Всем родителям хочется, чтобы их малыши были здоровыми. Но на этапе беременности мало кто задумывается, что ребенок может появиться на свет с какими-то нарушениями. Тем не менее, вероятность подобной ситуации обязательно учитывается врачами. Ведь многие проблемы в развитии малыша успешно поддаются коррекции еще до его появления на свет, а некоторые нарушения являются столь серьезными, что лучше знать о них заранее и принимать соответствующие решения. Темой нашего сегодняшнего разговора станут внутриутробные пороки развития плода. Поговорим, какие бывают врожденные пороки развития плода, причины их появления какие назовем, расскажем осуществляется их определение (скрининг, анализ) и профилактика.
Причины пороков развития плода
Доктора утверждают, что существует множество факторов, способных вызвать аномалии развития у деток на этапе внутриутробного развития. Чаще всего подобные нарушения объясняются различными генетическими дефектами – либо наследственными, либо приобретенными по причине разных сбоев в процессе эмбриогенеза.
Проблемы на генетическом уровне могут вызываться влиянием недостаточно благоприятных факторов внешней среды, к примеру, ионизирующего излучения, воздействия агрессивных химических веществ и даже некоторых лекарственных средств.
Также пороки развития могут возникать из-за болезней матери, из-за того что существует серьезная нехватка витаминов и минералов в организме. Также опасно влияние вредных привычек на плод.
Иногда генетические дефекты передаются детям от одного из родителей или происходят уже после того, как соединяется генетическая информация мужчины и женщины.
Стоит отметить, что в большей части случаев генетическая мутация плода вызывает прекращение его развития еще на ранних этапах беременности.
Врожденные пороки развития плода
Все аномалии, а также пороки развития плода можно условно разделить на две основные группы. Это наследственные и врожденные патологии.
Наследственные пороки представляют синдром Шерешевского Тернера, синдром Дауна, дальтонизм, гемофилия, птоз и пр.
А врожденные – пороками сердца, грыжами, вывихами суставов, деформациями челюстно-лицевой области, врожденными пороками развития нервной системы и пр.
Стоит отметить, что чаще всего аномалии развития объясняются сочетанием наличия наследственной предрасположенности и влияния агрессивных факторов.
Определение пороков развития плода
Для своевременного выявления возможных нарушений в развитии плода, будущей маме приходится проходить много исследований. На самом деле, пренатальная диагностика пороков развития плода – это довольно сложный процесс. И один из важнейших этапов такой диагностики – скрининг пороков развития плода. Это целый комплекс обследований, который осуществляется на двенадцатой, двадцатой и тридцатой неделе беременности. Анализ на пороки развития плода помогает обнаружить в крови биохимические сывороточные маркеры хромосомных патологий.
В первый триместр беременности, в 12 недель беременности будущей маме необходимо пройти так называемый двойной тест. Исследование крови позволяет выяснить количество в крови свободной β-субъединицы ХГЧ, а также РАРР-А (связанного с беременностью плазменного протеина А). Анализ дополняется данными с УЗИ.
Во 2-ой триместр беременности осуществляется анализ на уровень общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ, на АФП (альфа-фетопротеин), а также на количество свободного (неконъюгированного) эстриола. Анализ обязательно дополняется результатами УЗИ.
Когда подходит 30 неделя беременности, проводят УЗИ матки и плода.
Самая информативная диагностика врожденных пороков развития плода - метод исследования с помощью УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить самые разные аномалии – и заподозрить генетические нарушения, и выявить неправильное формирование органов и пр.
Исследование ХГЧ позволяет определить маточную беременность, его аномальное изменение может наблюдаться при некоторых хромосомных патологиях.
Слишком высокий альфа-фетопротеин может обнаруживаться при развитии открытых пороков центральной нервной системы, а снижение данного вещества указывает на вероятность развития синдрома Дауна.
Количество эстриола должно постепенно увеличиваться по мере развития плода.
Стоит отметить, что исследования крови на пороки развития плода далеко не всегда являются информативными. Колебания показателей могут объясняться эмоциональным состоянием будущей мамы, ее проблемами со здоровьем, несоблюдением диеты и даже ошибкой во время забора крови и проведения непосредственно исследования.
В том случае, если результаты УЗИ и исследований крови являются настораживающими и показывают высокую вероятность пороков развития плода, доктор может посоветовать будущей маме пройти инвазивные методы диагностики:
Биопсию хориона – забор и исследование части клеточек плодного яйца, позволяет выявить наличие генетических патологий;
Амниоцентез – забор некоторого количества амниотический жидкости, в первом триместре такое исследование помогает выявить гиперплазию коры надпочечников, а во втором – хромосомную патологию и недуги нервной системы;
Плацентоцентез – исследование доли плаценты, осуществляется с двенадцатой и по двадцать вторую неделю беременности и позволяет выявить наличие генетических патологий;
Кордоцентез – забор некоторого количества крови из пуповины развивающегося плода, такое исследование позволяет определить наличие болезней крови и инфицированность плода;
Биопсию кожи плода – проводится для выявления некоторых недугов кожи.
Профилактика пороков развития плода
Крайне важную роль играет грамотная профилактика возможных пороков развития плода. Осознанная подготовка к беременности мужчины и женщины - основная мера предупреждения таких проблем. Правильный подход к рождению малыша позволяет быстро достичь желаемого зачатия, обеспечить беспроблемное течение беременности и родов, а также оказывает влияние на здоровье малыша на протяжении всей его жизни.
Обоим родителям необходимо заранее обследоваться на наличие скрытых инфекций, определить наличие возможных хронических недугов. Крайне важную роль играет посещение грамотного генетика. Такой врач помогает выяснить, проявятся ли какие-то болезни у ребенка, выявит склонность к генетическим заболеваниям, анализируя особенности здоровья у представителей предыдущих поколений.
Важнейшим фактором для успешного развития и рождения здорового малыша является правильный здоровый образ жизни, как во время всего периода вынашивания, так и задолго до наступления зачатия. Будущей маме необходимо обязательно отказаться от вредных привычек, правильно и сбалансировано питаться, исключить влияние агрессивных факторов: физических, химических и биологических. Для предупреждения осложнений во время вынашивания малыша, нужно своевременно лечить имеющиеся болезни. Непосредственно в период беременности крайне важно следовать всем рекомендациям квалифицированного гинеколога, проходить нужные обследования, которые позволяют своевременно выявить возможные отклонения в естественном развитии плода.
Пороки развития плода – это серьезная проблема, которая часто требует принятия неприятных решений, типа, искусственного прерывания беременности. Но некоторые проблемы такого рода вполне поддаются коррекции во время вынашивания или вскоре после появления ребенка на свет.
Народные рецепты
Будущим мамам нельзя применять большинство лекарственных средств и растительных препаратов, так как они могут нарушить нормальное течение беременности и даже вызывать пороки развития плода. Но некоторые травы для женщин в положении могут принести огромную пользу.
Так растительные средства могут прийти на пользу при необходимости успокоиться и облегчить засыпание. Отличным выбором станет обыкновенная мята. Для приготовления лекарственного средства измельчите листья мяты перечной. Чайную ложечку такого сырья заварите стаканом кипятка и оставьте под крышкой на десять-пятнадцать минут.
Процедите готовый напиток и по желанию добавьте в него мед и лимон. Пейте такой чай по одному-два стакана на день, не более.
Для успешного вынашивания беременности крайне важно обратиться к доктору еще на этапе планирования зачатия, следовать консультациям специалиста и проходить все нужные обследования в течение всех трех триместров.
О наличии врожденных пороков развития плода родителям становится известно еще до рождения малыша на свет. Выявить отклонения в развитии ребенка возможно при внутриутробной диагностике. Конечно, такая весть вызывает неприятные эмоции, при этом родители винят, в первую очередь самих себя. Насколько опасны внутриутробные пороки развития плода и чем грозит такой диагноз после рождения ребенка?
Наиболее часто встречаются пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна. При чем, такие отклонения диагностируются у малышей, чьи родители абсолютно здоровы.
Все пороки подразделяют на наследственные и приобретенные, которые возникли во время внутриутробного развития. При этом пороки развиваются в самом начале беременности, когда идет закладка всех органов и систем будущего малыша. Поэтому очень важно чтобы беременность была запланированной, что поможет исключить неблагоприятные факторы, способствующие развитию отклонений.
Очень часто встречаются врожденные пороки дыхательной, пищеварительной, нервной, мочеполовой, сосудисто-сердечной, костно-мышечной систем, при этом может быть поражен единичный орган или же вся определенная система. Также встречаются врожденные пороки развития губ, ушей, неба, шеи, глаз.
Причины врожденных пороков развития плода
Выделяют группы риска будущих родителей, которые наиболее подвержены к появлению врожденных дефектов у ребенка. К таковым относятся:
- будущие родители, у которых уже есть дети с врожденными пороками;
- будущие родители, у которых есть кровные родственники с врожденными отклонениями;
- женский возраст более 35 лет и мужской более 50 лет;
- неблагоприятные условия для жизни, к которым относятся: загрязненная окружающая среда (особенно радиацией), работа на вредном производстве.
На протяжении всей беременности будущий малыш находится в воде, поэтому недостаток околоплодных вод может стать причиной умственной отсталости ребенка.
Прием лекарств, которые запрещены во время беременности, также могут быть причиной врожденных пороков, особенно легкого и порока сердца у плода.
Неправильное положение малыша перед родами грозит будущей маме кесаревым сечением, а также тазобедренной дисплазией у малыша, если роды пройдут естественным образом.
Во время беременности большую опасность представляют для будущего малыша «детские» болезни, которыми женщина может переболеть в этот период времени, а именно: ветряная оспа, краснуха, корь, ОРЗ и ОРВИ. Поэтому важно беречь себя от таких заболеваний, потому что они приводят к врожденным уродствам.
Полноценное питание в период беременности — залог здоровья будущего малыша. Прием органических поливитаминных комплексов важен для всех будущих мам. Здоровая пища, полноценный отдых и положительный настрой обязательны для каждой беременной.
Вредные привычки, особенно курение, прием алкогольных напитков и наркотических средств, непременно приводят к врожденным дефектам у ребенка.
Классификация врожденных пороков легких у плода
Врожденный порок легкого у плода развивается на 6- 8 неделе, когда происходит закладка легкого, а также на восьмом месяце беременности, когда развивается альвеолярная ткань и может проявляться как в младенчестве, так и в зрелом возрасте.
Также возможны дефекты развития не только легкого, но и бронхов и легочных сосудов. Такие отклонения приводят к отдышке, кашлю с гнойным секретом, дыхательной недостаточностью, что приводит к задержке умственного и физического развития малыша.
Часто дети страдают неспецифическими хроническими заболеваниями легких, что является врожденными пороками развития легкого.
К причинам врожденного порока легкого относятся травмы матери во время беременности, наследственность и химические яды, которые попали в организм будущей матери.
Классификация порока легкого:
Виды врожденных пороков легкого у плода
Кистозно-аденоматозные образования в долях легкого характеризуются наличием кист и аденом в легких. Для точной диагностики применяют рентген грудной клетки. В этом случае необходима консультация детского хирурга и оперативное вмешательство для устранения недуга.
Врожденная лобарная эмфизема является перераздутием одной доли легкого. В этом случае возможны осложнения в виде сдавливания легочной ткани, что грозит затрудненным кровоснабжением здорового легкого. Для такого случая необходимо постоянное наблюдение за состоянием малыша, операция требуется в редких случаях.
Секвестрация легкого может стать причиной развития порока сердца. Данная патология выявляется на УЗИ. При это необходимо оперативное лечение, так как существует высокая вероятность распространения инфекции.
Агенезия и аплазия легких встречается довольно редко, этот вид порока несовместим с жизнью.
Гипоплазия легких (маленькое легкое) бывает одно- и двухсторонней. Данный порок характерен для маловодия.
Гиперплазия легких характеризуется увеличением легкого и является следствием других пороков легких.
Добавочное легкое (трахеальное добавочное легкое) встречается в единичных случаях.
Для подковообразного легкого характерно соединение легких спереди пищевода и сзади сердца.
Эктопия легочной ткани встречается в шее, брюшной полости и грудной клетке.
Гетеротопии в легких — наличие тканей других органов в легких.
Кистозная болезнь легких подразделяется на: бронхогенные кисты, экстралобарные и интралобарные секвестрации, инфантильную лобарная эмфизему, дисплазию легких. Все виды кистозной болезни легких подразделяются на 4 типа в зависимости от тяжести болезни.
Врожденная недостаточность сурфактанта (врожденный альвеолярный протеиноз) является наследственным пороком. Смерть, в этом случае, наступает в первый год жизни малыша.
Первичная легочная гипертензия характеризуется нарушением малого круга кровообращения в легких. Для данного порока характерна внезапная гибель малыша, в редких случаях смерть наступает в первый месяц жизни.
Доброкачественный семейный пневмоторакс наблюдается в подростковом возрасте у мальчиков.
Лечение врожденных пороков легких
Для предупреждения развития гнойных инфекционных процессов в легких применяют традиционное лечение медикаментами. Также обязательно проходить процедуры по промыванию бронхов. Для терапии используют различные виды ингаляций, массажи, лечебную физкультуру. Рекомендован прием отхаркивающих средств. Ежегодно необходимо посещать санаторно-курортные заведения для лечения и профилактики.
В сложных случаях принимаются решения об экстренной или плановой операциях.
Профилактикой врожденных пороков легкого у плода считается исключение неблагоприятных воздействий во время беременности.
Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.
Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.
Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.
Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.
Наследственно обусловленные заболевания
В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями . Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.
В приведенной ниже Таблице 1 перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий.
|
Аномалия |
Механизм наследования |
Проявление |
Лечебно-реабилитационные меры |
|
Фенилкетонурия (ФКУ) |
Аутосомно-рецессивное наследование - возможно рождение больного ребенка от здоровых родителей. Частота в популяции - 1:2000. |
Грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. |
Обследование ВСЕХ новорожденных на ФКУ на 4-5-й день жизни. Специальная диета позволяет предотвратить развитие заболевания. |
|
Гемофилия |
Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям. |
Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью. |
Лечение при кровотечении - переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений. |
|
Дальтонизм |
Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям. |
Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета. |
Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит. |
|
Болезнь Дауна |
Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции - 1:700. |
Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы. |
Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия. |
|
Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания. |
Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его. |
Хирургическое лечение. |
Врожденные мультифакториальные пороки развития
Врожденные пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:
- Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.
- Тератогенные инфекции , т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду.
- Медикаменты . Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности принимать лекарства следует только по назначению лечащего врача и с учетом их возможного влияния на плод. (См. С. Гончар «Лекарства и беременность» в этом номере журнала. - Прим. ред. ) Не следует впадать и в другую крайность и не лечить фолликулярную ангину или кариозный зуб только потому, что «таблетки вредны для беременной». Плоду хорошо, если мама себя хорошо чувствует!
- Алкоголь . Употребление беременной алкоголя в больших дозах может привести к развитию фетального (т.е. поражающего плод) алкогольного синдрома - тяжелейшего врожденного заболевания, порой несовместимого с жизнью. Но не стоит и преувеличивать риск - бокал шампанского, выпитый перед зачатием, - вовсе не повод для прерывания беременности! Если вас волнует вопрос о риске «пьяного зачатия», то обязательно посоветуйтесь с врачом-генетиком.
- Никотин . Курение большого количества сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии.
- Воздействие токсических химических веществ . Женщинам, имеющим по роду своей работы контакт с активными химическими веществами, следует планировать беременность. За 2-3 месяца до зачатия и весь период беременности (особенно в сроки до 14-16 недель) желательно исключить контакт с химическими веществами, которые могут вызвать тератогенный эффект у плода.
Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет «о семейном накоплении» аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития . Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик - в среднем 2-4%. Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития (см. Таблицу 2 ).
Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что, когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос «кто виноват?» часто остается без ответа, более продуктивно искать ответ на вопрос «что делать?». Поговорим на эту тему.
|
Дефект развития |
Проявления |
Лечение |
|
Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов. |
Массаж, в случае его неэффективности - хирургическое лечение. |
|
|
Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава |
Врожденная дисплазия тазобедренного сустава - недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями - состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава. |
При дисплазии - применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе - вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения - хирургическая операция. |
|
Незаращение верхней губы (заячья губа) |
Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание. |
Хирургическая операция в первые месяцы жизни. |
|
Незаращение неба (волчья пасть) |
Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе. |
Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет. |
|
Полидактилия |
Полидактилия - многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности. |
Хирургическое лечение. |
|
Врожденный порок сердца |
Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток) . |
При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается - вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях - хирургическое лечение. |
Что делать, если…
1. Вы планируете беременность
Известно, что в «группу риска» с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:
- мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны;
- семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;
- семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;
- супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры);
- женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;
- мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов.
Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.
2. Вы ждете ребенка
и входите в одну из перечисленных «групп риска». Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают - хотя и очень редко - ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики. Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.
3. У вас родился ребенок с врожденным пороком развития
Лучшее средство справиться с психологическим шоком - постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип - совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее. За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.
|
В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара - половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные - Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами. При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки. Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов - «мамин» и «папин». (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют «напарников» в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой - «уступает» (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их «владелец», без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним «больным» геном, возможны два варианта: (1) за заболевание «отвечает» доминантный ген - тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака - рецессивный ген - тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т.е. при наличии «больного» гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни). Аутосомно-доминантный тип наследования Носитель патологического признака - доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования рождение больного ребенка у здоровых родителей возможно только в результате новой мутации. Такое событие обычно рассматривается как случайное, и риск его повторения низкий. Другая ситуация - когда один из родителей страдает заболеванием или имеет дефект развития с аутосомно-доминантным типом наследования. При этом половина детей может унаследовать такой дефект или заболевание; мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития имеют разную степень выраженности в ряде случаев бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни. Аутосомно-рецессивный тип наследования Носитель патологического признака - рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально - у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, часто тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина - носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет 25%, что считается высоким генетическим риском. Если отсутствует надежная дородовая диагностика такого заболевания, то супругам не рекомендуют продолжать деторождение в этом браке. Сцепленное с полом рецессивное наследование Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать - носительницу рецессивного «больного» гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные - мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует «партнер», который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него «здоровую» Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами «рокового» гена. |
Довольно серьезным испытанием для будущей мамочки становятся анализы на выявление патологии. Обычно их проводят с 10 по 16 неделю, то есть в первом триместре. В некоторых случаях врачи вынуждены констатировать врожденные или генетические отклонения, из-за которых рекомендуется прерывание беременности. Какая самая опасная патология беременности на ранних сроках, как она может повлиять ни ребенка и есть ли шансы ее избежать?
Читайте в этой статье
Причины для проведения обследования на ранних сроках
Проведение анализов на этапе внутриутробного развития плода, к сожалению, приходится делать многим парам. Все дело в том, что под влиянием определенных факторов у ребенка начинают развиваться необратимые генетические отклонения. Поводами для развития дефектов могут быть:
- плохая экология;
- воздействие токсических, химических веществ, облучения, лекарственных препаратов;
- передача отклонений от родителя к плоду (наследственные семейные заболевания) или же приобретение после соединения качественной генетической информации пары;
- кровнородственные браки;
- женщины, имеющие печальный опыт предыдущих беременностей, в том числе повторные выкидыши, рождение мертвых детей, бесплодие невыясненной этиологии;
- женщины до 18 лет и “старородящие” в возрасте за 35 лет;
- инфекционные заболевания матери, нарушения в эндокринной и иммунологической системах.
При наличии этих факторов шансов на развитие генных мутаций у плода значительно больше. Выявление патологий на ранних сроках беременности позволяет обнаружить нежизнеспособные эмбрионы. В основном это приводит к замершей беременности или рождению детей с отклонениями.
Виды генетических отклонений у детей
Генетические дефекты делятся на приобретенные и врожденные (трисомии ). Вторые встречаются чаще, самый известный из них — синдром Дауна. Также они могут просто передаться из поколения в поколение. Например, если бабушка длительный период времени находилась под воздействием токсических веществ, не факт, что это отразится на ее ребенке. Результат действия токсинов может проявиться уже у ее внуков. Патология беременности может как полностью изменить строение будущего человека, его физиологические способности, так и лишь немного повредить определенные органы.
Синдром Дауна
Проявляется в наличии третьей хромосомы, при том что обычно их две. Кроме внешних отличий, самой главной опасностью деток с такими отклонениями считаются пороки сердца, встречающиеся в 40% случаев. Также учеными уже давно выведена закономерность между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом Дауна: после 45 лет у каждой пары из 14 зачавших появляется Солнечный ребенок, то есть малыш с трисомией 21-й хромосомы. Что касается возраста отца, то он в меньшей степени влияет на плод.
Как проявляется внешне сиднром Дауна
Синдром Эдварда и синдром Патау
В случае установления генетиком таких видов отклонений у плода родителей ободрить будет нечем: в 90% случаев малыши погибают в первый год жизни, при этом пороки сердца встречаются у 80% из них.
Синдром Тричера Коллинза
Возникает на ранних стадиях развития плода в результате мутации генов. Довольно редкое отклонение, которое проявляется в грубых деформациях лицевой части черепа, отсутствием или искривлением ушных раковин, нарушением слуха, проблемами с приемом пищи и глотанием в целом, дыхательными путями. Тем не менее, ребенок развивается наравне со сверстниками.
Синдром Ангельмана
Отклонение встречается крайне редко, тем не менее, исключать его также нельзя. Проявляется в задержках развития, эпилептических припадках. Самый известный ребенок с таким генетическим отклонением родился у актера Колина Фаррелла.
Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей . Из нее вы узнаете, как проявляет себя патология, какие анализы помогут выявить отклонение, а также узнаете советы родителям, которые столкнулись с таким диагнозом и не знают, что делать.
Результаты влияния неблагоприятной среды на плод
Патология плода на ранних сроках беременности может возникнуть и под влиянием внешней среды. То есть совершенно здоровый эмбрион под действием определенных факторов приобретает патологические отклонения. В основном в группе риска женщины, проживающие недалеко от промышленных зон с заводами, химических производств, работающие с химикатами и тяжелыми металлами, в лаборатории.
Под воздействием всех этих факторов у плода могут начаться замедление развития, уродства, нарушения в работе жизненно важных органов. Но, что самое страшное, при длительном влиянии вредных веществ плод может погибнуть еще в утробе матери. Именно поэтому женщине стоит быть крайне осторожной в эти и так не простые девять месяцев ожидания. Особенное внимание следует уделить именно первому триместру, так как в этот период эмбрион наиболее уязвим.
Патологии плода, развивающиеся из-за неправильного образа жизни
Курение, наркотики, алкоголь — далеко не лучшие спутники будущей мамы. Даже на этапе планирования беременности от них необходимо отказаться, чтобы организм успел очиститься и набраться сил для вынашивания здорового ребенка.
Влияние никотина на плод
Под действием никотина у плода начинает развиваться гипоксия (кислородное голодание), что в результате приводит к поражению важных жизненных органов, мозговых оболочек и легких. Как показывает статистика, у ребенок рождается и растет слабее своих одногодок, чаще болеет и отстает в физическом развитии. Кроме того, никотин существенно повышает риск рождения мертвого малыша, выкидышей, кровотечений и т.д.
Влияние алкоголя на плод
Но наибольшую опасность для плода представляет . У таких родителей вероятность рождения ребенка с отклонениями и генетическими патологиями существенно выше. Главное, на что влияет алкоголь, — мозг. В связи с этим у малыша может быть констатирована в дальнейшем умственная отсталость, а в отдельных случаях еще и тяжелые психические отклонения.
Статистика — вещь упрямая. По последним данным у матерей, регулярно употребляющих спиртные напитки, в 29% констатировали самопроизвольные аборты, в 22% случаев — выкидыши и преждевременные роды, в 34% случаев дети рождались недоношенными, а 26% беременные страдали от токсикозов. В целом патология при вынашивании ребенка была установлена в 46,5% случаев, а проблемы при родах в 56% случаев.
Стоит отметить, что дети от матери-алкоголички часто рождаются с алкогольным синдромом. То есть по факту ребенок уже зависим от спиртов, а его организм поражен токсинами.
Влияние наркотиков на плод
Дети наркоманов входят в самую большую группу риска. Рождение ребенка с генетическими отклонениями у мамы, употреблявшей барбитураты и прочие отравляющие организм средства, очень высок. Но стоит отметить, что если родители регулярно “сидели на игле”, то есть в основном принимали героин и кокаин, то с большой вероятностью они вовсе не увидят своего ребенка живым, поскольку с высокой долей вероятности тот погибнет в утробе. Если же плод попадет в тот маленький процент выживших, в этом случае у него могут развиться психические отклонения, тяжелые заболевания, из-за которых он останется инвалидом на всю жизнь. С большой долей вероятности дети наркоманов никогда не догонят в развитии сверстников.
Мамы! Задумайтесь! Неужели мнимое удовольствие способно навсегда лишить вас радости материнства, а вашего малыша — счастливого и здорового будущего?
Патологии, развивающиеся под воздействием интоксикации
Довольно часто ребенок становится “спонтанным подарком”, перед которым родители не проходят необходимых обследований на наличие инфекций. Однако на плод оказывают влияние генитальные и экстрагенитальные (вирусные и бактериальные, не связанные с половыми органами) инфекции. Каждое из них несет серьезную угрозу для эмбриона.
Но, как бы это парадоксально не звучало, признаки патологии беременностимогут поставить и абсолютно здоровым мамочкам, перенесшим ГРИПП. В зависимости от тяжести протекании болезни на ранних сроках (до 12 недель) эмбрион либо выживает и развивается нормально, либо гибнет в утробе. Во втором и третьем триместре последствиями перенесенного ГРИППа могут стать всевозможные патологии с плацентой, что в конечном итоге приведет к гипоксии и гипотрофии плода.
Опасными считаются также следующие заболевания:
- листериоз;
- сифилис;
- туберкулез;
- гонорея;
- цитомегалия и ;
- гепатит (А, Б, С, Д);
- ВИЧ-инфекция.
Каждое из заболеваний несет серьезную угрозу. Например, при такой незначительной для матери проблеме, как краснуха, в первые 90 дней после зачатия врачи предложат сделать искусственное прерывание беременности. При сохранении ребенка велик риск развития глухоты, глаукомы, поражения костной ткани.
Одно из самых опасных заболеваний — токсоплазмоз. Он развивается у беременных, которые регулярно контактируют с кошками. Результатом станет водянка мозга, менингоэнцефалит, микроцефалия, поражение глаз и ЦНС. Именно поэтому лучше отдать любимца на время в другую семью. Стоит заметить, что маленьким деткам также нежелательно регулярно контактировать с кошкой.
Если у родителей есть гепатит, то здесь шансы практически 50*50: в 40% случаев ребенка удастся вылечить, а в 40% малыши гибнут в возрасте до двух лет. Даже безобидный на первый взгляд герпес, которым более порядка 30% людей на планете, при заражении плода может привести к развитию цирроза, укороченным рукам и ногам, слепоте и прочим неблагоприятным отклонениям.
Именно поэтому стоит сдать при планировании беременности , чтобы максимально исключить риск врожденных аномалий и потери ребенка.
Диагностика развития патологии плода
Определение врожденных и приобретенных патологий плода — сложный процесс. П ервый скрининг крови беременной будет назначен на 12 неделе, затем проведут повторные обследования на 20 и 30 неделях. У мамы возьмут анализы на пороки развития. При этом обследование будет проведено абсолютно всем вне зависимости от того, находится ли женщина в группе риска или нет. Самым популярным из скрининговых является анализ на альфа-фетопротеин . Его рекомендуется проводить до 12 недели беременности, оптимальный период — 10-11 неделя. Достоверность результатов достигает 95%. Обязательным дополнением является УЗИ на патологию плода и матки.
Биопсия хориона
Этот анализ крови на патологию с высокой точностью позволяет определить любые генетические отклонения. И именно он больше всего пугает будущую мамочку. Ведь вручу придется взять крохотное количество ткани (ворсинок хориона) с плаценты плода, а для этого необходимо либо проколоть тонкой иглой брюшную полость, либо доставать материал через шейку матки.
Стоит отметить, что для беременной процедура неприятная, но практически безболезненная. Вероятность нанести вред плоду или спровоцировать выкидыш при этом крайне минимальна, не более 1%! После проведения процедуры возможны небольшие боли и слабое кровотечение. Тревогу стоит бить лишь в том случае, если началось обильное кровотечение, чувствуются схватки или же серьезные недомогания.
Амниоцентез
Аналог биопсии хариона, только в этом случае берется забор околоплодных вод. Считается, что он более безопасный, хотя на самом деле риски приблизительно одинаковые: при вероятность побочных реакций после процедуры равна 0,5%-1%. А вот из недостатков можно отметить то, что он проводится только с 15 недели после зачатия.
Результаты и первого, и второго анализа будут получены через две-три недели. Отказываться от них — потенциально быть готовой родить ребенка с генетическими отклонениями.
УЗИ плода
Если предыдущий
анализ на патологию плода позволяет выявить генные отклонения, то УЗИ позволяет исключить врожденные патологии. Однако проводить его можно только при условии, что специалист опытный именно в вопросах
пренатальной диагностики ВПР
, а также с 20 недели после зачатия. Не рекомендуется экономить, обращаясь в более дешевые диагностические центры. Вполне вероятно, они использую устаревшее оборудование, с которым выявить патологию невозможно.
К сожалению, медицинские показания к прерыванию беременности (врожденные и приобретенные в процесса развития патологии) обычно могут быть оспорены. Если же мать решается родить даже не смотря на предупреждения врачей о возможных аномалиях и угрозах жизнедеятельности ребенка, то ее беременность будет под бдительным контролем на протяжении всего периода. При повторном зачатии женщину автоматически поставят в группу риска и в обязательном порядка заставят сдать все тесты н определение патологий.
Беременность - прекрасный период в жизни каждой женщины - трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.
В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.
О разновидностях патологий
Как уже было сказано ранее, патологии бывают:
- Врожденные.
- Приобретенные.
Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.
Врожденные патологии и их разновидности
Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:
- Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
- Синдром Дауна - печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
- Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.
- Синдром Клайнфельтера - характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, и отсутствием волос на теле.
- Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
- Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.
Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.
Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее - счастливые исключения, нежели распространенные случаи.
Если говорить о приобретенных ВПР
Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.
К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:
ВПР без определенной причины
К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:
- Многоплодность (самые известные случаи - рождения сиамских близнецов).
- Отклонения плаценты (гипер- и гипоплазии, связанные с ее весом).
- Много- или маловодие внутриутробной жидкости.
- Патологии пуповины (разношерстные случаи от вариаций в длине до проблем с узлами и прикреплениями. Встречается также тромбоз или киста - все это может привести к смерти ребенка).
Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члена семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.
Каковы причины ВПР плода?
Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.
Важность пренатальной диагностики
Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?
Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии - комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами - это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.
Кто входит в группы риска?
Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:
- Возрастом старше 35.
- Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
- Попали под радиационное облучение.
- Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
- В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.
О прогнозах
Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой смерть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать аборт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.
Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».
Вывод
При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.
