Почему рождаются дети без пальцев. Этот малыш родился без рук и ног

Уже два года этот врач практикует в днепропетровской детской больнице № 3. Местные доктора готовы помочь детям с врожденными патологиями кисти, но для проведения сложных операций недостает специальной аппаратуры

У шестилетнего Данилки от рождения нет пальцев на правой руке. Еще пару лет назад этот ребенок считался глубоким инвалидом. Но после того как мама с сыном побывали в Санкт-Петербургском детском ортопедическом институте им. Турнера, у них появилась надежда. Известный хирург Сергей Голяна взялся сформировать ребенку кисть и успешно провел ряд операций.

Опыт российских коллег, которые за 16 лет работы института помогли 700 детям с тяжелыми патологиями кисти, начали перенимать днепропетровские медики, работающие в детской больнице № 3. Они прооперировали уже 40 малышей и уверены: если на базе больницы будет организован центр микрохирургии кисти, многие украинские ребятишки не останутся инвалидами.

Чтобы раздобыть денег Дане на операцию, его дедушка продал свой старенький автомобиль

Севастопольские врачи Анна и Андрей и подумать не могли, что их сын родится без пальцев на правой руке. Люди они не только непьющие, но даже к приему лекарств относящиеся настороженно. Аня предпочитает использовать средства народной медицины, и крепкое здоровье позволяет ей обходиться ими. УЗИ, которое молодая женщина проходила во время беременности, не выявило у ребенка никакой патологии

Я не могла понять, за что нам эта беда, - вспоминает Анна. - Мы с мужем ведем здоровый образ жизни, дважды проходили генетическую экспертизу, которая показала: предрасположенности к такой патологии (она называется врожденной адактилией кисти) у нас нет. Почему же Даня родился без пальчиков? Остается лишь одно объяснение: сказались последствия Чернобыльской катастрофы.

Молодые родители стали искать специалистов, которые могли бы сформировать их сыну кисть. Севастопольские хирурги, которым приходилось только разделять сросшиеся пальчики малышей, увидев крошечный «зародыш» Даниной ладошки, качали головами, мол, очень жаль, но сделать ничего нельзя. Аня с Андреем звонили в киевскую и харьковскую ортопедические клиники, но ответы тамошних медиков оптимизма не прибавили. После этого Аня привлекла к поискам сестру, живущую в Санкт-Петербурге. И когда Дане исполнилось восемь месяцев, из России пришла весточка: есть хирург, который возьмется лечить ребенка.

Заведующий отделением хирургии кисти Санкт-Петербургского детского ортопедического института им. Турнера доктор медицинских наук Сергей Голяна прооперировал немало детей с такими аномалиями. Иногда хватательную функцию конечности удавалось восстановить, используя возможности кисти, но в случае с Даней сделать это было нельзя.

Мальчику могла помочь только пересадка пальцев с ножек, - рассказывает Сергей Голяна, который сейчас практикует в Украине, в днепропетровской детской больнице № 3. - Мы предложили родителям два варианта: либо имплантировать по одному пальчику с каждой ноги и сделать кисть трехпалой, либо пересадить по два и сформировать практически нормальную руку.

Второй вариант был более травматичным и дорогостоящим, да к тому же требовал длительной реабилитации, но Аня и Андрей решили: если уж делать операцию, то по максимуму, иначе не стоит и начинать. Расходы предстояли немалые, ведь лечение должно проходить в несколько этапов продолжительностью полтора года каждый. На один этап было нужно от двух до четырех тысяч долларов, не считая платы за пребывание в стационаре и стоимости лекарств. Деньги для Данилки собирала вся родня. Его дедушка, известный в Крыму художник, даже продал старенький автомобиль, на котором выезжал рисовать этюды. О подобных операциях в Севастополе тогда еще не слышали, и лишь немногие из Аниных коллег-докторов верили в их эффективность, ведь пальцы ног и рук совершенно непохожие, у них разные функции и строение. Как из коротеньких пальчиков стопы сделать полноценную кисть?

Полтора года назад Даниле провели первую операцию, - продолжает Сергей Голяна. - С правой ноги пересадили второй и третий пальчики туда, где должны быть указательный и средний пальцы руки. Чтобы они были длиннее, углубили кисть, разделив кости пястной части. А полгода спустя, когда пальчики прижились, пересадили четвертый и пятый пальцы левой ноги. У Данилы, к счастью, сохранилась первая пястная кость - основание большого пальца. На эту кость мы надели аппарат Илизарова, чтобы удлинить ее. Таким образом ребенку практически восстановили функции правой руки. Конечно, эти пальчики будут отличаться от нормальных, но главное то, что Даня сможет все ими делать.

На ножках у Дани теперь по три пальца, но он ходит в танцевальный кружок

Возникает вопрос: «А как же ноги мальчика?» Не действуют ли доктора по печально известной схеме: одно лечишь, а другое калечишь?

Именно рука сделала человека человеком, - объясняет главный врач днепропетровской детской больницы № 3 Игорь Македонский, - поэтому отсутствие на ней хотя бы одного пальца ограничивает ее возможности. А стопа нехватку одного-двух пальцев чувствует только первое время, потом ее функции полностью восстанавливаются. Ножки Данилы стали более узкими. Но это не мешает ему бегать по больничному коридору, придерживая левой рукой правую, закованную в аппарат Илизарова.

Сын такой непоседа, - улыбается Анна, - никто не верит, что у него пальчиков на ногах не хватает! Видели бы вы, как красиво он танцевал на выпускном в детском саду! Даже танцевальный кружок стал посещать. А вообще, любимое Данино занятие - катание на велосипеде. И никаких неудобств при этом он не чувствует!

До завершения лечения мальчишке осталось немного: вытянутую с помощью аппарата Илизарова косточку большого пальца отведут в сторону, чтобы обеспечить руке хороший захват и больший объем движений. Затем придет черед пластической операции и реабилитации. Но для этого Ане с сыном уже не придется ездить в Россию. Раз в две недели мама будет водить Данилку на рентген и отсылать снимок в Санкт-Петербург. А чтобы встретиться с лечащим врачом, достаточно взять билет до Днепропетровска. Сергей Голяна был здесь уже четыре раза. Оперировал маленьких пациентов, причем совершенно бесплатно.

«Каждый год только на Днепропетровщине рождаются трое-четверо детей с патологиями кисти»

Главврач Игорь Македонский нередко сталкивается с подобными проблемами, но, специализируясь на общей хирургии, врачи его больницы раньше не могли помочь детям с врожденными дефектами рук.

Это специфическая область медицины, - объясняет он, - здесь нужны особые знания и опыт. За рубежом есть узкая специализация - хирург кисти. А в Украине этой сферой обычно занимается ортопед-травматолог. Сделать шаги к решению проблемы нас подтолкнула сама жизнь: ежегодно только на Днепропетровщине рождаются трое-четверо детей с дефектами кисти - косорукостью, отсутствием пальчиков. В детских домах живут маленькие инвалиды, которые не могут даже ложку держать в руках. Но им ведь можно помочь!

Чтобы сделать это, днепропетровские медики обратились в Санкт-Петербургский детский ортопедический институт им. Турнера. И уже два года работают с Сергеем Голяной.

Мы пролечили 40 маленьких пациентов, - не скрывает гордости Игорь Александрович, который, кстати, известен своими уникальными методиками устранения врожденных аномалий пищевода и мочеполовой сферы. - Но из-за того, что клиника не располагает всем необходимым оборудованием, делаем пока средние по сложности операции, в том числе по устранению косорукости. При таком дефекте отсутствует лучевая кость, это приводит к укорочению локтевой кости и отклонению кисти. А теперь посмотрите на трехлетнего Егорку: за два года мы поставили этому днепропетровскому мальчику кисть на место, проведя три сложнейших этапа операции.

Словно почувствовав, что речь идет о нем, в кабинет заглянул мальчонка с забинтованной рукой. Но даже в таком виде его кисть выглядела ровной. А через пару лет Егор и вовсе забудет, что когда-то мог играть в игрушки только одной рукой.

Сергей Голяна, который проводит операции вместе с украинскими коллегами, считает, что они освоили сложнейшую методику хирургии кисти. Но чтобы эта методика заработала, необходимо специальное оборудование. Днепропетровские медики уверены: если бы на базе больницы существовал специализированный центр микрохирургии кисти, многие дети избежали бы инвалидности.

У нас в Севастополе организовалось сообщество родителей, у чьих деток есть дефекты кисти, - рассказывает Анна. - Я столько инстанций обошла, пока нашла выход из ситуации, что медики меня уже знают и направляют ко мне мам и пап таких пациентов, как наш Даня. Мол, есть мама, которая своего ребенка вылечила. А что я могу посоветовать? Везти малыша в Санкт-Петербург? Для многих это нереально, ведь зачастую у больных деток есть только матери, отцы не выдерживают испытаний. Неужели наше государство ничего не предпримет, чтобы помочь? Я как врач просто восхищаюсь тем, что делают днепропетровские хирурги. Их необходимо поддержать. Даня постоянно спрашивает меня: «Ну когда уже у меня будет ручка?» Раньше я ничего не могла ему сказать, а теперь, благодаря докторам, с уверенностью отвечаю: «Скоро!»

Врожденные аномалии развития конечностей

Аномалии конечностей весьма разнообразны по своим внешним и структурным проявлениям и локализации. В патологический процесс может быть вовлечена только одна конечность (верхняя или нижняя), иногда - две (2 верхние/2 нижние или одна верхняя и одна нижняя), реже - все четыре конечности. Критическим периодом внутриутробного развития для возникновения аномалий конечностей является 3,5- 7-я неделя беременности. Если в это время на организм беременной женщины воздействовал какой-либо тератоген, возможно формирование нарушений нормального строения конечностей.

Среди врожденных пороков и аномалий развития конечностей различают определенные группы.

Редукционные пороки , в основе которых лежит остановка формирования или задержка в росте отдельных частей скелета. Редукционные пороки характеризуются аплазией (отсутствием) или гипоплазией (недоразвитием) определенных элементов костного скелета ребенка.

Редукционные пороки конечностей могут быть поперечными (врожденные ампутации), когда отсутствует часть конечности или вся конечность целиком. Врожденные ампутации встречаются на любом уровне конечности: плеча или бедра, предплечья или голени, запястья или предплюсны, на уровне пальцев и их фаланг. Конечность может отсутствовать не на уровне сустава, а на середине, верхней или средней трети длинной трубчатой кости (кости плеча, бедра, предплечья и голени). В таких случаях по мере роста ребенка конец культи конечности приобретает как бы заостренный вид и возникает опасность разрыва кожи острым концом самой кости на уровне ампутации.

Угроза разрыва кожи является показанием к проведению пластической реампутации - проводится оперативное вмешательство с уровнем ампутации несколько выше прежнего (бывшего при рождении). Нижний отдел конечности при поперечных редукционных пороках развития всегда отсутствует полностью, что является отличием врожденных ампутаций от продольных редукционных пороков, когда нижние отделы конечности сохранены полностью или частично. Сформированная верхняя часть конечности имеет вид культи, заканчивающейся рубцом, иногда в центре такой культи торчат остатки костей. Отсутствие предплечья с одной стороны называется гемибрахией, отсутствие кисти - ахейрия, стопы - аподия, отсутствие всех пальцев - адактилия, отсутствие нескольких пальцев - олигодактилия.

Еще один вариант редукционных пороков - продольные редукционные пороки конечностей, при которых происходит неполное развитие отдельных сегментов конечности вдоль продольной оси.

Основной вид лечения редукционных пороков конечностей - протезирование, которое выполняется детям в возрасте старше 3-4 лет. Протезирование преследует не только косметические цели, в настоящее время создано достаточно большое число различных вариантов протезов конечностей, которые способны в некоторой степени компенсировать функцию деформированной конечности, помочь ребенку в самообслуживании и выполнении движений.

Среди редукционных пороков выделяют также дизмелии - это группа пороков, сопровождающихся недоразвитием, частичным или полным отсутствием определенных трубчатых костей. Выделяют следующие виды.

1. Дистальная эктромелия - редукционные пороки удаленных от туловища, нижних (или дистальных) отделов конечностей. Чаще всего встречается недоразвитие или отсутствие лучевой кости - одной из костей предплечья. Эта аномалия известна в клинике под названием лучевой косорукости (радиальная меромелия). Кисть при косорукости повернута внутрь, к туловищу, фиксирована в таком положении и стоит под различным углом к предплечью. Средняя частота аномалии среди новорожденных равна 1 случаю на 30000 и составляет 30% от всех редукционных пороков конечностей. Лучевая косорукость сопровождается дефектами развития мышц, сосудов и нервов, резким укорочением конечности, обычно бывает односторонней. Для лечения дистальных эктромелий можно уже на первом году жизни ребенка использовать гипсовые повязки, которые накладывают с целью растяжения мягких тканей и для удержания кисти (стопы) в правильном положении. Возможно использование аппарата Илизарова (это специальное устройство, позволяющее фиксировать на долгое время проведенные через кость кисти спицы для вытяжения конечности). Оперативное лечение целесообразно проводить не ранее 3-4-х лет.

2. Аксиальная эктромелия - это недоразвитие или отсутствие как дистальной, так и проксимальной (ближней к туловищу) частей конечностей. Обычно отсутствует одна из длинных костей (бедро или плечо, одна из костей голени или предплечья), а другие кости неразвиты.

3. Фокомелией (тюленеобразными конечностями) называют полное или частичное отсутствие проксимальных, т. е. более близких к туловищу, частей конечностей. Может встречаться как полная, так и неполная форма фокомелии. При полной форме фокомелии кисти или стопы прикрепляются сразу к туловищу - плеча и предплечья (или бедра и голени) нет. Конечности при этом по внешнему виду напоминают ласты тюленя, отсюда и второе название аномалии. Сами кисти или стопы при полной форме фокомелии могут быть нормально сформированы или иметь рудиментарный (недоразвитый, неполный) вид. В случае, когда вместо нормальной кисти или стопы имеется только один сформированный или недоразвитый палец, отходящий напрямую от туловища, аномалия носит название перомелии. Фокомелия отмечается с частотой 1 случай на 75000 новорожденных.

4. Амелией называют отсутствие всей конечности. У ребенка могут отсутствовать сразу две верхние конечности - абрахия, одна верхняя конечность - монобрахия или обе нижние конечности - апус, одна нижняя конечность - моноапус. На стороне отсутствующей конечности (конечностей) плечевой пояс или таз недоразвиты и деформированы.

Лечение дизмиелий заключается в корригирующих операциях с последующим протезированием.

Расщепление кисти или стопы на две половины глубокой расщелиной, когда кисть (стопа) имеют форму клешни, называется эктродактилией (кисть/«стопа омара»). При типичной форме эктродактилии на кисти (стопе) отсутствуют один или несколько пальцев (II-V), а в некоторых случаях также отмечается отсутствие соответствующих пястных (плюсневых) костей. В случае атипичной формы расщелина неглубокая, имеет вид чрезмерно расширенного межпальцевого промежутка, а анатомическая структура кисти (стопы) серьезно не изменена. Расщелина кисти может быть изолированной или сопровождаться другими аномалиями развития конечности. Правая кисть поражается чаще левой, частота типичной расщелины составляет 1 случай на 900000 родов, атипичной - 1 случай на 150000. Лечение проводится консервативно путём наложения гипсовых повязок, ЛФК, массажа, продолжается до 4-5-летнего возраста. Оперативное лечение показано только тем детям, у которых сохранены I палец и его функции.

Брахидактилия , или короткопалость, возникает при отсутствии или недоразвитии фаланг пальцев, вследствие чего пальчики ребенка кажутся намного короче нормальных. Брахидактилия может быть и при наличии всех фаланг в тех случаях, когда отмечается укорочение костей пальцев кисти. Лечение заключается в назначении консервативной терапии - ребенку проводятся ЛФК и массаж, которые разрабатывают мышечносвязочный аппарат кисти и препятствуют ограничению подвиж-ности и функциональной активности кисти. При выраженных формах брахидактилии рекомендуется проведение различных реконструктивных операций.

Полидактилией называется врожденный порок, при котором вместо 5 пальцев на кистях и (или) стопах отмечается 6 и более (до 8-12, иногда даже еще больше) пальцев. Дополнительные пальцы могут быть развиты полностью или не полностью, соединяясь с нормальными пальцами в общий сустав или с помощью мягкотканой ножки.

Частота полидактилии составляет 0,45 случая на 1000 новорожденных.

Лечение оперативное, проводится в раннем детском возрасте. При хорошо развитом добавочном пальце удаляют палец, расположенный кнаружи, что меньше деформирует кисть.

Синдактилия - сращение нескольких пальцев, на стопах встречается в 4 раза чаще, чем на кистях. Не разделены обычно бывают II и III пальцы. Как правило, пальцы сращены друг с другом полностью, но посредством только мягких тканей (кожи, подкожной клетчатки и мышц). Реже пальцы сращены между собой посредством только кожи, перепонки или сращены фаланги пальцев (все или только концевые фаланги). Частота синдактилии составляет 1 случай на 2000-3000 новорожденных.

Лечение оперативное, проводится ребенку по достижении возраста 2-3 лет.

Гигантизм конечностей - это врожденный порок опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается одностороннее увеличение тела и конечности. Возможно увеличение в размерах конечности целиком или только отдельных ее частей. Различают также истинный и ложный гигантизм. При истинном гигантизме увеличиваются все анатомические компоненты конечностей. При гигантизме пальцев в патологический процесс могут вовлекаться один или несколько пальцев, чаще II или III. Нередко сочетается с синдактилией.

При серьезных косметических дефектах, сильно изменяющих внешний вид ребенка, рекомендуется проводить удаление части фаланг или частичную ампутацию гигантских пальцев с иссечением «лишних» мягких тканей.

Полимелия - врожденный порок, заключающийся в увеличении числа нижних конечностей, встречается крайне редко, обычно сочетается с пороками, не совместимыми с жизнью.

Сиреномиелия - слияние нижних конечностей, наряду с которым обычно наблюдается недоразвитие или отсутствие костей конечностей и таза. Сиреномиелия сочетается с отсутствием половых органов, почек, мочеточников, заращением ануса и прямой кишки. Встречается с частотой 1 случай на 60000 родов.

Кампомелией называют искривление длинных трубчатых костей скелета (кости голени, бедра, плеча, предплечья). Для некоторых детей с ростом возможно самостоятельное исчезновение деформации. В том случае, если искривление само не выровнялось, применяют хирургическую коррекцию.

Врожденная косолапость - стойкое фиксированное неправильное положение стопы, при котором она обращена кнутри. Аномалия связана с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней группы связок, соответствующих мышц-сгибателей и мышечных сухожилий. Косолапость обычно двусторонняя. Основными клиническими признаками косолапости являются подошвенное сгибание стопы в голеностопном суставе, поворот подошвенной поверхности стопы кнутри с опусканием ее наружного края, увеличение свода стопы (полая стопа). Консервативное лечение (тугое бинтование стоп с приданием им правильного положения) проводится сразу же после установления диагноза, и чем раньше будет начато лечение, тем более эффективным оно будет. При тяжелых формах косолапости в 2-3-летнем возрасте проводится оперативное лечение.

Врожденный вывих бедра является относительно редкой патологией у детей (3-4 случая на 1000 новорожденных), гораздо чаще встречается различная степень дисплазии тазобедренного сустава - у 14-15 на 1000 новорожденных. Дисплазия тазобедренного сустава развивается при нарушении взаиморасположения и нормального соотношения между суставными поверхностями головки бедренной кости и вертлужной впадины. Без проведения лечения эти патологические изменения еще более усугубляются и грубо нарушается функция тазобедренного сустава.

Основными симптомами дисплазии тазобедренного сустава у новорожденных являются ограничение отведения бедер кнаружи, асимметрия ягодичных складок, а при наличии вывиха - ротация (некоторый поворот конечности кнаружи или кнутри) и ее укорочение при одностороннем вывихе.

В первые дни после рождения возможно наличие симптома соскальзывания головки бедра, или симптома «щелчка», когда при пассивных движениях ножкой ребенка (совершаемых врачом или родителями) в тазобедренном суставе слышится характерный хруст или щелчок.

Несмотря на то что дисплазии тазобедренного сустава в настоящее время диагностируются или в роддомах, или в дальнейшем участковым педиатром в поликлинике по местожительству, встречаются еще случаи, когда на первом году жизни это заболевание не диагностируется и лечение не проводится. Такое возможно при недостаточно внимательном осмотре новорожденного врачами роддома и поликлиники, при непосещении матерью поликлиники в силу каких-либо причин. Однако дисплазия тазобедренного сустава во всех случаях требует обязательного лечения (в первые годы жизни ребенка). В дальнейшем будет возможно только оперативное лечение, эффективность которого резко снижается с каждым отсроченным годом, а затем и вовсе невозможно будет добиться удовлетворительного результата, и ребенок на всю жизнь останется инвалидом. Не вылеченная или недостаточно пролеченная дисплазия тазобедренного сустава приведет в дальнейшем к нарушениям движений, походки ребенка, тазобедренный сустав приобретет стойкую деформацию, и могут возникнуть значительные ограничения при ходьбе (вплоть до невозможности нормально передвигаться). Поэтому родителям следует внимательно относиться к состоянию опорно-двигательного аппарата своего ребенка, знать признаки дисплазии тазобедренного сустава и при подозрении на дисплазию обращаться за консультацией к детскому травматологу или ортопеду.

Заподозрить дисплазию можно, если при совершении пассивных движений в ножках ребенка (родители сгибают и разгибают, отводят и приводят ножки, но без применения силы) одна из ножек отстает при движении - не полностью или с трудом сгибается, ее трудно отвести в сторону и т. д. В некоторых случаях при дисплазии можно заметить изменение длины конечности (укорочение или удлинение). Возможно отклонение конечности от нормального положения - когда ребенок лежит на спине, ножка на стороне больного сустава несколько разворачивается от средней линии (ротируется), ее положение отличается от положения второй, здоровой ножки. Если положить ребенка на спинку, то ягодичные складки и складки кожи на бедрах должны быть симметричны, совпадать друг с другом на обеих ножках. Если этого нет, следует посоветоваться с лечащим врачом (однако асимметрия складок не обязательно свидетельствует о дисплазии тазобедренного сустава).

Врожденный вывих бедра чаще бывает односторонним, у девочек он встречается в 7 раз чаще, чем у мальчиков. Отмечены наследственные случаи заболевания (примерно 5% от общего числа врожденных вывихов).

Диагноз врожденного вывиха и дисплазии тазобедренного сустава устанавливается после рентгенологического обследования.

Лечение врожденного вывиха бедра и дисплазии тазобедренных суставов необходимо начинать сразу же после обнаружения с первых дней жизни ребенка. Лечение может проводиться консервативным путем, для чего применяют стремена Павлика, специальные шины, подушечки, трусики, удерживающие бедро в положении отведения в тазобедренных суставах. Если вправить вывих консервативным путем не удалось, в возрасте 2-3 лет проводится оперативное устранение вывиха бедра. Излечить дисплазию тазобедренного сустава консервативным путем при вовремя начатом лечении удается практически во всех случаях, однако от родителей потребуется немало терпения и выдержки при уходе за ребенком. Следует строго выполнять назначения врача, не снимать без разрешения ортопеда шины или другие механизмы. После снятия шин ребенку проводятся лечебная гимнастика и массаж.

Кроме вышеописанных, встречаются и другие аномалии конечностей . Лечение их в основном оперативное, с добавлением массажа и ЛФК для улучшения функции пораженной конечности.

Если ваш ребенок родился с аплазией/гипоплазией верхней конечности, это не значит, что он не будет счастливым. Родительская любовь и современные методы протезирования и реабилитации способны подарить маленькому человеку активную, яркую и счастливую жизнь.

Что такое аплазия

Аплазия (греческое а – “отрицание” и plasis – “формирование”) - это врожденный порок развития , при котором у ребенка отсутствует весь орган или его часть. Наиболее часто у детей встречается аплазия конечностей. Термин Гипоплазия означает частичное недоразвитие какого-либо органа.

Общепринятая классификация врожденных пороков развития делит все пороки развития на поперечные и продольные. Поперечные пороки – это врожденные культи (когда конечность отсутствует ниже поперечного сечения). Продольное недоразвитие включает в себя сохранение продольной части сегмента (например, на кисти – может целиком отсутствовать второй палец, включая фаланги, пястную кость и кости запястья).

К сожалению, дети довольно часто рождаются с врожденными пороками развития. По словам специалистов, 1-2 ребенка на 1000 рождаются с недоразвитием верхних конечностей.

Причины аплазии

Существует около 50 причин, вызывающих врожденные пороки развития верхних конечностей у ребенка.

Рождение ребенка с пороком развития происходит, если вредный фактор воздействует на женщину в период 4-7 недели беременности.
Все причины можно разделить на 3 группы:
Внешние факторы . Например, прием лекарств, заболевание матери в период беременности (например, ОРЗ, грипп, коревая краснуха), химиотерапия и т.п. Эти факторы могут изменить нормальное течение формирования плода.
Эндогенные факторы. Генетическая предрасположенность и наследственная передача признака. В некоторых случаях аномалия может передаваться по наследству.
Неустановленные факторы – около 50% детей с недоразвитием рождаются с невыявленной причиной аномалии.

Протезирование при аплазии

Специалисты сходятся во мнении: чем выше уровень врожденной культи – тем раньше ребенку должен быть изготовлен протез.

Косметический протез должен быть изготовлен уже на первом году жизни. С года до трех ребенку уже можно (и нужно) устанавливать активный протез.

Ребенок должен с детства пользоваться функциональным протезом. И дело не только в формировании у ребенка привычки и принятии протеза как части себя. Тяговый протез хорош тем, что для его использования нужно прилагать мышечные усилия. Поэтому рука с протезом находится в постоянном тонусе, что позволит в будущем уверенно пользоваться, например, .

«Моторика» занимается индивидуальным протезированием верхних конечностей детей и взрослых. За время нашей работы десятки детей с врожденными пороками развития получили новые возможности. являются не только красивым и ярким тренажером мышц руки. При помощи «КИБИ» можно поднимать и уверенно держать предметы различной формы, размера и веса. А дополнительные сделают жизнь ребенка проще и интереснее:

Получить протез бесплатно

Граждане РФ могут , за счет государственной компенсации.

Врождённая ампутация конечности — это один из видов аплазии , когда развитие конечности либо не происходит совсем, либо останавливается на начальном этапе, из-за этого, у родившегося ребёнка имеется только часть конечности . Таким образом все виды врождённых ампутаций конечности делятся на эктромелии (полное отсутствие фрагмента) и частичное недоразвитие фрагмента.

Эктромелии – это врожденные ампутации конечности , при которых один или несколько фрагментов соответствующей конечности полностью отсутствуют , при этом вышележащий сегмент полностью сохранен. В то же время полное отсутствие всей руки или ноги встречается довольно редко. Такие врожденные ампутации называются гемимелией . При таких разновидностях патологии имеется настоящая культя, как при ампутации, выполненной во время операции.

Частичное недоразвитие – это чаще встречающиеся и более разнообразные врожденные ампутации. При этом один из сегментов руки или ноги может быть недоразвитым, частично отсутствовать, либо находиться в зачаточном состоянии.

Причины возникновения врожденных ампутаций и аномалий развития конечностей пока остаются малоизученными. В то же время имеется ряд факторов, способствующих возникновению врожденной патологии конечностей. Они делятся на 3 группы: экзогенные, эндогенные и генетические.

К экзогенным факторам относятся: вынужденное положение плода в утробе матери; механическое давление на отдельные части тела плода; легкая однократная травма плода; механическое повреждение эмбриона; различные физические факторы; влияние рентген и гамма лучей; действие химических веществ (алкоголь, снотворное и др.); неполноценное питание и инфекционные заболевания матери во время беременности (скарлатина, оспа, сифилис, краснуха и др.).

Эндогенные факторы, которые чаще всего приводят к патологии: патологические изменения матки; заболевания амниона, маловодие, обвитие пуповины, психические травмы; общие заболевания матери (гипертоническая болезнь, сахарный диабет; поздняя беременность и тд.).

Генетические факторы: под ними понимает как передача заболеваний по наследству (нарушение кода наследственной информации) так и хромосомные аберрации. — тоесть случайное повреждение хромосомы несвязанное с передачей информации по наследству.

Выше перечисленные факторы имеют большое значение, если воздействуют на плод или эмбрион в период имплантации или плацентации оплодотворенной яйцеклетки, а особенно в период закладки конечностей (9-12 недели беременности).

Отдельно следует отметить такой важный фактор — как механическое повреждение эмриона . В начале 90-х гг. стали появляться сообщения о повышении частоты редукционного поражения конечностей после инвазивных вмешательств, проведенных в ранние сроки беременности. В исследуемой группе этот показатель составил 1,8:1000, тогда как в популяции — 1:1000. Авторами было высказано предположение о том, что в основе ампутации лежат несколько причин: нарушение кровообращения в хорионе вследствие инструментального вмешательства в его структуру, выброс вазоконстрикторных веществ, появление зон эмболии в хорионе. Результаты подробных исследований свидетельствуют о том, что реальная опасность возникновения врождённых ампутаций конечностей существует только при проведении инвазивных вмешательств в сроке до 10 нед беременности. Более поздние процедуры не влияют на частоту этого показателя, поэтому инвазивную диагностику следует рекомендовать не ранее 9 нед беременности. Таким образом исследования подтвердили, что попытка проведения инструментаьного аборта на ранних сроках может привести к рождению ребёнка с ампутированной конечностью , либо с пороками развития других частей тела.

В заключении следует отметить, что врожденные ампутации конечностей являются патологией, хотя и совместимой с жизнью, но приводящей к тяжелой форме инвалидности. Эхография является самым эффективным методом диагностики этого порока, при этом в основе его своевременного выявления лежит строгое соблюдение стандартной методики ультразвукового обследования плода . По последним статистическим результатам точность пренатальной ультразвуковой диагностики врождённых ампутаций конечностей составляет только 36,5% (251 из 688). При этом беременности были прерваны в 168 (66,9%) из 251 случая.

Для людей, родившимся без конечностей, была одна дорога- в цирк.
Сейчас такого нет, но, несмотря на новые технологические возможности- жизнь таких людей чрезвычайно трудна. Что особенно обидно- абсолютно здоровые люди гробят свою жизнь, не ощущая, какое это счастье- родиться полноценным.

Название синдрома этого генетического нарушения происходит от греческих "tetra", что значит "четыре", и "amelia"(ударение на предпоследний слог), что значит "отсутствие конечности".

Родители еще до моего рождения знали, что у меня не будет трех конечностей. Они подарили мне жизнь. Это просто чудо, что Господь позволил мне передать этот дар дальше— говорит 24-летняя Мелек из Дании.
У нее нет ног и правой руки, но она родила и сейчас воспитывает сына.

"Мехмет ходит на работу, а я забочусь о сыне и готовлю. Единственное, чего не могу сама, — помыть Сейми- трудно его удержать."
С будущим мужем Мехметом она познакомилась в компании друзей.
— У меня было немало девушек, — рассказывает Мехмет. — Но никого так не любил, как Мелек. Мне многие советовали бросить ее, но за такие слова я готов убить.

Венди родилась без рук и без ног из-за лекарств, которые принимала ее мать во время беременности.
Она пошла в обычную школу, где она писала с помощью рта. Первый настоящий друг у нее появился в 13 лет.
Она научилась водить автомобиль с измененной, специально для нее, панелью управления.

Венди - 31-летняя женщина из Лос-Анджелеса, живет с мужем Энтони и двумя их детьми. Старшему сыну Кэйлину - 6 лет, а младшему Джереми - 8 месяцев.
Всю свою жизнь Венди знала, что ее инвалидность не станет помехой в исполнении ее мечты.

Для перемещения Венди использует плечо и нижнюю часть своего туловища. У нее также есть электрическая коляска с джойстиком управления на уровне плеча.

Маленькая перуанка Йована Йумбо Руис родилась с редким синдромом - тетра-амелия, т.е. без конечностей.
Ее родители живут в маленькой бедной деревушке в перуанской глубинке.

Но, благодаря тому, что ее история была показана по телевидению, ее случаем заинтересовались столичные врачи, и сейчас девочка находится в медицинском центре адаптации в Лиму.

Несмотря на свою болезнь, девочка остается жизнерадостной, с ее лица не сходит улыбка. Она прижимает щекой к плечу карандаш и рисует, есть ложкой, умеет брать ртом игрушки. Девочка развила удивительную гибкость спины и шеи, она может довольно быстро и ловко двигаться по полу.
Доктор Луис Рубио намерен провести операцию по вживлению девочке бионической руки, которая могла бы управляться посредством передачи сигналов от грудных мышц.

Не всегда даже здоровые дети способны освоить музыкальный инструмент. 14-летней девочке Веронике Лазаревой, которая родилась без рук и ног, это удалось за короткое время.

Она самостоятельно включает инструмент и поет чистым и нежным голосом, аккомпанируя себе.
На столе Вероники лежит тетрадь по сольфеджио, где аккуратно написаны ноты. Пишет юная певица, держа ручку во рту.

«Челнинские известия» много раз рассказывали об этой мужественной девочке. Вероника жила в Доме ребенка и однажды под Новый год написала письмо Деду Морозу, что очень хочет жить в семье, где бы ее любили. И чудо произошло!

Случайно увидев фотографию Вероники в нашей газете, ее мама Татьяна Лазарева, к этому времени во второй раз вышедшая замуж и родившая сына, сразу узнала в девочке свою дочь. Веронику она оставила в роддоме по совету врачей, которые были уверены, что ребенок не выживет. Она поехала в Дом ребенка, чтобы обнять ее и больше уже не отпускать от себя.

Розмари родилась с тяжелым генетическим заболеванием: гипоплазией.
Ноги девочки были сильно деформированы и бесчувственны, ступни смотрели в разные стороны. Ноги Роуз могли где-то запутаться, она могла их порезать и обжечь. Когда Роуз исполнилось два года, ее мать приняла решение ампутировать девочке ноги. Так у Роуз - девочки-половинки - началась относительно нормальная жизнь.

«Представьте себе Барби, у которой оторвали ноги. Вот это буду я. Почти нормальная, только чуть покороче - нет 4 позвонков.

Мои родители приняли верное решение - я не могу представить свою жизнь в инвалидной коляске. Были свои за и против.
Я рада, что мне отрезали ноги. Вообще мне ходить на руках проще - это почти как на ногах».

В школе ее пытались заставить ходить на искусственных ногах, об этом времени она вспоминает с содроганием.

Она передвигается на руках и на скейте.
«Школа - это был кошмар. Они хотели всех подогнать под один стандарт и внешний вид и заставляли меня ходить на фальшивых ногах. Ужасно.

В 9 классе мое терпение иссякло и я решилась быть собой. Я приехала на скейте в школу, вскарабкалась на стул, все ученики на меня уставились. Я была страшно горда, что отважилась.

Розмари познакомилась с будущим мужем Дейвом Сиггинсом на работе. Дейв работал в магазине запчастей, Роуз - в автосервисе. Сначала они подолгу разговаривали по телефону, шутили, даже флиртовали.

Он очень понравился Роуз, и они стали дружить. Дейв был для нее больше, чем просто друг, но она не могла сделать первый шаг сама. И первый шаг сделал Дейв. Не просто первый шаг, а предложение в эфире государственного телевидения.

Николас Вуйчич появился на свет в австралийском Мельбурне в семье сербских эмигрантов. Мать - медсестра. Отец - пастор.

В первое время мать не могла заставить себя взять сына на руки. «Я не представляла, как заберу ребенка домой, что с ним делать, как о нем заботиться, — вспоминает Душка Вуйчич.

У Ника есть подобие стопы вместо левой ноги. Благодаря этому мальчик научился ходить, плавать, кататься на скейте, играть на компьютере и писать. Родители добились, чтобы сына взяли в обычную школу.

В восемь лет Николас решил утопиться в ванне. Он попросил маму отнести его туда.
«Я поворачивался лицом в воду, но удержаться было очень сложно. Ничего не получалось.

Сейчас он научился плавать!

В девятнадцать лет Ник изучал финансовое планирование в университете.
Он написал книгу о своей жизни, набирая на компьютере 43 слова в минуту. В перерывах между рабочими поездками он рыбачит, играет в гольф и занимается серфингом.

«Я не всегда встаю утром с улыбкой на лице. Бывает, спина болит, — говорит Ник, — Но, потому что в моих принципах есть великая сила, я продолжаю делать маленькие шажки вперед, шаги младенца.

Десять месяцев в году он в пути, два месяца дома. Он объездил больше двух десятков стран, его слышали больше трех миллионов людей — в школах, домах престарелых, тюрьмах.
Бывает, Ник говорит на стадионах-многотысячниках. Он выступает около 250 раз в год.
В неделю Ник получает около трех сотен предложений о новых выступлениях. Он стал профессиональным оратором.

"В прошлом году я встретил людей, у которых родился сын без рук и без ног. Врачи сказали: «Он будет растением всю оставшуюся жизнь. Не сможет ходить, учиться, ничего не сможет». И вдруг они узнали обо мне и встретили меня лично - другого такого же человека. И у них появилась надежда".

«В жизни случается, что вы падаете, и, кажется, подняться нет сил. Вы задумываетесь тогда, есть ли у вас надежда… У меня нет ни рук, ни ног! Кажется, попробуй я хоть сто раз подняться - у меня не получится. Но после очередного поражения я не оставляю надежды. Я буду пробовать раз за разом. Я хочу, чтобы вы знали, неудача - это не конец. Главное - то, как вы финишируете. Вы собираетесь финишировать сильными? Тогда вы найдете в себе силы подняться - вот таким образом».

Он опирается лбом, потом помогает себе плечами и встает.
Женщины в зале начинают плакать.