введения датчика во влагалище.

Трансвагинальное УЗИ проводится только в 1 триместре беременности. К 16 неделе высота матки заметно увеличивается, плод становится крупнее, что позволяет при обследованиях 2-го, 3-го скрининга ограничиться только трансабдоминальным способом.

Подготовка к обследованию

Жировая прослойка, скопившиеся в кишечнике газы, могут помешать четкому обзору плода и матки во время трансабдоминального обследовании. Для устранения причин необходимо провести подготовку в течение 2 – 3 дней.

Необходимо отказаться от пищи с высоким содержанием клетчатки, способной усиливать газообразование. Процедуру необходимо проводить на полный мочевой пузырь. Для этого перед началом исследования рекомендуется выпить 1 – 1,5 л воды без газов.

Забор крови на гормоны ХГЧ, РАРР-А производится на пустой желудок, с предварительным отказом от жареной, жирной, сладкой пищи в течение 2 – 3 дней. Соблюдение диеты не принципиально, однако позволит более точно раскрыть картину гормонального фона матери и плода.

Как проводится обследование

Первый скрининг при беременности, как делают, решает врач на основании уточненного срока беременности. Контакт датчика с телом облегчается при помощи специального геля на основе глицерина, который наносится на кожу. Матка с имеющейся околоплодной жидкостью активно проводит звуки.

Это позволяет изучать развитие плода, прослушивать его сердцебиение, регистрировать патологии органов и систем. Неудобное положение плода в матке может затруднить всестороннее исследование. В таком случае, женщине необходимо легкими активными движениями спровоцировать ребенка на изменение позы.

Обследование проводится в 2 этапа:

УЗИ — исследование:


Тест на гормоны ХГЧ, РАРР-А. При обнаружении высоких рисков патологии плода назначается дополнительное обследование околоплодных вод и плацентарных клеток.

Цели проведения первого скрининга

Целью проведения скрининга 1-го триместра является:

  • Определения сроков беременности.
  • Уточнение соответствия размеров плода нормам развития.
  • Выявление патологий костной, сердечнососудистой, системы, желудочно-кишечного тракта.
  • Обнаружение генетических заболеваний – синдромов. Дауна, Эдвардса.
  • Исключение других возможных пороков развития.
  • Мониторинг плаценты.
  • Состояние, готовность матки к вынашиванию.

По результатам тестовых исследований делается вывод о состоянии плода, дается прогноз на дальнейшее развитие беременности. Раннее выявление патологий позволяет обратить внимание на возможные риски, предупредить дальнейшее развитие осложнений.

Тяжелые осложнения, опасные для жизни матери и дают основание рекомендовать искусственное прерывание беременности на ранних сроках.

Показатели нормы УЗИ – исследования

Пренатальный скрининг считается безвредным для матери и ребенка. Сравнение полученных показателей с нормативами дает наиболее полную картину состояния и рисков беременности.

Основные показатели:

  • КТР (копчико – теменной размер). Дина плода от темени до копчика должна составлять от 43 до 85 мм. Уменьшение длины плода говорит о замедленном развитии, или генетической патологии.
  • БПР (бипариетальный размер). Определяется расстоянием от виска до виска. Изменения данных БПР говорят о патологиях головного мозга.
  • ТВП (толщина воротникового пространства). Повышенный показатель требует углубленного анализа на выявление синдрома Дауна, Эдвардса.
  • Длина кости носа. Показатели исследования варьируются от анатомических особенностей строения до генетических патологий.
  • ЧСС (частота сердечных сокращений). Заметное урежение или учащение сердцебиения свидетельствует о возможных нарушениях работы головного мозга, пороках внутренних органов.
  • Размер хориона, амниона и желточного мешка. На первом этапе развития плода они являются основой плаценты, необходимой для нормального вынашивания беременности. Неправильное местоположение хориона грозит выкидышем. Показатели амниона необходимы для изучения околоплодных вод. Желточный мешок – питательная среда для развития внутренних органов. Его отсутствие или минимальное наличие свидетельствует о динамике развития беременности.

Толщина воротниковой зоны

Толщина воротникового пространства (ТВП) – важный показатель риска хромосомных заболеваний. Воротниковое пространство — подкожная жидкость, которая скапливается между наружной поверхностью кожи и костной ткани.

Как сделать первый скрининг при беременности, чтобы исключить некорректные результаты, зависит от квалификации врача – гинеколога. Важно не ошибиться с определением срока беременности, необходимого для данного исследования. Размер плода в 10 недель недостаточен для тестирования. К 14 неделям размеры шейной складки физиологически уменьшаются.

Существуют условия, которые необходимо соблюдать для получения максимально корректного результата:

  • Точное определение срока беременности. Он определяется размерами копчико-теменной зоны.
  • Боковое положение эмбриона позволяет наиболее четко определить данные теста. Невозможность достичь правильного положения плода дает основание применить трансвагинальный способ исследования.
  • Компетентность врача. Петли пуповины, амниотические полости могут дать положительные результаты. Опытный врач на высокоточном оборудовании должен исключить ложноположительные результаты.

Полную картину состояния эмбриона дают не только данные УЗИ – исследования, но и анализ биохимических маркеров. На различных сроках беременности результаты тестов могут быть различными. Общие границы исследования жидкости воротниковой складки должны варьироваться от 0,7 мм до 4 мм.

Увеличение данных ТВП дает основание для углубленного обследования, в которое входит исследование околоплодных вод, плаценты, пуповинной крови.

Носовая кость

Короткая носовая кость не всегда означает патологическое состояние эмбриона. Заметное уменьшение ее длины в сочетании с положительными результатами ТВП дают основание определить беременность как патологическую. Серьезным нарушением развития является аплазия носа – полное его отсутствие.

На нижних границах срока скрининга выявляется лишь наличие или отсутствие носовой кости. 12 – 13 неделя беременности позволяет уточнить размеры кости носа в цифровых значениях. Допустимые границы составляют от 2 до 4,2 мм. Небольшие отклонения могут говорить об анатомических особенностях будущего ребенка.

Значительное уменьшение показателя косвенно свидетельствует о хромосомных аномалиях. Однако этих данных недостаточно для окончательного диагноза. Вывод о наличии тяжелых генетических пороках возможен только при дополнительном глубоком мониторинге плода и матери.

Частота сердечных сокращений

Частота сердечных сокращений здорового плода должна соответствовать параметрам развития. Показатель является корректным, при условии соответствия данным КТР. Размер от копчика до темени должен составлять не менее 8 мм. Только в этом случае можно говорить о рекомендуемых показателях ЧСС. В процессе роста плода они уменьшаются.

Если на 9 – 10 неделе сердцебиение составляет 170 – 190 ударов в минуту, то к 13 неделе она снижается до 160 ударов. Небольшие отклонения относятся к физиологическим погрешностям и не представляют опасности. Отсутствие сердцебиения говорит о замершей беременности. Повторное УЗИ, дополнительные исследования смогут подтвердить или опровергнуть предположительный диагноз.

Урежение ЧСС менее 100 ударов в минуту может свидетельствовать о синдроме Эдвардса.

Учащение сердцебиения до 200 ударов в минуту – опасный симптом синдрома Патау. Маркеры ЧСС не являются определяющими для постановки диагноза хромосомных заболеваний. Они указывают на риски развития патологий. Комплексный мониторинг всех органов и систем призван дать полный прогноз беременности.

Бипариентальный размер

Бипариентальный размер означает цифровые показатели ширины головы плода от виска до виска. БПР является основным показателем развития головного мозга будущего ребенка.

Показатели также могут служить основанием для уточнения срока беременности и, в некоторых случаях, определения способа физиологических родов. При крупных размерах головки ребенка может встать вопрос о плановом кесаревом сечении.

Норма БПР на 11 – 13 неделе развития должна находиться в пределах от 13 до 28 мм. Выход за пределы нормы допускается, при условии пропорционального увеличения всех показателей – КТР, ТВП, носовой кости. Это указывает на крупный размер плода. Слегка завышенный БПР, при соответствии норме остальных маркеров, выравнивается к концу 14 недели.

Заметное повышение показателя свидетельствует о наличии патологий головного мозга, несовместимых с жизнью.

Минимальные размеры БПР указывают на недоразвитие полушарий или отсутствию сегментов головного мозга. Тяжелые пороки развития не поддаются лечению, перинатальный прогноз неблагоприятный. Выбор о прерывании или оставлении беременности женщина делает самостоятельно.

Нормы гормонов, которые определяет первый скрининг (ХГЧ, РАРР-А)

Биохимический этап проведения пренатального скрининга заключается в исследовании показателей уровня гормонов ХГЧ, РАРР-А. Маркеры крови на определение уровня гормонов – необходимый элемент исследования развития плода.

Хорионический гонадотропин отвечает за нормальное протекание беременности и состоит из двух единиц – α и β. Гормон отвечает за стимулирование выработки гормонов, половых желез. Его количество нарастает к 9 – 10 неделям, а затем, концентрация снижается. Норма соответствует 17 – 114 мМе/мл.

Повышение показателя ХГЧ указывает на риск обнаружения генетических патологий – синдрома Дауна. Изменение в сторону понижения относит беременность в зону риска обнаружения синдрома Эдвардса, задержку развития, смерти плода.

Целью определения уровня гормона РАРР-А является выявление хромосомных патологий – синдрома Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, риск выкидыша. Нормативный показатель варьируется от 0,45 до 6,0 мЕд/мл. Значительное понижение значения в цифровом выражении, свидетельствует о необходимости дополнительных исследований, назначения углубленного тройного теста.

Какие патологии может выявить первый скрининг? (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау)

Первый скрининг дает возможность мониторинга состояния плода, выявление будущих патологий физического и умственного развития. Сопоставление показателей бипариентальных размеров, расстояния копчиково-теменной зоны, носовой кости, гормонального состояния дают наиболее точные прогнозы развития плода и текущей беременности.

Генетические нарушения связаны с хромосомными аномалиями – трисомией. Для нее характерно наличие тройной пары хромосом вместо двух.


Расчет риска при первом скрининге

Совокупность данных первого скрининга дает наиболее полную картину течения беременности. Прогнозы, решения о пролонгировании беременности – серьезный вопрос. Следует взвешенно отнестись к процессу обследования и результатам тестов.

Цифровые величины биохимического анализа могут отличаться в зависимости от методик исследования лабораторий. Проводить скрининги рекомендуется в одном медицинском центре, для достоверности наблюдения в единой шкале измерений. Важно учитывать, как делают первый скрининг при беременности, какие факторы учитываются при подсчете данных.

Наличие патологий может явиться следствием:


Данные обследования выражаются в пропорциях риска по отношению к общему количеству аналогичных результатов. Например, дробь 1:10000 означает: на 10000 беременностей с подобными показателями существует 1 риск подтверждения диагноза.

Неблагоприятным прогнозом считается дробь с меньшим знаменателем. Вероятность обнаружения аномалии выше у беременной женщины с показателями 1:300, чем 1:627.

Первый скрининг при беременности, как делают, влияет на итоговое врачебное заключение. Положительное заключение теста означает высокий риск патологии плода. Для его подтверждения или исключения необходимо пройти дополнительное исследование плацентарной оболочки, околоплодных вод, пуповинной крови.

Могут ли показателя быть ложными?

Существуют факторы, искажающие результаты обследования.

К ложноположительным результатам приводят анатомические особенности строения женщины, субъективные состояния организма:


Рождение здорового ребенка вопреки положительным данным обследования свидетельствует об относительном несовершенстве исследования, влиянии субъективных факторов на процесс обследования.

Первый скрининг при беременности, как делают, влияет на получение ложноотрицательного результата. Он является следствием дефекта методики обследования, некачественных реактивов. Рождение ребенка с аномалиями развития при отрицательных результатах скрининга относится к проценту статистической погрешности, однако является трагедией и серьезным испытанием для семьи.

Необходимо помнить, для чего и как проводится первый скрининг для беременных. Процедура является плановой, безболезненной, доступной. Выявление риска обнаружения генетической патологии – повод для дальнейшего углубленного обследования. Решение о прерывании беременности или ее продолжении, женщина принимает самостоятельно.

Видео о первом скрининге

Ведение беременности. Первый скрининг:

11-13 неделя беременности. Дневник беременной:

В утробе, должна обратиться в женскую консультацию для того, чтобы ее поставили на учет. Это нужно сделать, чтобы ход беременности на каждом этапе проходил строгий контроль врачей и других специалистов, и вовремя корректировались возникшие проблемы и отклонения. За 40 недель, которые длится процесс вынашивания малыша, беременной предстоит сдать множество анализов и пройти множество исследований, которые призваны ответить на вопросы, нормально ли состояние матери и все ли в порядке с ребенком. Одно из таких исследований – это скрининг. Для чего проводят первый скрининг при беременности, как к нему подготовиться, вы узнаете из нашего материала.

Для чего проводят

Скрининг представляет собой комплекс медицинских исследований, проводимых с одной целью: выявить, нормально ли проходит беременность и не существует ли вероятности развития у плода пороков. В переводе с английского скрининг обозначает «отбор, отсеивание». Скрининг позволяет выявить подозрения на наличие у младенца синдрома Дауна, патологии в формировании нервной трубки, синдрома Эдвардса, пуповинной грыжи, омфалоцеле.

В первый скрининг при беременности входят такие исследования:

  • забор крови из вены и проведение ее биохимического анализа;
  • ультразвуковое исследование (УЗИ).

Знаете ли вы? Сначала ультразвуковые волны использовали лишь как метод лечения – ими лечили артрит, язву , астму, другие болезни. С конца 1947 года их стали использовать как метод диагностики. В гинекологию ультразвук пришел с 1966 года.

УЗ-диагностика, которая осуществляется на ранних сроках, позволяет выявить, нет ли у плода пороков, несовместимых с жизнью, либо таких, которые повлекут его инвалидизацию после рождения.

Безопасность процедуры

Забор венозной крови, проводимый при скрининге, как правило, осуществляется в частных клиниках, где поддерживаются стерильные условия. Поэтому риск заражения каким-либо заболеванием в ходе этой процедуры приравнивается к нулю.

Сама по себе процедура несколько болезненна, особенно в момент прокола вены. Если кровь берет грамотная медсестра, которая посоветует, как вести себя после проведения процедуры, то в месте забора на следующий день будет лишь маленькая точка от укола.

Чтобы не осталось синяка в зоне прокола, необходимо держать руку согнутой в локте на протяжении 10 минут. При этом другой рукой крепко прижимать ватный тампон к месту забора.

О безопасности же процедуры УЗИ существуют расхожие мнения. В Интернете распространяются высказывания некоторых зарубежных специалистов о том, что данный вид исследования вреден для ребенка.

Одни утверждают, что УЗИ якобы оказывает влияние на задержку развития ребенка, другие заявляют, что оно влияет на геном и может приводить к мутациям. Исследования влияния ультразвуковых волн на плод проводились на животных.
И они также имеют разные результаты. Одни свидетельствуют о негативном влиянии ультразвука. В ходе других отрицательного действия выявлено не было.

Широкомасштабных тестов, позволяющих доказать вредоносность процедуры для человека, не осуществлялось. Поэтому ни подтвердить, ни опровергнуть вред УЗ-диагностики для беременной и младенца пока никто не в силах.

Поскольку первое УЗИ проводится трансвагинальным датчиком, на протяжении трех дней после манипуляции у женщины могут наблюдаться скудные кровяные или коричневатые влагалищные выделения.

Всем ли обязательно проходить

Скрининг не входит в число обязательных процедур для беременных. Окончательное решение, делать его или нет, принимает женщина. Врачи могут лишь дать рекомендацию.
То, что это рекомендованная, но не обязательная процедура, прописано в законодательстве. Каждая беременная имеет право от нее отказаться.

Тем не менее, женщине стоит понимать важность данной процедуры. Ведь это хороший информативный метод, пройдя который можно сделать оценку состояния и развития малыша и матери. Нередко прохождение скрининга позволяет избежать родителям и ребенку последующих проблем в жизни.

Важно! Решение о необходимости проведения скрининга должен принимать гинеколог. Самостоятельно назначать себе данную процедуру нельзя. Можно лишь изъявить желание и попросить направление у врача.

Также можно оградить женщину от серьезных проблем со здоровьем в том случае, если есть явные свидетельства, что ребенок жить не сможет. Результаты скрининга помогают врачам определить, какую избрать тактику ведения беременности и проведения с минимальным риском осложнений.

Показания к проведению

Пренатальный скрининг показан женщинам:

  • которые забеременели после 35 лет;
  • имеющим случаи генетических заболеваний в семье;
  • чья предыдущая беременность закончилась выкидышем либо развитием у плода генетических аномалий.

Сроки проведения

Сроки проведения первого скрининга при беременности – с 11 по 13 неделю. Самый оптимальный срок - шестой день 11 недели. Результаты исследования в другие сроки будут неточными.

Анализы крови должны показать уровень содержания b-ХГЧ и РАРР-А – плазменного белка, связанного с беременностью. Проведение первого УЗ-исследования проводится с целью:

  • подтвердить либо опровергнуть факт беременности;
  • определить, расположен ли плод так, как нужно – в матке или имеет место внематочная беременность;
  • увидеть, сколько плодов развивается в матке – один или несколько;
  • определить сроки беременности и родов;
  • выявить, есть ли угрозы прерывания беременности;
  • оценить состояние матки, плаценты;
  • измерить размеры шейно-воротниковой зоны, чтобы определить, нормальны ли они для данного срока (отклонения от нормальных показателей могут быть свидетельством возможного развития аномалий).

Знаете ли вы? Исследования сердцебиения плода ультразвуковыми волнами и трансвагинальным датчиком впервые провел известный специалист по УЗ-диагностике ХХ века А. Краточвил. Женщина, которая подверглась исследованию, находилась на шестой неделе беременности.

Как подготовиться

Необходимо знать, что, когда делают первый скрининг при беременности, сдача анализа крови должна проходить на пустой желудок. Между употреблением еды и сдачей крови нужно выдержать интервал не менее четырех часов.
Также за 2-3 дня до сдачи крови нужно убрать из своего ежедневного рациона жирную и копченую пищу, мясо и морепродукты, шоколад, орехи.

Особенной подготовки для трансвагинального УЗИ проводить не нужно. Единственное, что не следует кушать продукты и пить напитки, которые способны приводить к вздутию кишечника – хлеб, бобовые овощи, газировку. За 2-3 дня желательно отказаться от секса.

Как проводится

Несколько слов о том, как делают первый скрининг при беременности. Он осуществляется в три этапа:

  1. Сбор информации и предварительное .
  2. Прохождение УЗИ.
  3. Сдача анализа венозной крови.
На первом этапе гинеколог собирает информацию о возрасте, хронических заболеваниях, весе,вредных привычках будущей мамы, каким способом было произведено зачатие (естественным либо ЭКО), о результатах предыдущих , гормональном фоне.
Врач должен сообщить родителям, если они входят в группу риска, и предложить им пройти скрининг, объяснив, что собой представляет каждая процедура и для чего она делается.

До того как сдать кровь, женщине нужна пройти УЗ-исследование. Это требуется для того, чтобы определить точный срок беременности, который позволит в дальнейшем правильно расшифровать анализы крови.

Первое УЗИ, как правило, проводится трансвагинальным датчиком. При посещении кабинета УЗ-диагностики женщина снимает нижнее белье, ложится на спину, сгибает ноги в коленях, слегка их расставив, и расслабляется.

Специалист по УЗ-диагностике надевает на датчик презерватив, а затем вводит его во влагалище женщины. Затем совершает ним нужные движения, с помощью которых сможет рассмотреть и замерить требуемые параметры плода. Данный способ диагностики - безболезненный.
Также УЗИ может проводиться через живот. Тогда женщине необходимо лишь оголить зону живота. Врач намажет ее гелем-проводником, после чего будет водить датчиком по поверхности живота, производя необходимые замеры.

Забор крови осуществляется из вены беременной с помощью одноразового шприца (5 мл)либо вакуумной пробирки.

Если у беременной есть боязнь сдавать анализ венозной крови, и она слишком нервничает, ей необходимо прийти в кабинет сдачи крови с близким человеком и разговаривать с ним на отвлеченные темы, чтобы расслабиться, не зацикливаться на мыслях о проводимой процедуре, не смотреть на кровь и шприц.

Расшифровка результатов

Выше мы рассмотрели, что первый скрининг при беременности показывает, нормальный ли в крови беременной уровень ХГЧ (хронического гонадотропина человека), главного гормона при вынашивании ребенка, а также уровень в крови белка А, связанного с беременностью.
Если после проведения анализа крови выясняется, что уровень ХГЧ занижен, то это может сигнализировать о патологии плаценты. Завышенные показатели говорят о хромосомных нарушениях у плода и о многоплодной беременности.

Норма ХГЧ для 11 недели – 20000-95000 мЕд/мл; для 12 недели – 20000-90000; для 13-14 недели – не меньше 15000 и не выше 60000.

Заниженный уровень белка А может указывать на то, что плод развивается с хромосомными отклонениями, которые могут привести к синдромам Дауна или Эдвардса. В норме белок РАРР-А на 11 неделе должен составлять 0,78-4,77 мЕД/мл; на 12 неделе – 1,03-6,02; на 13 неделе – 1,47-8,55.
При проведении УЗИ главным фактором, который может свидетельствовать о нарушении развития плода, будут отклонения при замерах шейно-воротниковой зоны.

Расшифровку УЗИ проводят соответственно прописанным нормам врач-диагност и гинеколог, контролирующий течение беременности. Гинеколог также производит расшифровку анализов крови.

Важно! УЗИ должно быть сделано в день, когда сдается кровь на анализ, либо в самые ближайшие дни, о чем сообщит врач. Если анализы будут сданы в неправильные сроки, их нельзя будет считать информативными.

Заключение может делаться лишь на основе проведения всех анализов, которые дополняют друг друга.

Может ли быть ошибка

Если результаты скрининга 1 триместра после расшифровки показали отклонение от нормы, то это может лишь говорить о возможном наличии аномалий.

При наличии подозрений на отклонения для окончательного заключения нужно будет провести дополнительные исследования, которые будут касаться околоплодных вод, хориона, пуповинной крови. Женщине будет предложено проконсультироваться у врача-генетика.

Врачи будут делать выводы, беря во внимание все заключения и составив общую картину.

Важно также понимать, что на результаты могут влиять дополнительные факторы, например, такие, как прием гормональных препаратов, ожирение, беременность в результате ЭКО, сахарный диабет, сдача анализов не вовремя и другие.
В заключение хотим обратить внимание на то, что не стоит брать близко к сердцу результаты первого пренатального скрининга. Запаситесь терпением, настройтесь на позитив, пройдите необходимые дополнительные тесты и консультации у грамотных специалистов и убедитесь, что с вами и вашим малышом все отлично.

Скринингом (от англ. «screening») в медицине называют комплекс диагностических процедур профилактической направленности. Он предусматривает обследование группы лиц, объединенных по определенному признаку, с целью выявления и предупреждения каких-либо патологий. Отдельной категорией таких пациентов являются беременные женщины. Для раннего обнаружения риска развития генетических аномалий, отклонений от нормального течения беременности, контроля здоровья матери и ребенка разработана схема, состоящая из трех пренатальных скринингов.

Мы начнем сначала. Скрининг 1-го триместра является первым этапом регламента комплексного наблюдения за протеканием беременности. Какие обследования входят в программу диагностики? Когда лучше их пройти? И, главное, зачем это нужно? Ответы на эти и другие вопросы – в статье.

В соответствии с нормативными актами Министерства здравоохранения Российской Федерации, всем беременным настоятельно рекомендуется проходить пренатальные, то есть дородовые, скрининги трижды – в каждом из триместров.

Согласно с принятой методологией, первый триместр по календарному способу исчисления (с момента зачатия) составляет 14 недель, по акушерскому (с даты начала последней менструации) – 12 недель. Программа скрининга на этом сроке включает первое УЗИ и лабораторное биохимическое исследование крови.

Что смотрят, или что показывает первый скрининг

Задачей первого УЗ-скрининга является оценка правильности развития эмбриона и общего состояния матери. Для этого выполняются необходимые замеры, определяется степень развития органов, производится их сравнение с показателями, соответствующими норме. В ходе обследования анализируются следующие характеристики плода:

  • КТР (копчико-теменной размер);
  • длина и симметричность парных трубчатых костей – плеч, предплечий, бедер, голени;
  • ТВП (толщина воротничковой зоны);
  • окружность головки, БПР (бипариетальный размер) и расстояние ото лба до затылка;
  • стадия формирования черепной коробки, симметричность полушарий головного мозга, его структура;
  • размер, строение и расположение сердца, основных кровеносных сосудов, ЧСС (частота сердечных сокращений);
  • размеры живота, правильность развития органов желудочно-кишечного тракта, их положение.

УЗИ позволяет оценить состояние репродуктивных органов женщины:

  • плаценту – ее структуру, зрелость, расположение;
  • пуповину, сосуды в ней;
  • амниотические воды, их количество;
  • матку, ее тонус;
  • шейку матки и внутренний зев.

Что такое КТР плода

Одним из важнейших базовых показателей правильного внутриутробного развития ребенка является КТР – копчико-теменной размер. Он равен расстоянию от теменной кости до копчика и с развитием беременности постепенно увеличивается. Существуют таблицы, в которых представлены средние значения этого параметра, приравнивающиеся к норме. Незначительное отклонение не обязательно говорит о наличии патологий, это может быть индивидуальной физиологической особенностью.

Если замеры показали повышенный КТР, это может свидетельствовать о больших размерах плода, на основании чего врачи прогнозируют рождение ребенка с весом, превышающим медианные 3-3,5 кг. А вот значительное отставание этого показателя от нормы бывает симптомом:

  • замершей беременности. При ее обнаружении принимаются немедленные меры по ее прерыванию, чтобы предотвратить опасные последствия – инфицирование, кровотечение, дальнейшее бесплодие;
  • недостаточной выработки гормонов организмом женщины, что чревато самоаборотом. Для нормализации гормонального фона назначается корректирующая медикаментозная терапия;
  • заражения инфекционными заболеваниями;
  • генетических аномалий в развитии плода. С целью подтверждения или опровержения таких предположений необходимо пройти дообследование.

Иногда отклонение связано с неправильно определенным сроком беременности. Для разрешения этого вопроса через 7-10 дней проводят повторное УЗ-сканирование.

Что такое PAPP-A

Биохимический тест материнской сыворотки в первом триместре предполагает определение содержания в крови двух элементов: PAPP-A и ХГЧ.

PAPP-A (с англ. «pregnancy associated plasma protein A», или ассоциированный с беременностью плазменный протеин А) – специфический белок, вырабатываемый плацентой и позволяющий делать выводы о нормальности развития плода на основе сравнения выявленного содержания с предписанным на соответствующем сроке.

PAPP-A является важнейшим маркером многих генетических патологий. Так, если его завышенное значение чаще всего говорит о неверно определенном сроке гестации, то заниженное может свидетельствовать о риске рождения ребенка с синдромом Дауна, регрессирующей беременности и угрозе самопроизвольного выкидыша.

Хорионический гонадотропин человека

ХГЧ, или хорионический гонадотропин человека – специфический гормон, который начинает вырабатываться хорионом уже спустя несколько часов после зачатия. На 12-й день его концентрация возрастает в 2-3 раза и достигает своего пика на 11-й…12-й неделях, увеличиваясь в несколько тысяч раз по сравнению со значением, присущим небеременной женщине. Именно на вычислении ХГЧ основывается действие всех экспресс-тестов.

Превышение среднего значения уровня ХГЧ ожидаемо при многоплодной беременности, если будущая мама болеет сахарным диабетом или страдает от токсикоза. В остальных случаях такой факт должен насторожить, ведь это может говорить о риске наличия синдрома Дауна. Пониженный ХГЧ – признак плацентарной недостаточности, риска выкидыша и маркер синдрома Эдвардса.

Как подготовиться к первому скринингу при беременности

Первый скрининг – первый ответственный этап мониторинга протекания беременности. Его итоги позволят сделать вывод о состоянии матери, развитии плода, наличии или отсутствии патологий. В связи с этим крайне важно получить объективные результаты. Существуют правила, которые необходимо соблюдать, чтобы достичь максимальной информативности обследований, включающие соблюдение специальной диеты, режим употребления жидкости и так далее.

Какие анализы он включает

В программу первого скрининга входят два исследования: УЗИ и биохимический анализ крови.

В зависимости от того, каким способом будет проводиться УЗ-сканирование, зависит объем наполненности мочевого пузыря. Если процедура будет проходить трансвагинально, то есть с введением датчика во влагалище, никаких подготовительных мероприятий не требуется. А трансабдоминальная методика (через переднюю брюшную стенку) предполагает принятие большого количества жидкости (не менее 0,5 литра) и запрет на посещение туалета в течение 4 часов перед диагностикой. Другая подготовка к УЗ-скринингу 1-го триместра не нужна.

Материалом для биохимического теста является венозная кровь, которую сдают натощак. С целью повышения точности исследования как минимум за сутки до сдачи анализа рекомендуется придерживаться диеты.

Можно ли кушать перед скринингом

Для того чтобы пройти первое УЗИ, ограничивать себя в питании необязательно. Достаточно соблюсти режим употребления жидкостей.

По-другому обстоит дело с биохимическим тестом. Кроме того, что кровь сдают натощак, накануне (лучше за несколько дней) важно придерживаться специальной диеты. Она заключается в исключении продуктов:

  • способствующих повышению холестерина – чересчур жирной, острой, жареной пищи;
  • содержащих известные и потенциальные аллергены – цитрусовые, шоколад, орехи, морепродукты и тому подобных.

Во сколько недель делают первое УЗИ при беременности

Для того, чтобы пройти первый скрининг, установлены жесткие временные рамки. Сроки его проведения – период между 11-й акушерской неделей и 13-й плюс 6 дней. Диагностика, выполненная раньше или позже, лишена смысла по причине низкой информативности.

Такой временной диапазон выбран неслучайно. 12-я неделя – это срок, когда эмбриональный период переходит в плодный, и лучше сделать УЗИ именно в момент этой трансформации. Анализируя присущие этому процессу параметры, врачи смогут сделать объективные выводы.

В это же время нужно идти на сдачу крови, ведь результаты ее анализа дополнят сведения, полученные при УЗ-сканировании – подтвердят, опровергнут, выявят новые факты.

Как делают первый скрининг

Чтобы не пугаться пресловутого пренатального скрининга, нужно понимать, как он проходит. После предварительного осмотра у врача пациентка направляется на первое УЗИ, и лишь затем сдает анализ крови. Рассмотрим эти этапы.

Предварительное обследование

На подготовительном этапе лечащий врач проводит беседу с пациенткой на предмет выявления наследственной предрасположенности к возникновению генетических аномалий, собирает анамнез перенесенных заболеваний и историю предыдущих беременностей, задает другие вопросы, позволяющие отнести женщину к группе риска (вредных привычках, приеме фармацевтических препаратов, родственных отношениях с отцом ребенка и так далее).

Ультразвуковое исследование

Обычно пренатальный УЗ-скрининг 1-го триместра проводится трансвагинальным способом. При этом пациентка снимает всю одежду ниже пояса, удобно устраивается на кушетку и сгибает ноги в коленях. Диагност вводит во влагалище датчик небольшого размера, защищенный специальным презервативом, и аккуратно перемещает его. Процедура абсолютно безопасна и не причиняет болевых или дискомфортных ощущений.

Реже обследование проводится абдоминально. В этом случае женщина освобождает живот и ложится. Врач смазывает кожные покровы медицинским гелем, который обеспечивает непрерывный контакт и исключает возникновение воздушной прослойки между датчиком и поверхностью исследуемой области. В ходе процедуры сонолог перемещает сканирующее устройство по внешней поверхности брюшной стенки, а информация передается на экран компьютера.

И в первом, и во втором случаях процедура длится всего несколько минут, а описание выдается на руки сразу.

Биохимический скрининг

С заключением УЗИ на руках можно сдавать кровь на биохимию. В этих документах содержится информация о точном сроке беременности, который был определен и подтвержден при сканировании. Эти сведения – очень важны для последующего сопоставления концентрации исследуемых элементов плазмы крови с нормальными, поскольку каждой неделе присущи конкретные значения.

Если УЗИ показало регрессирующую беременность или ее замирание, проходить второй этап скрининга нецелесообразно.

Забор биоматериала происходит в лабораторных условиях. Для выполнения теста необходимо 10 мл венозной крови. Результаты будут готовы только через несколько недель.

Стоимость услуги

Если беременная официально состоит на учете в государственной женской консультации, все обследования для нее будут бесплатны.

При желании воспользоваться новейшими достижениями медицины и пройти диагностику на современном оборудовании и с использованием более совершенных реактивов можно обратиться в платную клинику. Первое плановое УЗИ и биохимический тест с определением всех гормонов при беременности будут стоить не менее 4 тысяч рублей. Если выполнять обследования по отдельности, то средняя цена УЗИ – 2 000 рублей, анализа ХГЧ – 700 рублей, РАРР-А – 900 рублей.

Какие значения принято считать нормальными

Главной целью, которую преследует 1 скрининг, является подтверждение правильного развития беременности, не осложненного патологиями. Для этого проводится изучение анатомических структур матери и плода, замер основных фетометрических характеристик, определение концентрации важных компонентов плазмы крови и сравнение их со средними.

Одним из ключевых индикаторов нормальности внутриутробного развития является ранее упомянутый КТР. Его нормы в зависимости от срока приведены в таблице.


Бипариетальный размер эмбриона (БПР)

Еще одним важным фетометрическим параметром является БПР. Чтобы его определить, необходимо измерить расстояние между теменными костями головки ребенка. С его помощью можно не только удостовериться в правильности развития плода, но и сделать выводы о способе родоразрешения, ведь размеры черепа могут попросту не соответствовать родовым путям матери.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

ЧСС – важная характеристика, за которой наблюдают на протяжении всей беременности. От своевременности выявления отклонений в некоторых случаях зависит жизнь ребенка. Именно по этому параметру можно судить о наличии пороков сердца.

Сердечная мышца начинает работать уже на 3-й неделе после зачатия, но услышать ее сокращение можно лишь на 6-й неделе. Ритм сердцебиения плода на этом этапе совпадает с пульсом матери. Со временем миокард сокращается все чаще и достигает своего пика на 9-й неделе со 175 ударами в минуту.

Воротниковая зона (ТВП)

ТВП (толщина воротникового пространства) – еще один из обязательных к определению показателей. В этой продолговатой складке, образующейся на стыке между шеей малыша и его телом, на начальных этапах развития скапливается жидкость, которая со временем уходит. Избыточная отечность этой зоны является одним из наиболее объективных маркеров большинства трисомий (появление лишней хромосомы в одной из пар ряда) и моносомий (нехватка одной хромосомы в паре). Отклонением считается и истончение шейной складки.

Носовая кость

В задачи УЗИ по беременности, которое назначается на 1-й триместр, входит наблюдение за формированием носовой кости ребенка. К этому моменту она еще не окостенела. Поэтому на 11-й неделе важно лишь удостовериться в ее наличии, а уже с 12-й недели – нужно измерять.

Неправильное развитие этой части черепа свидетельствует о присутствии генетических аномалий. Именно ее сплюснутая форма с большой уверенностью дает право предполагать развитие синдрома Дауна.

На сроке 12-13 недель размер носовой кости должен достигать 3 мм. Допускаются отклонения в диапазоне 2,0-4,2 мм.

Нормы биохимического анализа крови

Биохимический анализ материнской сыворотки крови – второй, и не менее ответственный, этап пренатального скрининга. Его результаты помогают подтвердить или опровергнуть предварительное заключение УЗ-сканирования, а также обнаружить ряд других патологий. В программу исследования входит определение концентрации в плазме ХГЧ и РАРР-А.

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ, сравнительные таблицы

Сразу заметим, что ХГЧ и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека – разные показатели. Причем именно второй считается более информативным в качестве маркера хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна.

В зависимости от срока гестации нормальными считаются следующие значения ХГЧ и свободной бета-субъединицы ХГЧ.

Норма РАРР-А в сравнительной таблице

РАРР-А – специфический протеин, вырабатываемый плацентой, содержание которого в плазме крови с течением беременности постоянно возрастает. По его концентрации можно судить о гармоничном развитии ребенка, а его отклонение от нормы говорит о различных патологиях, включая генетические, а также об угрозе выкидыша.

В разных лабораториях нормы, выраженные в мЕД/мл, при определении гормона и плазматического белка могут различаться. Рекомендуется отталкиваться от МоМ – коэффициента, показывающего степень отклонения полученных результатов от нормы. Допустимый диапазон – 0,5-2 МоМ.

Расшифровка результатов

После того, как беременная прошла УЗИ и биохимический скрининг 1-го триместра, врачи приступают к расшифровке полученной информации. Для этого разработан унифицированный метод расчета рисков патологий, в том числе генетических. Вычисления производятся по базовому и индивидуальному алгоритмам. Для исключения вероятности ошибки и повышения точности результатов применяются специальные сертифицированные программные комплексы, одним из самых популярных среди которых является PRISKA.

Факторы, влияющие на результаты первого скрининга

Существует ряд объективных факторов, оказывающих влияние на результаты, полученные при проведении первого скрининга:

  • зачатие по методике ЭКО. УЗИ – увеличенный ЛЗР, биохимия – повышенный ХГЧ, пониженный РАРР-А (на 10-15%);
  • беременность двойней. Вероятно общее искажение результатов. Обычно – увеличение концентрации β-ХГЧ;
  • избыточная масса тела беременной. Биохимия – повышенный ХГЧ. При недостаточном весе наблюдается обратная ситуация;
  • сахарный диабет. Биохимия – повышенный уровень гормона;
  • проведенная накануне процедура амниоцентеза (инвазивного анализа околоплодных вод). Биохимия – возможны недостоверные результаты;
  • испытанный накануне стресс, нестабильное психическое состояние будущей матери. Непредсказуемое искажение итогов обследования.

Ложные результаты

В момент проведения первого скрининга ребенок в утробе матери еще очень маленький. В связи с этим бывает сложно рассмотреть детали строения его тела, сделать необходимые замеры. По статистике, исследования, выполненные на ранних сроках, обладают максимальной погрешностью. Например, эффективность выявления хромосомных аномалий по итогам УЗИ и анализа крови оценивается в 86%, при этом ложноположительные результаты встречаются в 6%.

Как подтвердить или опровергнуть результаты

На итоговом бланке скрининга содержится полная информация, включающая описание полученных результатов, оценку рисков (возрастных и в разрезе заболеваний), итоговый МоМ-коэффициент. На основании этого документа наблюдающий беременную врач делает выводы о дальнейших действиях.

Если пациентка считает, что в ходе обследований получены недостоверные результаты, она может пройти повторную диагностику в другом медицинском учреждении. Для этого следует не только сдать анализы, но и подвергнуться УЗ-сканированию. Это имеет смысл сделать до 14-й акушерской недели.

Отклонения

Первое УЗИ и анализ плазмы крови, при условии соблюдения сроков их выполнения, позволяют выявить следующие отклонения:

  • синдром Дауна. Шанс появления лишней хромосомы в 21-м ряду составляет 1:700. Благодаря своевременной диагностике такая вероятность снизилась до 1:1100;
  • синдром Эдвардса. Еще один вид трисомии, уже в 18-м хромосомном ряду. Встречается у одного из 7000 малышей;
  • синдром Патау. Опасная мутация, вызванная третьей хромосомой в 13-м ряду. Вероятность – 1:10 000;
  • синдром Смита-Опица. Вызван сбоем в синтезе органических веществ с последующим нарушением метаболизма;
  • синдром Корнелии де Ланге. Характеризуется многопорочными симптомами;
  • патологии развития нервной трубки (менингоцеле, анэнцефалия и подобные);
  • патологии брюшной полости, включая омфалоцеле, то есть грыжу передней стенки, пуповинную грыжу и другие.

УЗИ

Заподозрить отклонения в развитии плода и протекании беременности можно, если полученные в процессе УЗИ фетометрические характеристики отличаются от нормальных, причем роль играет не только модуль, но и знак расхождений.

  1. КТР. Больше нормы – крупный плод, неверно установлен срок; меньше нормы – неправильное развитие беременности, недостаточная выработка гормонов организмом матери, инфекционный процесс, генетические аномалии.
  2. БПР. Больше нормы – мозговая грыжа, опухоль, гидроцефалия, а также крупные размеры плода (при соблюдении пропорций); меньше нормы – отставание в развитии.
  3. ЧСС. Любое отклонение свидетельствует о пороках сердца.
  4. ТВП. Несоответствие толщины шейной складки – признак изменения кариотипа по типу синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера.
  5. Носовая кость. Ее отсутствие или малые размеры – признак большинства трисомий.

Что, если ХГЧ не в норме

Повышенное содержание ХГЧ в плазме крови чаще всего говорит о риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако такое явление присуще женщинам с диагностированным сахарным диабетом, страдающим от токсикоза и при многоплодной беременности.

Нетипично низкий уровень ХГЧ – признак синдрома Эдвардса. Недостаточность выработки этого гормона может сигнализировать и о проблемах с плацентой – плацентарной недостаточности и риске выкидыша.

Что, если РАРР-А не в норме

Пониженное содержание белка в крови сигнализирует не только об угрозе самопроизвольного прерывания беременности, но и о наличии хромосомных отклонений (синдромов Дауна, Эдвардса, де Ланге).

В редких случаях наблюдается рост концентрации протеина. Обычно этот факт не имеет диагностического значения. У женщин с повышенным РАРР-А вероятность развития осложнений – не выше, чем у тех, у кого зафиксирован нормальный уровень белка.

Двойной тест

В программы всех скринингов (в первом, втором или третьем триместре) входит биохимический анализ материнской сыворотки. Каждому периоду беременности присущи особенные свойства, включая изменение состава крови.

В первом триместре максимальное количество информации дают уровни ХГЧ и РАРР-А. По количеству изучаемых элементов такой тест называется двойным. Уже во втором триместре, кроме УЗИ, сдается тройной тест (ХГЧ, альфа-фетопротеин, свободный эстриол), реже – четверной, в регламент которого входит еще и ингибин А.

МоМ

С целью стандартизации подведения итогов скрининга, что, в свою очередь, позволяет избежать влияния человеческого и других внешних факторов при оценке риска развития у плода патологий, в медицинской практике используется коэффициент МоМ (multiple of median). Он демонстрирует отношение полученных результатов к медианному. Его идеальное значение равно «1». Отклонения допускаются в диапазоне от 0,5 до 2,5.

Этот коэффициент коррелирует с объективными факторами, прямо влияющими на тот или показатель, например, возраст, расовая принадлежность, вредные привычки, сопутствующие заболевания, опыт предыдущих беременностей, ЭКО и так далее.

Что говорит о синдроме Дауна

Синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21 – самое распространенное генетическое отклонение. Он довольно успешно диагностируется уже на 11-13 неделях гестации. Главным маркером такой патологии на УЗИ является утолщение шейной складки. Если ТВП превышает 3 мм, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна – очень велика. Дополнительные признаки:

  • отсутствие носовой косточки после 11-й недели. Только у 2% здоровых детей наблюдается такой симптом и у 60-70% – с синдромом Дауна;
  • умеренно уменьшенный череп, плоский затылок, три родничка;
  • маленькая верхнечелюстная кость;
  • сглаженность черт лица;
  • нарушение кровотока, в том числе, в реверсном направлении, в аранциевом протоке. Наблюдается у 5% здоровых и у 80% больных детей;
  • тахикардия (учащенное сердцебиение);
  • гипотонический тонус мышц;
  • увеличение мочевого пузыря;
  • отсутствие одной из пупочных артерий;
  • повышенный уровень ХГЧ, пониженный – РАРР-А.

Как распознать синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса встречается реже, чем описанное выше отклонение, но его последствия – намного серьезнее. 90% детей, рожденных с такой патологией, не доживают до года. Выявить эту трисомию можно по следующим признакам:

  • отсутствие носовой косточки;
  • уменьшенный череп с выступающим затылком;
  • урежение сердцебиения;
  • гипертонический тонус мышц;
  • омфалоцеле;
  • единственная пуповинная артерия;
  • пониженные уровни ХГЧ и РАРР-А.

Что такое риск, и как он рассчитывается

На основании результатов УЗИ и анализа крови, назначенных на 1-й триместр, с помощью специального программного комплекса со встроенными алгоритмами расчетов, определяется риск развития той или иной патологии для конкретной беременности. Вывод относительно вероятности выражается в форме дроби, например, «трисомия 21 базовый риск – 1:350». Это означает, что, если взять 350 пациенток с аналогичными показателями, то у одной из них родится ребенок с синдромом Дауна.

Хорошее заключение дается, если риск не превышает 1:380. Если он находится в диапазоне 1:250…1:380, то считается высоким. Если вероятность рождения малыша с патологией превышает 1:250, возникает вопрос о прерывании беременности.

Что делать, если выявили высокий риск

Если у пациентки подтвержден высокий риск рождения ребенка с болезнями, вызванными генетическими мутациями, необходима консультация врача-генетика. Изучив материалы обследований, он может назначить повторные УЗИ или биохимию крови, а также инвазивные формы диагностики: хорионбиопсию, кордоцентез или амниоцентез. На основании комплекса сведений будет решаться вопрос о сохранении или прерывании беременности.

Что делать, если врач говорит, что нужно сделать аборт

К сожалению, в некоторых случаях существует почти стопроцентная уверенность в рождении больного ребенка, особенно, если это подтвердилось дополнительными обследованиями. Если врач рекомендует, или даже настаивает, на прерывании, то, скорее всего, он имеет на то веские основания. В любом случае, окончательное решение принимает только беременная женщина.

Дальнейшие действия

Если первое УЗИ и биохимия плазмы прошли успешно, продемонстрировали отличное состояние матери, подтвердили планомерное развитие здорового ребенка, то следующий плановый скрининг предстоит во втором триместре (между 16-й и 20-й неделями). В этом временном промежутке беременная каждые две недели должна посещать своего гинеколога и регулярно сдавать общие анализы крови и мочи.